Nucleolus and neural progenitor protein
http://dbpedia.org/resource/Nucleolus_and_neural_progenitor_protein an entity of type: Thing
Nucleolus and neural progenitor protein (NEPRO) is a protein that in humans is encoded by the NEPRO gene. NEPRO functions as a Notch effector for the development and maintenance of neural progenitor cells in the neocortex. Biallelic variants in NEPRO can cause a rare ribosomopathy that affects the skeleton, resulting in severe short stature, brachydactyly, skin laxity, joint hypermobility, and joint dislocations.
rdf:langString
NEPRO (англ. Nucleolus and neural progenitor protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 567 амінокислот, а молекулярна маса — 64 552. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
rdf:langString
rdf:langString
Nucleolus and neural progenitor protein
rdf:langString
NEPRO
xsd:integer
53148929
xsd:integer
1115774799
rdf:langString
Nucleolus and neural progenitor protein (NEPRO) is a protein that in humans is encoded by the NEPRO gene. NEPRO functions as a Notch effector for the development and maintenance of neural progenitor cells in the neocortex. Biallelic variants in NEPRO can cause a rare ribosomopathy that affects the skeleton, resulting in severe short stature, brachydactyly, skin laxity, joint hypermobility, and joint dislocations.
rdf:langString
NEPRO (англ. Nucleolus and neural progenitor protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 567 амінокислот, а молекулярна маса — 64 552. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до , фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.
xsd:nonNegativeInteger
1580