Paramyotonia congenita
http://dbpedia.org/resource/Paramyotonia_congenita an entity of type: Thing
Die Paramyotonia congenita (auch als Kältemyotonie oder nach dem Erstbeschreiber, dem Neurologen Albert Eulenburg (1840–1917) mit Paramyotonia congenita Eulenburg bezeichnet) gehört zum Formenkreis der Natriumkanalmyotonien. Sie äußert sich beim Menschen durch eine erschwerte Entspannung der Muskulatur nach Kontraktion und bei Kälte.
rdf:langString
先天性パラミオトニア（せんてんせいパラミオトニア、英: Paramyotonia Congenita, PCまたはPMC）は、「パラドキシカル」（逆説的）なミオトニア（筋緊張、筋強直）の症状を特徴としている、稀な先天性で優性遺伝の神経筋疾患である。パラドキシカルというのは、先天性ミオトニアなどの古くから知られるミオトニアが運動によって緩和されるのに対し、この疾患の場合は運動で症状が悪化するという、逆の特徴をもつためである。先天性パラミオトニーとも呼ばれる。 PCは低温に誘発される点からも先天性ミオトニアと異なる。周期性四肢麻痺ではカリウムが麻痺を引き起こすことが知られるが、PCもカリウムの関与を認める場合がある。PCは典型的には10歳までの間に発症し、浸透度は100%である。この疾患の患者は、通常、顔面または上肢にミオトニアが現れる。下肢が侵されるのは比較的少ない。 難病法により、非ジストロフィー性ミオトニー症候群の一部として指定難病となった。
rdf:langString
داء التشنج العضلي التوتري الخلقي هو اضطراب عصبي عضلي وراثي جسمي سائد خلقي ونادر يتميز بتأتّر عضلي «تناقضي». وُصف هذا النوع من تأتر العضل بالتناقضي لأنه يتفاقم مع ممارسة الرياضة بينما تخف أعراض تأتر العضل الكلاسيكي، كما في تأتر العضل الخلقي، عن طريق التمارين الرياضية. تميز داء التشنج العضلي التوتري الخلقي أيضًا إمكانية تحريضه من قبل درجات الحرارة الباردة. قد يعاني المصابون داء التشنج العضلي التوتري الخلقي أيضًا من الشلل الناتج عن فرط البوتاسيوم، رغم كونه أكثر شيوعًا في اضطرابات الشلل الدوري. عادةً ما تظهر أعراض داء التشنج العضلي التوتري الخلقي خلال العقد الأول من العمر وتبلغ نفوذيته 100%. يعاني مرضى هذا الاضطراب عادةً من تأتر العضل في الوجه أو الأطراف العلوية. تكون الأطراف السفلية أقل تأثرًا بشكل عام. تؤدي بعض الاضطرابات الأخرى ذات الصلة إلى ضمور العضلات، لكن هذا لا يحدث عادةً مع داء التشنج
rdf:langString
Paramyotonia congenita (PC) is a rare congenital autosomal dominant neuromuscular disorder characterized by "paradoxical" myotonia. This type of myotonia has been termed paradoxical because it becomes worse with exercise whereas classical myotonia, as seen in myotonia congenita, is alleviated by exercise. PC is also distinguished as it can be induced by cold temperatures. Although more typical of the periodic paralytic disorders, patients with PC may also have potassium-provoked paralysis. PC typically presents within the first decade of life and has 100% penetrance. Patients with this disorder commonly present with myotonia in the face or upper extremities. The lower extremities are generally less affected. While some other related disorders result in muscle atrophy, this is not normally
rdf:langString
Paramiotonia wrodzona czyli choroba Eulenburga (ang. paramyotonia congenita (of von Eulenburg), Eulenburg disease) – choroba genetyczna o typie dziedziczenia autosomalnie dominującym, związana z mutacją genu , zlokalizowanym na chromosomie 17. Cechą charakterystyczną choroby jest występowanie pod wpływem zimna (ale także wysiłku fizycznego czy obciążenia potasem), napadów osłabienia mięśniowego. Po rozgrzaniu objawy osłabienia ustępują. Leczenie polega na unikaniu czynnika sprawczego i stosowaniu leków (fenytoina, meksyletyna, chinidyna, kortykosteroidy). Rokowanie jest dobre.
rdf:langString
Вроджена параміотонія, також відома як вроджена параміотонія фон Ейленберга чи просто хвороба Ейленберга, це рідкісний вроджений аутосомний домінантний нервово-м'язовий розлад, який характеризується "парадоксальною" міотонією. Цей тип міотонії названо парадоксальним тому, що параміотонія погіршується при фізичних вправах тоді як симптоми класичної міотонії, які спостерігаються при вродженій міотонії, можна полегшити вправами. Вроджена параміотонія також вирізняється тим, що вона може бути спричинена низькою температурою. Хоча це й більш типово для періодичних паралічів, але й пацієнти з вродженою параміотонією можуть страждати від паралічів, спричинених коливанням рівню калію в організмі. Вроджена параміотонія зазвичай проявляється в перші десять років життя і має стовідсоткову пенетрантн
rdf:langString
rdf:langString
داء التشنج العضلي التوتري الخلقي
rdf:langString
Paramyotonia congenita
rdf:langString
先天性パラミオトニア
rdf:langString
Paramyotonia congenita
rdf:langString
Paramiotonia wrodzona
rdf:langString
Параміотонія вроджена
rdf:langString
Paramyotonia congenita
rdf:langString
Paramyotonia congenita
xsd:integer
3360603
xsd:integer
1119587896
xsd:integer
32105
xsd:double
359.2
rdf:langString
rdf:langString
G71.1
rdf:langString
D020967
xsd:integer
168300
xsd:integer
684
rdf:langString
This condition is inherited in an autosomal dominant manner.
xsd:integer
316
rdf:langString
Paramyotonia congenita of von Eulenburg or Eulenburg disease
rdf:langString
داء التشنج العضلي التوتري الخلقي هو اضطراب عصبي عضلي وراثي جسمي سائد خلقي ونادر يتميز بتأتّر عضلي «تناقضي». وُصف هذا النوع من تأتر العضل بالتناقضي لأنه يتفاقم مع ممارسة الرياضة بينما تخف أعراض تأتر العضل الكلاسيكي، كما في تأتر العضل الخلقي، عن طريق التمارين الرياضية. تميز داء التشنج العضلي التوتري الخلقي أيضًا إمكانية تحريضه من قبل درجات الحرارة الباردة. قد يعاني المصابون داء التشنج العضلي التوتري الخلقي أيضًا من الشلل الناتج عن فرط البوتاسيوم، رغم كونه أكثر شيوعًا في اضطرابات الشلل الدوري. عادةً ما تظهر أعراض داء التشنج العضلي التوتري الخلقي خلال العقد الأول من العمر وتبلغ نفوذيته 100%. يعاني مرضى هذا الاضطراب عادةً من تأتر العضل في الوجه أو الأطراف العلوية. تكون الأطراف السفلية أقل تأثرًا بشكل عام. تؤدي بعض الاضطرابات الأخرى ذات الصلة إلى ضمور العضلات، لكن هذا لا يحدث عادةً مع داء التشنج العضلي التوتري الخلقي. يمكن أن يظهر هذا المرض أيضًا على أنه شلل فرط بوتاسيوم الدم الدوري وهناك جدل حول ما إذا كان الاضطرابان مختلفان بالفعل.
rdf:langString
Die Paramyotonia congenita (auch als Kältemyotonie oder nach dem Erstbeschreiber, dem Neurologen Albert Eulenburg (1840–1917) mit Paramyotonia congenita Eulenburg bezeichnet) gehört zum Formenkreis der Natriumkanalmyotonien. Sie äußert sich beim Menschen durch eine erschwerte Entspannung der Muskulatur nach Kontraktion und bei Kälte.
rdf:langString
Paramyotonia congenita (PC) is a rare congenital autosomal dominant neuromuscular disorder characterized by "paradoxical" myotonia. This type of myotonia has been termed paradoxical because it becomes worse with exercise whereas classical myotonia, as seen in myotonia congenita, is alleviated by exercise. PC is also distinguished as it can be induced by cold temperatures. Although more typical of the periodic paralytic disorders, patients with PC may also have potassium-provoked paralysis. PC typically presents within the first decade of life and has 100% penetrance. Patients with this disorder commonly present with myotonia in the face or upper extremities. The lower extremities are generally less affected. While some other related disorders result in muscle atrophy, this is not normally the case with PC. This disease can also present as hyperkalemic periodic paralysis and there is debate as to whether the two disorders are actually distinct.
rdf:langString
先天性パラミオトニア（せんてんせいパラミオトニア、英: Paramyotonia Congenita, PCまたはPMC）は、「パラドキシカル」（逆説的）なミオトニア（筋緊張、筋強直）の症状を特徴としている、稀な先天性で優性遺伝の神経筋疾患である。パラドキシカルというのは、先天性ミオトニアなどの古くから知られるミオトニアが運動によって緩和されるのに対し、この疾患の場合は運動で症状が悪化するという、逆の特徴をもつためである。先天性パラミオトニーとも呼ばれる。 PCは低温に誘発される点からも先天性ミオトニアと異なる。周期性四肢麻痺ではカリウムが麻痺を引き起こすことが知られるが、PCもカリウムの関与を認める場合がある。PCは典型的には10歳までの間に発症し、浸透度は100%である。この疾患の患者は、通常、顔面または上肢にミオトニアが現れる。下肢が侵されるのは比較的少ない。 難病法により、非ジストロフィー性ミオトニー症候群の一部として指定難病となった。
rdf:langString
Paramiotonia wrodzona czyli choroba Eulenburga (ang. paramyotonia congenita (of von Eulenburg), Eulenburg disease) – choroba genetyczna o typie dziedziczenia autosomalnie dominującym, związana z mutacją genu , zlokalizowanym na chromosomie 17. Cechą charakterystyczną choroby jest występowanie pod wpływem zimna (ale także wysiłku fizycznego czy obciążenia potasem), napadów osłabienia mięśniowego. Po rozgrzaniu objawy osłabienia ustępują. Leczenie polega na unikaniu czynnika sprawczego i stosowaniu leków (fenytoina, meksyletyna, chinidyna, kortykosteroidy). Rokowanie jest dobre. Chorobę opisał jako pierwszy niemiecki neurolog Albert Eulenburg w 1886 roku.
rdf:langString
Вроджена параміотонія, також відома як вроджена параміотонія фон Ейленберга чи просто хвороба Ейленберга, це рідкісний вроджений аутосомний домінантний нервово-м'язовий розлад, який характеризується "парадоксальною" міотонією. Цей тип міотонії названо парадоксальним тому, що параміотонія погіршується при фізичних вправах тоді як симптоми класичної міотонії, які спостерігаються при вродженій міотонії, можна полегшити вправами. Вроджена параміотонія також вирізняється тим, що вона може бути спричинена низькою температурою. Хоча це й більш типово для періодичних паралічів, але й пацієнти з вродженою параміотонією можуть страждати від паралічів, спричинених коливанням рівню калію в організмі. Вроджена параміотонія зазвичай проявляється в перші десять років життя і має стовідсоткову пенетрантність. Пацієнти з цією хворобою зазвичай стражають від міотонії обличчя чи верхніх кінцівок. Нижні кінцівки як правило уражуються менше. В той час як деякі інші схожі захворювання приводять до атрофії м'язів, при вродженій міотонії цього зазвичай не відбувається. Ця хвороба може також виражатись як гіперкаліємічний періодичний параліч, тому наразі точиться дискусія чи взагалі можна вважати, що це два різні захворювання.
rdf:langString
neuro
xsd:integer
308
xsd:string
359.2
rdf:langString
neuro
rdf:langString
308
xsd:string
D020967
xsd:nonNegativeInteger
28532
xsd:string
32105
xsd:string
G71.1
xsd:string
000316
xsd:integer
168300
xsd:string
684
