Organic acidemia
http://dbpedia.org/resource/Organic_acidemia an entity of type: Thing
احمضاض الدم العضوي، ويسمى أيضًا بيلة الحمض العضوي، هو مصطلح يستخدمل تصنيف مجموعة من الاضطرابات الأيضية التي تعيق الأحماض الأمينية من أيض الأحماض، ولا سيما السلسلة المتفرعة من الحمض الأميني، مما تسبب في تراكم الأحماض التي عادة ما تكون غير موجودة. وتشمل الأحماض الأمينية المتفرعة السلسلة آيسولوسين، لايسين وحمض أميني أساسي. والأحماض العضوية تشير إلى الأحماض الأمينية وبعض الأحماض الدهنية الفردية بالسلاسل التي تتأثربهذه الاضطرابات. الأنواع الأربعة الرئيسية من احمضاض الدم العضوي هي:احمضاض الدم الميثيل، واحمضاض الدم البروبيونيك، واحمضاض الدم الإيزوفاليريكي، وداء بول شراب القيقب.
rdf:langString
Organic acidemia, is a term used to classify a group of metabolic disorders which disrupt normal amino acid metabolism, particularly branched-chain amino acids, causing a buildup of acids which are usually not present. The branched-chain amino acids include isoleucine, leucine and valine. Organic acids refer to the amino acids and certain odd-chained fatty acids which are affected by these disorders. The four main types of organic acidemia are: methylmalonic acidemia, propionic acidemia, isovaleric acidemia, and maple syrup urine disease.
rdf:langString
Le acidosi organiche sono un gruppo di patologie identificate da un abbassamento del pH ematico (acidosi), per , e da . L'acidosi è quindi un sintomo, il sintomo preponderante di diverse patologie, e a queste ha dato il nome. In senso stretto si considerano
* difetti della catena respiratoria
* deficit di piruvato chinasi
* deficit del ciclo di Krebs
* deficit di gluconeogenesi. Nel senso più lato, consideriamo anche
* i difetti del metabolismo degli aminoacidi ramificati
* i difetti della beta ossidazione degli acidi grassi.
rdf:langString
Acydurie organiczne (czasem używane są także nazwy: kwasice organiczne lub acydemie organiczne) – termin używany do określenia grupy genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolicznych, dotyczących metabolizmu aminokwasów, szczególnie aminokwasów rozgałęzionych (izoleucyna, leucyna i walina). Te schorzenia powodują nadmierną produkcję i nagromadzenie określonych kwasów organicznych, których zazwyczaj u osób zdrowych nie stwierdza się. Najczęściej spotykane acydurie organiczne to: , , złożona acyduria malonowa i metylomalonowa, i choroba syropu klonowego.
rdf:langString
Organoazidopathie, Synonym: Organoazidurie, ist ein Überbegriff für eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die den Abbau von Aminosäuren oder Fettsäuren betreffen und überwiegend einem autosomal rezessiven Erbgang folgen mit Anreicherung und Ausscheidung von organischen Säuren. Diese Krankheitsgruppe wird – historisch bedingt – nicht systematisch, sondern aufgrund der gemeinsamen Untersuchungstechnik Urinuntersuchung diagnostiziert.
rdf:langString
rdf:langString
احمضاض الدم العضوي
rdf:langString
Organoazidopathie
rdf:langString
Acidosi organiche
rdf:langString
Organic acidemia
rdf:langString
Acydurie organiczne
rdf:langString
Organic acidemia
rdf:langString
Organic acidemia
xsd:integer
14536832
xsd:integer
1101394143
xsd:integer
289899
rdf:langString
Organic acid disorder
rdf:langString
Organic aciduria,
rdf:langString
احمضاض الدم العضوي، ويسمى أيضًا بيلة الحمض العضوي، هو مصطلح يستخدمل تصنيف مجموعة من الاضطرابات الأيضية التي تعيق الأحماض الأمينية من أيض الأحماض، ولا سيما السلسلة المتفرعة من الحمض الأميني، مما تسبب في تراكم الأحماض التي عادة ما تكون غير موجودة. وتشمل الأحماض الأمينية المتفرعة السلسلة آيسولوسين، لايسين وحمض أميني أساسي. والأحماض العضوية تشير إلى الأحماض الأمينية وبعض الأحماض الدهنية الفردية بالسلاسل التي تتأثربهذه الاضطرابات. الأنواع الأربعة الرئيسية من احمضاض الدم العضوي هي:احمضاض الدم الميثيل، واحمضاض الدم البروبيونيك، واحمضاض الدم الإيزوفاليريكي، وداء بول شراب القيقب.
rdf:langString
Organoazidopathie, Synonym: Organoazidurie, ist ein Überbegriff für eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die den Abbau von Aminosäuren oder Fettsäuren betreffen und überwiegend einem autosomal rezessiven Erbgang folgen mit Anreicherung und Ausscheidung von organischen Säuren. Diese Krankheitsgruppe wird – historisch bedingt – nicht systematisch, sondern aufgrund der gemeinsamen Untersuchungstechnik Urinuntersuchung diagnostiziert. Die organischen Säuren können als giftige Stoffwechselzwischenprodukte eine Intoxikation hervorrufen. Davon sind vorwiegend Harnstoffzyklus, Gluconeogenese, die mitochondriale Atmungskette und die renale Karnitinreabsorption betroffen, woraus sich die entsprechende klinische Symptomatik der Hyperammonämie, Hypoglykämie, Laktatazidose, Ketose und des Karnitinmangels ergibt.
rdf:langString
Organic acidemia, is a term used to classify a group of metabolic disorders which disrupt normal amino acid metabolism, particularly branched-chain amino acids, causing a buildup of acids which are usually not present. The branched-chain amino acids include isoleucine, leucine and valine. Organic acids refer to the amino acids and certain odd-chained fatty acids which are affected by these disorders. The four main types of organic acidemia are: methylmalonic acidemia, propionic acidemia, isovaleric acidemia, and maple syrup urine disease.
rdf:langString
Le acidosi organiche sono un gruppo di patologie identificate da un abbassamento del pH ematico (acidosi), per , e da . L'acidosi è quindi un sintomo, il sintomo preponderante di diverse patologie, e a queste ha dato il nome. In senso stretto si considerano
* difetti della catena respiratoria
* deficit di piruvato chinasi
* deficit del ciclo di Krebs
* deficit di gluconeogenesi. Nel senso più lato, consideriamo anche
* i difetti del metabolismo degli aminoacidi ramificati
* i difetti della beta ossidazione degli acidi grassi.
rdf:langString
Acydurie organiczne (czasem używane są także nazwy: kwasice organiczne lub acydemie organiczne) – termin używany do określenia grupy genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolicznych, dotyczących metabolizmu aminokwasów, szczególnie aminokwasów rozgałęzionych (izoleucyna, leucyna i walina). Te schorzenia powodują nadmierną produkcję i nagromadzenie określonych kwasów organicznych, których zazwyczaj u osób zdrowych nie stwierdza się. Najczęściej spotykane acydurie organiczne to: , , złożona acyduria malonowa i metylomalonowa, i choroba syropu klonowego.
xsd:nonNegativeInteger
7359
xsd:string
289899