Neutral lipid storage disease
http://dbpedia.org/resource/Neutral_lipid_storage_disease an entity of type: Thing
Das Dorfman-Chanarin-Syndrom oder Dorfman-Chanarin-Krankheit ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit abnormer Speicherung von Triglyceriden und zählt zu den Speicherkrankheiten. Die Speicherung erfolgt hauptsächlich in den Leukozyten, der Muskulatur, der Leber und in den Fibroblasten und ist mit einer Ichthyose verbunden. Die Erstbeschreibung erfolgte 1974 durch Dorfman. Synonyme sind: Chanarin-Dorfman-Syndrom; Neutralfett-Speicherkrankheit; Lipidose mit Triglyzerid-Speicherkrankheit, Myopathie mit Neutralfett-Speicherung.
rdf:langString
مرض تخزين الدهون المحايد (المعروف أيضًا باسم متلازمة شانارين- دورفمان) هو اضطراب وراثي جسمي متنحي خلقي يتميز بتراكم الدهون الثلاثية في سيتوبلازم الكريات البيض، (شذوذ جوردان في العضلات والكبد والأرومات الليفية والأنسجة الأخرى. يحدث عادةً كواحد من نوعين فرعيين، مرض تخزين الدهون المحايد في عضلة القلب (NLSD-M)، أو مرض تخزين الدهون السماوي المحايد (NLSD-I) والذي يُعرف أيضًا باسم متلازمة شانارين دورفمان)، والتي تتميز بشكل أساسي بالاعتلال العضلي والسماك، على التوالى. عادة ما يكون السماك الموجود عادة احمرار الجلد الخلقي غير الفقاعي والذي يظهر على شكل قشور بيضاء.
rdf:langString
Neutral lipid storage disease (also known as Chanarin–Dorfman syndrome) is a congenital autosomal recessive disorder characterized by accumulation of triglycerides in the cytoplasm of leukocytes[1], (Jordan’s Anomaly) muscle, liver, fibroblasts, and other tissues. It commonly occurs as one of two subtypes, cardiomyopathic neutral lipid storage disease (NLSD-M), or ichthyotic neutral lipid storage disease (NLSD-I) which is also known as Chanarin–Dorfman syndrome), which are characterized primarily by myopathy and ichthyosis, respectively. Normally, the ichthyosis that is present is typically non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma which appears as white scaling.
rdf:langString
rdf:langString
مرض تخزين الدهون المحايد
rdf:langString
Dorfman-Chanarin-Syndrom
rdf:langString
Neutral lipid storage disease
rdf:langString
Neutral lipid storage disease
rdf:langString
Neutral lipid storage disease
xsd:integer
20673108
xsd:integer
1116694614
xsd:integer
32708
rdf:langString
E75.5
xsd:integer
275630
xsd:integer
98907
rdf:langString
Presence of lipid vacuoles in granulocytes in Chanarin-Dorfman syndrome
rdf:langString
Chanarin–Dorfman syndrome
rdf:langString
مرض تخزين الدهون المحايد (المعروف أيضًا باسم متلازمة شانارين- دورفمان) هو اضطراب وراثي جسمي متنحي خلقي يتميز بتراكم الدهون الثلاثية في سيتوبلازم الكريات البيض، (شذوذ جوردان في العضلات والكبد والأرومات الليفية والأنسجة الأخرى. يحدث عادةً كواحد من نوعين فرعيين، مرض تخزين الدهون المحايد في عضلة القلب (NLSD-M)، أو مرض تخزين الدهون السماوي المحايد (NLSD-I) والذي يُعرف أيضًا باسم متلازمة شانارين دورفمان)، والتي تتميز بشكل أساسي بالاعتلال العضلي والسماك، على التوالى. عادة ما يكون السماك الموجود عادة احمرار الجلد الخلقي غير الفقاعي والذي يظهر على شكل قشور بيضاء. لقد ارتبط وراثيًا بطفرات في جين CGI58 لـ NLSD-I) أو جين ATGL (لـ NLSD-M.
rdf:langString
Das Dorfman-Chanarin-Syndrom oder Dorfman-Chanarin-Krankheit ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit abnormer Speicherung von Triglyceriden und zählt zu den Speicherkrankheiten. Die Speicherung erfolgt hauptsächlich in den Leukozyten, der Muskulatur, der Leber und in den Fibroblasten und ist mit einer Ichthyose verbunden. Die Erstbeschreibung erfolgte 1974 durch Dorfman. Synonyme sind: Chanarin-Dorfman-Syndrom; Neutralfett-Speicherkrankheit; Lipidose mit Triglyzerid-Speicherkrankheit, Myopathie mit Neutralfett-Speicherung.
rdf:langString
Neutral lipid storage disease (also known as Chanarin–Dorfman syndrome) is a congenital autosomal recessive disorder characterized by accumulation of triglycerides in the cytoplasm of leukocytes[1], (Jordan’s Anomaly) muscle, liver, fibroblasts, and other tissues. It commonly occurs as one of two subtypes, cardiomyopathic neutral lipid storage disease (NLSD-M), or ichthyotic neutral lipid storage disease (NLSD-I) which is also known as Chanarin–Dorfman syndrome), which are characterized primarily by myopathy and ichthyosis, respectively. Normally, the ichthyosis that is present is typically non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma which appears as white scaling. It has been associated genetically with mutations in the CGI58 gene, (for NLSD-I), or the ATGL gene (for NLSD-M.)
xsd:nonNegativeInteger
18283
xsd:string
32708
xsd:string
E75.5
xsd:integer
275630
xsd:string
98907