PFKM
http://dbpedia.org/resource/PFKM an entity of type: Thing
Die Muskel-Phosphofructokinase (englisch: phosphofructokinase, muscle type, PFKM) ist ein Enzym, das die Muskel (M)-Untereinheit des tetrameren Enzyms Phosphofructokinase 1 bildet und den geschwindigkeitsbestimmenden Schritt der Glykolyse katalysiert, nämlich die Umwandlung von D-Fructose-6-phosphat zu D-Fructose-1,6-bisphosphat. PFKM wird durch das gleichnamige PFKM-Gen, welches sich beim Menschen auf Chromosom 12 befindet, codiert. Ein Mangel an PFKM in den Muskeln bewirkt eine abnormale Anreicherung von Glucose-6-phosphat und Fructose-6-phosphat und kann zur Tarui-Krankheit führen.
rdf:langString
6-phosphofructokinase, muscle type is an enzyme that in humans is encoded by the PFKM gene on chromosome 12. Three phosphofructokinase isozymes exist in humans: muscle, liver and platelet. These isozymes function as subunits of the mammalian tetramer phosphofructokinase, which catalyzes the phosphorylation of fructose-6-phosphate to fructose-1,6-bisphosphate. Tetramer composition varies depending on tissue type. This gene encodes the muscle-type isozyme. Mutations in this gene have been associated with glycogen storage disease type VII, also known as Tarui disease. Alternatively spliced transcript variants have been described.[provided by RefSeq, Nov 2009]
rdf:langString
PFKM ou PFK-M (do inglês phosphofructokinase, muscle, músculo fosfofrutoquinase) é um gene humano. Mutações neste gene resultam em miopatia metabólica caracterizada por intolerância ao exercício e hemólise e deficiência na fosfofrutoquinase nos eritrócitos.
rdf:langString
PFKM (англ. Phosphofructokinase, muscle) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 780 амінокислот, а молекулярна маса — 85 183. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
rdf:langString
rdf:langString
Muskel-Phosphofructokinase
rdf:langString
PFKM
rdf:langString
PFKM
rdf:langString
PFKM
xsd:integer
14761242
xsd:integer
1116103955
rdf:langString
Die Muskel-Phosphofructokinase (englisch: phosphofructokinase, muscle type, PFKM) ist ein Enzym, das die Muskel (M)-Untereinheit des tetrameren Enzyms Phosphofructokinase 1 bildet und den geschwindigkeitsbestimmenden Schritt der Glykolyse katalysiert, nämlich die Umwandlung von D-Fructose-6-phosphat zu D-Fructose-1,6-bisphosphat. PFKM wird durch das gleichnamige PFKM-Gen, welches sich beim Menschen auf Chromosom 12 befindet, codiert. Ein Mangel an PFKM in den Muskeln bewirkt eine abnormale Anreicherung von Glucose-6-phosphat und Fructose-6-phosphat und kann zur Tarui-Krankheit führen.
rdf:langString
6-phosphofructokinase, muscle type is an enzyme that in humans is encoded by the PFKM gene on chromosome 12. Three phosphofructokinase isozymes exist in humans: muscle, liver and platelet. These isozymes function as subunits of the mammalian tetramer phosphofructokinase, which catalyzes the phosphorylation of fructose-6-phosphate to fructose-1,6-bisphosphate. Tetramer composition varies depending on tissue type. This gene encodes the muscle-type isozyme. Mutations in this gene have been associated with glycogen storage disease type VII, also known as Tarui disease. Alternatively spliced transcript variants have been described.[provided by RefSeq, Nov 2009]
rdf:langString
PFKM ou PFK-M (do inglês phosphofructokinase, muscle, músculo fosfofrutoquinase) é um gene humano. Mutações neste gene resultam em miopatia metabólica caracterizada por intolerância ao exercício e hemólise e deficiência na fosfofrutoquinase nos eritrócitos.
rdf:langString
PFKM (англ. Phosphofructokinase, muscle) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 780 амінокислот, а молекулярна маса — 85 183. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як гліколіз, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі.
xsd:nonNegativeInteger
16116