OCA2
http://dbpedia.org/resource/OCA2 an entity of type: Thing
OCA2 (полипептид P) — белок, кодируемый геном OCA2, расположенным на 15-й хромосоме. Полипетид P состоит из 838 аминокислотных остатков и имеет молекулярную массу около 110 килодальтон. Является интегральным мембранным белком, обеспечивающим транспорт тирозина — предшественника меланина в меланосомы. Мутации в гене OCA2 часто вызывают глазной и глазокожный альбинизм Одна из распространённых мутаций гена OCA2 привела к появлению у человека голубых глаз. Предполагается, что данная мутация возникла лишь однажды 6 000 — 10 000 лет тому назад, и все голубоглазые люди имеют общего предка.
rdf:langString
OCA2 (ang. oculocutaneous albinism II) – ludzki gen w locus 15q11.2-q12 odpowiedzialny za dostawę substratów do tyrozynazy w biosyntezie melaniny. Ma silny wpływ na kolor oczu. Jego ekspresję reguluje gen HERC2.
rdf:langString
P蛋白（P protein），又称黑色素细胞特异性转运蛋白或粉眼稀释蛋白同源蛋白（melanocyte-specific transporter protein or pink-eyed dilution protein homolog），是一种蛋白质，在人类中是由眼皮肤白化病II（oculocutaneous albinism II，OCA2）基因编码。P蛋白被认为是一种参与小分子（特别是黑色素的前体酪氨酸）跨膜运输的整合膜蛋白。OCA2的某些突变会导致2型。 人类的OCA2基因位于15号染色体的长臂（long arm）(q)上，具体是从15号染色体的碱基对28,000,020至碱基对28,344,457。
rdf:langString
P protein, also known as melanocyte-specific transporter protein or pink-eyed dilution protein homolog, is a protein that in humans is encoded by the oculocutaneous albinism II (OCA2) gene. The P protein is believed to be an integral membrane protein involved in small molecule transport, specifically of tyrosine - a precursor of melanin. Certain mutations in OCA2 result in type 2 oculocutaneous albinism. OCA2 encodes the human homologue of the mouse p (pink-eyed dilution) gene.
rdf:langString
P-eiwit is een proteïne dat bij de mens wordt gecodeerd door het OCA2-gen. OCA2 codeert voor het menselijke homoloog van de p-gen, dat bij de muis roze ogen verdunning geeft. Men gelooft dat het P-eiwit een is, dat betrokken is bij het transport van kleine moleculen, met name tyrosine - een voorloper van melanine. Bepaalde mutaties in OCA2 resulteren in type 2 .
rdf:langString
OCA2 (англ. OCA2 melanosomal transmembrane protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 838 амінокислот, а молекулярна маса — 92 850. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
rdf:langString
rdf:langString
OCA2
rdf:langString
OCA2
rdf:langString
OCA2
rdf:langString
OCA2
rdf:langString
OCA2
rdf:langString
OCA2
xsd:integer
14756569
xsd:integer
1093160809
rdf:langString
P protein, also known as melanocyte-specific transporter protein or pink-eyed dilution protein homolog, is a protein that in humans is encoded by the oculocutaneous albinism II (OCA2) gene. The P protein is believed to be an integral membrane protein involved in small molecule transport, specifically of tyrosine - a precursor of melanin. Certain mutations in OCA2 result in type 2 oculocutaneous albinism. OCA2 encodes the human homologue of the mouse p (pink-eyed dilution) gene. The human OCA2 gene is located on the long arm (q) of chromosome 15, specifically from base pair 28,000,020 to base pair 28,344,457 on chromosome 15.
rdf:langString
P-eiwit is een proteïne dat bij de mens wordt gecodeerd door het OCA2-gen. OCA2 codeert voor het menselijke homoloog van de p-gen, dat bij de muis roze ogen verdunning geeft. Men gelooft dat het P-eiwit een is, dat betrokken is bij het transport van kleine moleculen, met name tyrosine - een voorloper van melanine. Bepaalde mutaties in OCA2 resulteren in type 2 . Een mutatie in het HERC2-gen, dat grenst aan het OCA2-gen, is van invloed op de expressie van OCA2 op de menselijke iris. Deze mutatie wordt gevonden in alle blauwogige mensen. Daarom is de hypothese geopperd dat alle mensen met blauwe ogen een gemeenschappelijke voorouder delen, die tussen de 6.000 en 10.000 jaar geleden zou hebben geleefd.
rdf:langString
OCA2 (полипептид P) — белок, кодируемый геном OCA2, расположенным на 15-й хромосоме. Полипетид P состоит из 838 аминокислотных остатков и имеет молекулярную массу около 110 килодальтон. Является интегральным мембранным белком, обеспечивающим транспорт тирозина — предшественника меланина в меланосомы. Мутации в гене OCA2 часто вызывают глазной и глазокожный альбинизм Одна из распространённых мутаций гена OCA2 привела к появлению у человека голубых глаз. Предполагается, что данная мутация возникла лишь однажды 6 000 — 10 000 лет тому назад, и все голубоглазые люди имеют общего предка.
rdf:langString
OCA2 (ang. oculocutaneous albinism II) – ludzki gen w locus 15q11.2-q12 odpowiedzialny za dostawę substratów do tyrozynazy w biosyntezie melaniny. Ma silny wpływ na kolor oczu. Jego ekspresję reguluje gen HERC2.
rdf:langString
OCA2 (англ. OCA2 melanosomal transmembrane protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 838 амінокислот, а молекулярна маса — 92 850. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.
rdf:langString
P蛋白（P protein），又称黑色素细胞特异性转运蛋白或粉眼稀释蛋白同源蛋白（melanocyte-specific transporter protein or pink-eyed dilution protein homolog），是一种蛋白质，在人类中是由眼皮肤白化病II（oculocutaneous albinism II，OCA2）基因编码。P蛋白被认为是一种参与小分子（特别是黑色素的前体酪氨酸）跨膜运输的整合膜蛋白。OCA2的某些突变会导致2型。 人类的OCA2基因位于15号染色体的长臂（long arm）(q)上，具体是从15号染色体的碱基对28,000,020至碱基对28,344,457。
xsd:nonNegativeInteger
14972
