Neuronal ceroid lipofuscinosis

http://dbpedia.org/resource/Neuronal_ceroid_lipofuscinosis an entity of type: Thing

الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي (بالإنجليزية: Neuronal ceroid lipofuscinosis، ومختصره CLN) هو أو العته الكمني هو اسم عام لعائلة تتكون على الأقل من ثمانية اضطرابات تنكّسية عصبية خازنة للجسيمات منفصلة جينيا، تنتج عن تراكم فائض لصباغ شحمي يدعى ليبوفوسين في أنسجة الجسم. تتكوّن هذه الأصبغة الشحمية من دهون وبروتينات، تأخذ لونًا أصفر مُخضَر عند رؤيتها تحت مجهر يستخدم الأشعة فوق البنفسجيّة. تتراكم المواد الدهنية هذه في الخلايا العصبية والعديد من الأعضاء، بما في ذلك الكبد والطحال وعضلة القلب والكلى. rdf:langString

Las ceroidolipofuscinosis neuronales son un grupo de enfermedades hereditarias de transmisión autosómica recesiva, que se caracterizan por la acumulación de lipopigmentos fluorescentes en distintos tipos de células, principalmente en las neuronas, provocando síntomas neurológicos progresivos en las personas afectadas. rdf:langString

Neuronal ceroid lipofuscinosis is the general name for a family of at least eight genetically separate neurodegenerative lysosomal storage diseases that result from excessive accumulation of lipopigments (lipofuscin) in the body's tissues. These lipopigments are made up of fats and proteins. Their name comes from the word stem "lipo-", which is a variation on lipid, and from the term "pigment", used because the substances take on a greenish-yellow color when viewed under an ultraviolet light microscope. These lipofuscin materials build up in neuronal cells and many organs, including the liver, spleen, myocardium, and kidneys. rdf:langString

Is éard is Lipeafuiscionóisí Céiriúla Néarónacha (LCN) ann ná ainm ginearálta ar ghrúpa de ar a laghad ocht ngalar néarmheathlúcháin atá deighilte go géiniteach, a éiríonn as bailiú iomarcach de lipi-líocha i bhfíocháin na colainne. Is é Galar Batten an cineál is comónta LNC atá ann. rdf:langString

Les céroïdes-lipofuscinoses neuronales (CLN) sont un groupe de maladies dégénératives de surcharge lysosomale caractérisées par une détérioration progressive neurologique et mentale s'accompagnant de convulsions et aboutissant rapidement à la mort. La perte progressive de la vision est une caractéristique de la plupart des céroïdes-lipofuscinoses. rdf:langString

Ceroidolipofuscynozy neuronalne – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób ośrodkowego układu nerwowego, w których patogenezie odgrywa rolę nadmierne spichrzanie i lipofuscyny w lizosomach. Są jednymi z najczęstszych uwarunkowanych genetycznie chorób metabolicznych układu nerwowego w wieku dziecięcym. Najczęstszy wiek początku choroby to 4–7 rok życia. rdf:langString

Воскови́дные липофусцино́зы нейро́нов (англ. NCL — Neuronal ceroid lipofuscinoses) — общее название широкой группы нейродегенеративных наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Симптомы болезней данной группы обусловлены чрезмерным накоплением пигмента липофусцина в лизосомах нервных клеток и многих других тканей организма, включая печень, селезёнку, миокард, почки. Избыточное отложение липофусцина в лизосомах вызывает зеленовато-жёлтое окрашивание при микроскопии в ультрафиолетовых лучах. rdf:langString

Die neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL oder CLN), auch als VSS oder veraltet als Amaurotische Idiotie bezeichnet, sind eine Gruppe seltener, vererbter und bislang noch unheilbarer Stoffwechselkrankheiten, die in unterschiedlichen Formen und Altersstufen auftreten können. Sie gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Umgangssprachlich wird NCL als Kinderdemenz bezeichnet. Die Bezeichnung Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) leitet sich ab von: * Neuronen, den Nervenzellen * , einem wachsartigen Stoff * Lipofuszin, einem fettigen, bräunlichen Stoff rdf:langString

rdfs:label

rdf:langString داء ليبوفوسيني سيرويدي عصبي

rdf:langString Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

rdf:langString Ceroidolipofuscinosis

rdf:langString Lipeafuiscionóisí Céiriúla Néarónacha

rdf:langString Céroïdes-lipofuscinoses neuronales

rdf:langString Neuronal ceroid lipofuscinosis

rdf:langString Ceroidolipofuscynozy neuronalne

rdf:langString Восковидные липофусцинозы нейронов

foaf:name

rdf:langString Neuronal ceroid lipofuscinosis

dbpprop:name

rdf:langString Neuronal ceroid lipofuscinosis

dbpedia-owl:wikiPageID

xsd:integer 2187652

dbpedia-owl:wikiPageRevisionID

xsd:integer 1114881703

dbpprop:icd

xsd:double 330.1

rdf:langString

rdf:langString E75.4

dbpprop:meshid

rdf:langString D009472

dbpprop:orphanet

xsd:integer 216

dbpprop:caption

rdf:langString Confocal image of a spinal motor neuron showing stained lipofuscin granules in blue and yellow.

dbpprop:medlineplus

xsd:integer 1613

dbpprop:synonyms

rdf:langString NCL

dbpedia-owl:abstract

rdf:langString الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي (بالإنجليزية: Neuronal ceroid lipofuscinosis، ومختصره CLN) هو أو العته الكمني هو اسم عام لعائلة تتكون على الأقل من ثمانية اضطرابات تنكّسية عصبية خازنة للجسيمات منفصلة جينيا، تنتج عن تراكم فائض لصباغ شحمي يدعى ليبوفوسين في أنسجة الجسم. تتكوّن هذه الأصبغة الشحمية من دهون وبروتينات، تأخذ لونًا أصفر مُخضَر عند رؤيتها تحت مجهر يستخدم الأشعة فوق البنفسجيّة. تتراكم المواد الدهنية هذه في الخلايا العصبية والعديد من الأعضاء، بما في ذلك الكبد والطحال وعضلة القلب والكلى.

rdf:langString Die neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL oder CLN), auch als VSS oder veraltet als Amaurotische Idiotie bezeichnet, sind eine Gruppe seltener, vererbter und bislang noch unheilbarer Stoffwechselkrankheiten, die in unterschiedlichen Formen und Altersstufen auftreten können. Sie gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Umgangssprachlich wird NCL als Kinderdemenz bezeichnet. Die Bezeichnung Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) leitet sich ab von: * Neuronen, den Nervenzellen * , einem wachsartigen Stoff * Lipofuszin, einem fettigen, bräunlichen Stoff Gemeinsame Kennzeichen sind fortschreitender geistiger Abbau, Epilepsie sowie Degeneration der Netzhaut. Zugrunde liegt eine Ablagerung von Ceroid-Lipofuscin in Gehirn und Retina.

rdf:langString Las ceroidolipofuscinosis neuronales son un grupo de enfermedades hereditarias de transmisión autosómica recesiva, que se caracterizan por la acumulación de lipopigmentos fluorescentes en distintos tipos de células, principalmente en las neuronas, provocando síntomas neurológicos progresivos en las personas afectadas.

rdf:langString Neuronal ceroid lipofuscinosis is the general name for a family of at least eight genetically separate neurodegenerative lysosomal storage diseases that result from excessive accumulation of lipopigments (lipofuscin) in the body's tissues. These lipopigments are made up of fats and proteins. Their name comes from the word stem "lipo-", which is a variation on lipid, and from the term "pigment", used because the substances take on a greenish-yellow color when viewed under an ultraviolet light microscope. These lipofuscin materials build up in neuronal cells and many organs, including the liver, spleen, myocardium, and kidneys.

rdf:langString Is éard is Lipeafuiscionóisí Céiriúla Néarónacha (LCN) ann ná ainm ginearálta ar ghrúpa de ar a laghad ocht ngalar néarmheathlúcháin atá deighilte go géiniteach, a éiríonn as bailiú iomarcach de lipi-líocha i bhfíocháin na colainne. Is é Galar Batten an cineál is comónta LNC atá ann.

rdf:langString Les céroïdes-lipofuscinoses neuronales (CLN) sont un groupe de maladies dégénératives de surcharge lysosomale caractérisées par une détérioration progressive neurologique et mentale s'accompagnant de convulsions et aboutissant rapidement à la mort. La perte progressive de la vision est une caractéristique de la plupart des céroïdes-lipofuscinoses.

rdf:langString Ceroidolipofuscynozy neuronalne – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób ośrodkowego układu nerwowego, w których patogenezie odgrywa rolę nadmierne spichrzanie i lipofuscyny w lizosomach. Są jednymi z najczęstszych uwarunkowanych genetycznie chorób metabolicznych układu nerwowego w wieku dziecięcym. Najczęstszy wiek początku choroby to 4–7 rok życia.

rdf:langString Воскови́дные липофусцино́зы нейро́нов (англ. NCL — Neuronal ceroid lipofuscinoses) — общее название широкой группы нейродегенеративных наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Симптомы болезней данной группы обусловлены чрезмерным накоплением пигмента липофусцина в лизосомах нервных клеток и многих других тканей организма, включая печень, селезёнку, миокард, почки. Избыточное отложение липофусцина в лизосомах вызывает зеленовато-жёлтое окрашивание при микроскопии в ультрафиолетовых лучах.

dbpprop:emedicinesubj

rdf:langString neuro

dbpprop:emedicinetopic

xsd:integer 498

dbpedia-owl:icd9

xsd:string 330.1

dbpedia-owl:eMedicineSubject

rdf:langString neuro

dbpedia-owl:eMedicineTopic

rdf:langString 498

dbpedia-owl:meshId

xsd:string D009472