Netherton syndrome
http://dbpedia.org/resource/Netherton_syndrome an entity of type: Thing
Das Netherton-Syndrom, richtiger Comèl-Netherton-Syndrom, ist eine seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose) mit den Hauptmerkmalen einer Erythrodermie, Überempfindlichkeitsreaktion und Bambushaaren (Trichorrhexis invaginata). Synonyme sind: Bambushaar-Syndrom; lateinisch Erythroderma ichthyosiforme congenitum; Ichthyosis linearis circumfexa Rille-Comèl. Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1949 durch den italienischen Dermatologen Marcell Comèl und im Jahre 1958 durch den US-amerikanischen Dermatologen Earl Weldon Netherton (* 1893, † 1967).
rdf:langString
El síndrome de Netherton es una enfermedad rara autosómica recesiva, caracterizada por ictiosis, atopía y defectos estructurales del pelo, causado por mutaciones del gen . Su nombre se debe al dermatólogo estadounidense Earl W. Netherton, quien lo descubrió en 1958.
rdf:langString
Netherton syndrome is a severe, autosomal recessive form of ichthyosis associated with mutations in the SPINK5 gene. It is named after Earl W. Netherton (1910–1985), an American dermatologist who discovered it in 1958.
rdf:langString
Sindrom Netherton adalah bentuk resesif autosomal parah dari ichthyosis terkait dengan mutasi pada gen SPINK5. Nama penyakit diambil dari Earl W. Netherton (1910 – 1985), seorang dokter kulit Amerika yang menemukan penyakit ini pada 1958.
rdf:langString
Синдром Нетертона (СН) — это тяжелое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание с вариабельной экспрессивностью, при котором нарушается кератинизация. Впервые заболевание было описано в 1958 году Э.Нетертоном.
rdf:langString
Zespół Nethertona (ang. Netherton syndrome, NETH) – rzadka genetycznie uwarunkowana dermatoza objawiająca się pierwotnym niedoborem odporności.Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie i częściej występuje u dziewczynek. Zaburzenia patologiczne:
* zaburzenie dojrzewania limfocytów T i B
* zaburzenia różnicowania keratynocytów Zespół został opisany po raz pierwszy w 1958 roku przez Nethertona.
rdf:langString
rdf:langString
Netherton-Syndrom
rdf:langString
Síndrome de Netherton
rdf:langString
Sindrom Netherton
rdf:langString
Netherton syndrome
rdf:langString
Zespół Nethertona
rdf:langString
Синдром Нетертона
rdf:langString
Netherton syndrome
rdf:langString
Netherton syndrome
xsd:integer
12061609
xsd:integer
1048726773
xsd:integer
312514006
xsd:integer
30791
xsd:double
757.1
rdf:langString
rdf:langString
Q80.8
xsd:integer
256500
xsd:integer
634
rdf:langString
Netherton syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance.
rdf:langString
Comèl-Netherton syndrome
rdf:langString
Das Netherton-Syndrom, richtiger Comèl-Netherton-Syndrom, ist eine seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose) mit den Hauptmerkmalen einer Erythrodermie, Überempfindlichkeitsreaktion und Bambushaaren (Trichorrhexis invaginata). Synonyme sind: Bambushaar-Syndrom; lateinisch Erythroderma ichthyosiforme congenitum; Ichthyosis linearis circumfexa Rille-Comèl. Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1949 durch den italienischen Dermatologen Marcell Comèl und im Jahre 1958 durch den US-amerikanischen Dermatologen Earl Weldon Netherton (* 1893, † 1967).
rdf:langString
El síndrome de Netherton es una enfermedad rara autosómica recesiva, caracterizada por ictiosis, atopía y defectos estructurales del pelo, causado por mutaciones del gen . Su nombre se debe al dermatólogo estadounidense Earl W. Netherton, quien lo descubrió en 1958.
rdf:langString
Netherton syndrome is a severe, autosomal recessive form of ichthyosis associated with mutations in the SPINK5 gene. It is named after Earl W. Netherton (1910–1985), an American dermatologist who discovered it in 1958.
rdf:langString
Sindrom Netherton adalah bentuk resesif autosomal parah dari ichthyosis terkait dengan mutasi pada gen SPINK5. Nama penyakit diambil dari Earl W. Netherton (1910 – 1985), seorang dokter kulit Amerika yang menemukan penyakit ini pada 1958.
rdf:langString
Zespół Nethertona (ang. Netherton syndrome, NETH) – rzadka genetycznie uwarunkowana dermatoza objawiająca się pierwotnym niedoborem odporności.Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie i częściej występuje u dziewczynek. Zespół Nethertona wywołany jest mutacjami w genie SPINK5 kodującym inhibitor proteazy serynowej LEKTI. Charakterystyczne cechy fenotypowe pacjentów z tym zespołem to: trichorrhexis invaginata (łamliwe włosy o nieprawidłowej budowie, opisywanej jako "łodyga bambusa"), w okresie wczesnodziecięcym erytrodermia ze złuszczaniem naskórka, a później wrodzona rybia łuska linijna okrążająca (ichtyosis linearis circumflexa) i atopia (alergie, astma, enteropatia z atrofią kosmków jelitowych). Dzieci w okresie niemowlęcym wykazują niechęć do ssania i słabo rosną. Zaburzenia patologiczne:
* zaburzenie dojrzewania limfocytów T i B
* zaburzenia różnicowania keratynocytów Zespół został opisany po raz pierwszy w 1958 roku przez Nethertona.
rdf:langString
Синдром Нетертона (СН) — это тяжелое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание с вариабельной экспрессивностью, при котором нарушается кератинизация. Впервые заболевание было описано в 1958 году Э.Нетертоном.
rdf:langString
derm
xsd:integer
431
xsd:string
757.1
rdf:langString
derm
rdf:langString
431
xsd:nonNegativeInteger
8689
xsd:string
30791
xsd:string
Q80.8
xsd:string
(ILDSQ80.870)
xsd:integer
256500
xsd:string
634