Ornithine translocase deficiency
http://dbpedia.org/resource/Ornithine_translocase_deficiency an entity of type: Thing
Das HHH-Syndrom (Triple-H-Syndrom) ist ein bei Menschen auftretender, sehr seltener angeborener, das Ornithin betreffender Stoffwechseldefekt mit den namensgebenden Hauptmerkmalen Hyperornithinämie (Erhöhung des Ornithin-Spiegels im Blutplasma), Hyperammonämie, Homocitrullinurie (Erhöhung des im Urin). Synonyme sind: ORNT1-Mangel; Ornithin-Translokase-Mangel; Ornithin-Transporter-Mangel Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1969 durch die US-amerikanische Ärztin Vivian E. Shih und Mitarbeiter. Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem H-Syndrom.
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Ornithine translocase deficiency, also called hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome, is a rare autosomal recessive urea cycle disorder affecting the enzyme ornithine translocase, which causes ammonia to accumulate in the blood, a condition called hyperammonemia. Ammonia, which is formed when proteins are broken down in the body, is toxic if the levels become too high. The nervous system is especially sensitive to the effects of excess ammonia.
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高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群是一種遺傳病，其會導致血中的鳥胺酸、及瓜胺酸顯著地升高。患者會不自覺拒食高蛋白的食物。 此遺傳病的發生率極低，全球只有約50個個案為確診。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病，若伴侶二人皆帶有缺陷基因，下一代的患病機率為4分之1。
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HHH-Syndrom
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Ornithine translocase deficiency
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高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群
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Ornithine translocase deficiency
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Ornithine translocase deficiency
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HHH syndrome, ORNT1 deficiency, ornithine carrier deficiency, triple H syndrome
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Das HHH-Syndrom (Triple-H-Syndrom) ist ein bei Menschen auftretender, sehr seltener angeborener, das Ornithin betreffender Stoffwechseldefekt mit den namensgebenden Hauptmerkmalen Hyperornithinämie (Erhöhung des Ornithin-Spiegels im Blutplasma), Hyperammonämie, Homocitrullinurie (Erhöhung des im Urin). Synonyme sind: ORNT1-Mangel; Ornithin-Translokase-Mangel; Ornithin-Transporter-Mangel Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1969 durch die US-amerikanische Ärztin Vivian E. Shih und Mitarbeiter. Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem H-Syndrom.
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Ornithine translocase deficiency, also called hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome, is a rare autosomal recessive urea cycle disorder affecting the enzyme ornithine translocase, which causes ammonia to accumulate in the blood, a condition called hyperammonemia. Ammonia, which is formed when proteins are broken down in the body, is toxic if the levels become too high. The nervous system is especially sensitive to the effects of excess ammonia.
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高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群是一種遺傳病，其會導致血中的鳥胺酸、及瓜胺酸顯著地升高。患者會不自覺拒食高蛋白的食物。 此遺傳病的發生率極低，全球只有約50個個案為確診。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病，若伴侶二人皆帶有缺陷基因，下一代的患病機率為4分之1。
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