Nevoid basal-cell carcinoma syndrome
http://dbpedia.org/resource/Nevoid_basal-cell_carcinoma_syndrome an entity of type: Thing
متلازمة سرطانة الخلية القاعدية الوحمانية (بالإنجليزية: Nevoid basal-cell carcinoma syndrome) (اختصارًا NBCCS) هي حالةٌ طبية وراثية تتضمن عيوبًا في عدة أجهزة من الجسم، وتتضمن الجلد والجهاز العصبي والعيون وجهاز الغدد الصماء والعظم.
rdf:langString
El síndrome de Gorlin es una enfermedad hereditaria con participación de defectos dentro de múltiples sistemas del cuerpo. Involucra piel, sistema nervioso, ojos, sistema endocrino, y huesos. Es un trastorno poco frecuente que se incluye dentro de las enfermedades raras.
rdf:langString
La sindrome di Gorlin, nota anche come sindrome del carcinoma basocellulare nevoide (NBCCS) scoperta per la prima volta nel 1960, è un raro disordine ereditario a trasmissione autosomica dominante ad alta penetranza e variabile espressività, che si manifesta con anomalie di sviluppo e predisposizione a sviluppare vari tipi di neoplasie (tumori) probabilmente per alterazione della normale via apoptotica. Le manifestazioni patologiche che più frequentemente si sviluppano sono il carcinoma basocellulare, spesso in forma multipla, il tumore cheratocistico odontogeno e le anomalie ossee.. La sindrome, che solitamente esordisce durante l'adolescenza o comunque nell'età giovanile, evolve per tutta la vita con alterazioni cutanee, ossee, oculari, nervose ed endocrine.
rdf:langString
Het basocellulairenaevussyndroom of syndroom van Gorlin-Goltz is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij vanaf jonge leeftijd vaak talloze basalecelcarcinomen ontstaan. Tevens worden vaak kaakcysten en skeletafwijkingen gevonden (hoog voorhoofd, hypertelorisme, hoog verhemelte, scoliose). De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het PTCH1-gen, en erft autosomaal dominant over, maar niet volledig penetrant.
rdf:langString
Das Gorlin-Goltz-Syndrom oder Gorlin-Syndrom, auch Basalzellnävus-Syndrom, Fünfte Phakomatose oder Naevus epitheliomatodes multiplex genannt, ist ein erbliches Leiden (autosomal-dominant), bei welchem die Betroffenen zahlreiche Basalzellkarzinome in Kombination mit multiplen Kieferzysten und Rippenanomalien entwickeln. Weitere Namen sind Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk-Syndrom und Ward’s Syndrom II.
rdf:langString
Nevoid basal-cell carcinoma syndrome (NBCCS) is an inherited medical condition involving defects within multiple body systems such as the skin, nervous system, eyes, endocrine system, and bones. People with this syndrome are particularly prone to developing a common and usually non-life-threatening form of non-melanoma skin cancer. About 10% of people with the condition do not develop basal-cell carcinomas (BCCs).
rdf:langString
La nævomatose basocellulaire est une maladie génétique se manifestant par des petites tuméfactions de la peau : (en) des mâchoires commençant entre 10 et 20 ans ou des nævi basocellulaires commençant entre 20 et 30 ans. Près de 60 % des individus ont un aspect de visage en commun : macrocéphalie, front saillant, visage grossier et milium du visage. La plupart des malades sont porteurs de côtes bifides ou d'anomalies des vertèbres. Des calcifications de la faux du cerveau sont retrouvées dans plus de 90 % des cas après 20 ans.
rdf:langString
Zespół nabłoniaków znamionowych (zespół Gorlina, zespół Gorlina-Goltza, ang. nevoid basal cell carcinoma syndrome, NBCCS, Basal Cell Nevus Syndrome, Multiple Basal Cell Carcinoma Syndrome, Gorlin syndrome, or Gorlin-Goltz syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, związana z mutacjami w genie w locus 9q22.3. Zespół objawia się nieprawidłowościami skóry, układu nerwowego, narządu wzroku, układu dokrewnego i kości. Homozygoty względem mutacji PTCH1 mają predyspozycję do nowotworów: raka podstawnokomórkowego, rdzeniaka zarodkowego, nabłoniaka gruczołowo-torbielowatego, raka przełyku i pęcherza moczowego.
rdf:langString
rdf:langString
متلازمة سرطانة الخلية القاعدية الوحمانية
rdf:langString
Gorlin-Goltz-Syndrom
rdf:langString
Síndrome de Gorlin
rdf:langString
Nævomatose basocellulaire
rdf:langString
Sindrome del nevo basocellulare
rdf:langString
Nevoid basal-cell carcinoma syndrome
rdf:langString
Basocellulairenaevussyndroom
rdf:langString
Zespół nabłoniaków znamionowych
xsd:integer
4819032
xsd:integer
1114273890
xsd:integer
5370
xsd:integer
109400
rdf:langString
Micrograph showing keratocystic odontogenic tumour, a common finding in nevoid basal-cell carcinoma syndrome
xsd:integer
1452
rdf:langString
Basal-cell nevus syndrome, Multiple basal-cell carcinoma syndrome, Gorlin syndrome, and Gorlin–Goltz syndrome
rdf:langString
متلازمة سرطانة الخلية القاعدية الوحمانية (بالإنجليزية: Nevoid basal-cell carcinoma syndrome) (اختصارًا NBCCS) هي حالةٌ طبية وراثية تتضمن عيوبًا في عدة أجهزة من الجسم، وتتضمن الجلد والجهاز العصبي والعيون وجهاز الغدد الصماء والعظم.
rdf:langString
El síndrome de Gorlin es una enfermedad hereditaria con participación de defectos dentro de múltiples sistemas del cuerpo. Involucra piel, sistema nervioso, ojos, sistema endocrino, y huesos. Es un trastorno poco frecuente que se incluye dentro de las enfermedades raras.
rdf:langString
Das Gorlin-Goltz-Syndrom oder Gorlin-Syndrom, auch Basalzellnävus-Syndrom, Fünfte Phakomatose oder Naevus epitheliomatodes multiplex genannt, ist ein erbliches Leiden (autosomal-dominant), bei welchem die Betroffenen zahlreiche Basalzellkarzinome in Kombination mit multiplen Kieferzysten und Rippenanomalien entwickeln. Weitere Namen sind Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk-Syndrom und Ward’s Syndrom II. Die ersten beiden Bezeichnungen gehen zurück auf die Beschreibung durch den US-amerikanischen Humangenetiker und Stomatologen Robert James Gorlin (1923–2006) und den Dermatologen Robert William Goltz (1923–2014) im Jahr 1960.
rdf:langString
Nevoid basal-cell carcinoma syndrome (NBCCS) is an inherited medical condition involving defects within multiple body systems such as the skin, nervous system, eyes, endocrine system, and bones. People with this syndrome are particularly prone to developing a common and usually non-life-threatening form of non-melanoma skin cancer. About 10% of people with the condition do not develop basal-cell carcinomas (BCCs). The name Gorlin syndrome refers to the American oral pathologist and human geneticist Robert J. Gorlin (1923–2006). The American dermatologist Robert W. Goltz (1923–2014) was his co-author, which is the basis for the term 'Gorlin-Goltz syndrome'. First described in 1960 by Gorlin and Goltz, NBCCS is an autosomal dominant condition that can cause unusual facial appearances and a predisposition for basal-cell carcinoma, a type of skin cancer which rarely spreads to other parts of the body. The prevalence is reported to be 1 case per 56,000–164,000 population. Recent work in molecular genetics has shown NBCCS to be caused by mutations in the PTCH (Patched) gene found on chromosome arm 9q. Children who inherit the defective gene from either parent will also have the disorder.
rdf:langString
La nævomatose basocellulaire est une maladie génétique se manifestant par des petites tuméfactions de la peau : (en) des mâchoires commençant entre 10 et 20 ans ou des nævi basocellulaires commençant entre 20 et 30 ans. Près de 60 % des individus ont un aspect de visage en commun : macrocéphalie, front saillant, visage grossier et milium du visage. La plupart des malades sont porteurs de côtes bifides ou d'anomalies des vertèbres. Des calcifications de la faux du cerveau sont retrouvées dans plus de 90 % des cas après 20 ans. Des fibromes cardiaques ou ovariens se rencontrent respectivement dans 2 à 20 % des malades. 5 % des enfants développeront un (en) avec un maximum à l'âge de 2 ans. L'espérance de vie de ces malades n'est pas diminuée.
rdf:langString
La sindrome di Gorlin, nota anche come sindrome del carcinoma basocellulare nevoide (NBCCS) scoperta per la prima volta nel 1960, è un raro disordine ereditario a trasmissione autosomica dominante ad alta penetranza e variabile espressività, che si manifesta con anomalie di sviluppo e predisposizione a sviluppare vari tipi di neoplasie (tumori) probabilmente per alterazione della normale via apoptotica. Le manifestazioni patologiche che più frequentemente si sviluppano sono il carcinoma basocellulare, spesso in forma multipla, il tumore cheratocistico odontogeno e le anomalie ossee.. La sindrome, che solitamente esordisce durante l'adolescenza o comunque nell'età giovanile, evolve per tutta la vita con alterazioni cutanee, ossee, oculari, nervose ed endocrine.
rdf:langString
Het basocellulairenaevussyndroom of syndroom van Gorlin-Goltz is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij vanaf jonge leeftijd vaak talloze basalecelcarcinomen ontstaan. Tevens worden vaak kaakcysten en skeletafwijkingen gevonden (hoog voorhoofd, hypertelorisme, hoog verhemelte, scoliose). De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het PTCH1-gen, en erft autosomaal dominant over, maar niet volledig penetrant.
rdf:langString
Zespół nabłoniaków znamionowych (zespół Gorlina, zespół Gorlina-Goltza, ang. nevoid basal cell carcinoma syndrome, NBCCS, Basal Cell Nevus Syndrome, Multiple Basal Cell Carcinoma Syndrome, Gorlin syndrome, or Gorlin-Goltz syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, związana z mutacjami w genie w locus 9q22.3. Zespół objawia się nieprawidłowościami skóry, układu nerwowego, narządu wzroku, układu dokrewnego i kości. Homozygoty względem mutacji PTCH1 mają predyspozycję do nowotworów: raka podstawnokomórkowego, rdzeniaka zarodkowego, nabłoniaka gruczołowo-torbielowatego, raka przełyku i pęcherza moczowego. W dużym badaniu radiologicznym uznano, że wieloblaszkowe (plurilamellar appearance) zwapnienie sierpa mózgu jest objawem patognomonicznym dla zespołu Gorlina-Goltza.
rdf:langString
derm
xsd:integer
291
rdf:langString
derm
rdf:langString
291
xsd:nonNegativeInteger
8732
xsd:string
5370
xsd:string
001452
xsd:integer
109400