Nephronophthisis
http://dbpedia.org/resource/Nephronophthisis an entity of type: Thing
انضمار الكلية أو سل الكلية أو سحاف الكلية (بالإنجليزية: Nephronophthisis) هو اضطراب وراثي في الكليتين يصيب الأطفال. يصنف ضمن أمراض الكلية اللبية الكيسية. يُورث هذا الاضطراب بطريقة وراثية متنحية، ويعد السبب الجيني الأكثر شيوعًا للفشل الكلوي في مرحلة الطفولة على الرغم من ندرته. يعتبر شكلًا من أشكال اعتلال الأهداب الخلوية. قُدِّر معدل وقوعه بنحو 0.9 حالة لكل مليون شخص في الولايات المتحدة، وحالة واحدة من كل 50,000 ولادة في كندا.
rdf:langString
Se designa con el nombre de nefronoptisis a un conjunto de enfermedades de origen genético que se manifiestan en la infancia, afectan al riñón y se heredan según un patrón autosómico recesivo. Es la causa más frecuente de insuficiencia renal de origen hereditario en los niños y adolescentes. Fue descrita en primer lugar en el año 1951 por el pediatra suizo Guido Fanconi (1892-1979). Este grupo de procesos están relacionados con la enfermedad quística medular o EQM por lo que frecuentemente se agrupan ambos trastornos bajo el nombre NP-EQM (nefronoptisis-enfermedad quística medular).
rdf:langString
Nephronophthisis is a genetic disorder of the kidneys which affects children. It is classified as a medullary cystic kidney disease. The disorder is inherited in an autosomal recessive fashion and, although rare, is the most common genetic cause of childhood kidney failure. It is a form of ciliopathy. Its incidence has been estimated to be 0.9 cases per million people in the United States, and 1 in 50,000 births in Canada.
rdf:langString
La nefronoftisi è una malattia genetica renale che colpisce i bambini. È classificata come malattia renale cistica midollare. Il disturbo è ereditario, autosomico recessivo e, sebbene raro, è la causa genetica più comune di insufficienza renale infantile. È una forma di ciliopatia. La sua incidenza è stata stimata in circa 0,9 casi per milione di persone negli Stati Uniti e 1 su 50.000/100.000 nascite in Canada ed altri paesi occidentali.
rdf:langString
콩팥황폐증(nephronophthisis)은 주로 어린이에게 발병하는 콩팥의 유전병이다. 으로 분류된다. 으로 유전되며 희귀한 병이긴 하지만 어린 시기 신부전의 가장 흔한 유전적 원인이기도 하다. 의 한 형태이다. 발생률은 미국에서 100만 명당 0.9건, 캐나다에서 출생아 5만 명당 1명으로 추정된다.
rdf:langString
Nephronophthise (nephron- von altgriechisch νεφρός, Niere; phthisis von altgriechisch φθίσις, Schwund) ist die Bezeichnung für eine Gruppe seltener ernsthafter genetisch bedingter Erkrankungen der Nieren. Die Krankheit ist eine autosomal-rezessive Form einer tubulointerstitiellen Nephritis. Die Nephronophthise führt zu Zystennieren an der kortikomedullären Grenze der Nieren. Sie gilt als eine Aufbrauchkrankheit der Tubuli.
rdf:langString
Nefronoftyza (łac. nephronophtisis, NPH) – genetycznie uwarunkowana choroba nerek o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym. Najczęstsza monogenowa przyczyna schyłkowej niewydolności nerek u dzieci. Opisano dwanaście wariantów nefronoftyzy, z czego trzy najczęściej występujące to warianty: Do nefronoftyzy zalicza się także zespół Meckela.
rdf:langString
rdf:langString
انضمار الكلية
rdf:langString
Nephronophthise
rdf:langString
Nefronoptisis
rdf:langString
Nefronoftisi
rdf:langString
콩팥황폐증
rdf:langString
Nephronophthisis
rdf:langString
Nefronoftyza
rdf:langString
Nephronophthisis
rdf:langString
Nephronophthisis
xsd:integer
11805871
xsd:integer
1102202310
rdf:langString
Infantile, Juvenile and Adult NPH
rdf:langString
Renal ultrasound
xsd:integer
29224
xsd:double
753.16
rdf:langString
rdf:langString
Q61.8
xsd:integer
256100
rdf:langString
Polyuria
rdf:langString
Hypertension and anemia management
rdf:langString
Nephronophthisis has an autosomal recessive pattern of inheritance.
rdf:langString
June 2022
rdf:langString
similar to nephronophthisis
rdf:langString
انضمار الكلية أو سل الكلية أو سحاف الكلية (بالإنجليزية: Nephronophthisis) هو اضطراب وراثي في الكليتين يصيب الأطفال. يصنف ضمن أمراض الكلية اللبية الكيسية. يُورث هذا الاضطراب بطريقة وراثية متنحية، ويعد السبب الجيني الأكثر شيوعًا للفشل الكلوي في مرحلة الطفولة على الرغم من ندرته. يعتبر شكلًا من أشكال اعتلال الأهداب الخلوية. قُدِّر معدل وقوعه بنحو 0.9 حالة لكل مليون شخص في الولايات المتحدة، وحالة واحدة من كل 50,000 ولادة في كندا.
rdf:langString
Nephronophthise (nephron- von altgriechisch νεφρός, Niere; phthisis von altgriechisch φθίσις, Schwund) ist die Bezeichnung für eine Gruppe seltener ernsthafter genetisch bedingter Erkrankungen der Nieren. Die Krankheit ist eine autosomal-rezessive Form einer tubulointerstitiellen Nephritis. Die Nephronophthise führt zu Zystennieren an der kortikomedullären Grenze der Nieren. Sie gilt als eine Aufbrauchkrankheit der Tubuli. Bisher sind mindestens zwanzig unterschiedliche Gene (Typen) bekannt, bei denen Mutationen oder Deletionen zur Nephronophthise führen können. Am häufigsten ist dabei die familiäre juvenile Nephronophthise (NPHP1). Die Nephronophthise (englisch wie ursprünglich im Griechischen: nephronophthisis) wird (in Unkenntnis der altgriechischen Sprache) als NPHP (oder selten auch mit NPH) abgekürzt. Mitunter wird die Nephronophthise mit der medullary cystic disease (MCD; medullary cystic kidney disease MCKD; renal medullary cystic disease RMCD) gleichgesetzt.
rdf:langString
Se designa con el nombre de nefronoptisis a un conjunto de enfermedades de origen genético que se manifiestan en la infancia, afectan al riñón y se heredan según un patrón autosómico recesivo. Es la causa más frecuente de insuficiencia renal de origen hereditario en los niños y adolescentes. Fue descrita en primer lugar en el año 1951 por el pediatra suizo Guido Fanconi (1892-1979). Este grupo de procesos están relacionados con la enfermedad quística medular o EQM por lo que frecuentemente se agrupan ambos trastornos bajo el nombre NP-EQM (nefronoptisis-enfermedad quística medular).
rdf:langString
Nephronophthisis is a genetic disorder of the kidneys which affects children. It is classified as a medullary cystic kidney disease. The disorder is inherited in an autosomal recessive fashion and, although rare, is the most common genetic cause of childhood kidney failure. It is a form of ciliopathy. Its incidence has been estimated to be 0.9 cases per million people in the United States, and 1 in 50,000 births in Canada.
rdf:langString
La nefronoftisi è una malattia genetica renale che colpisce i bambini. È classificata come malattia renale cistica midollare. Il disturbo è ereditario, autosomico recessivo e, sebbene raro, è la causa genetica più comune di insufficienza renale infantile. È una forma di ciliopatia. La sua incidenza è stata stimata in circa 0,9 casi per milione di persone negli Stati Uniti e 1 su 50.000/100.000 nascite in Canada ed altri paesi occidentali.
rdf:langString
콩팥황폐증(nephronophthisis)은 주로 어린이에게 발병하는 콩팥의 유전병이다. 으로 분류된다. 으로 유전되며 희귀한 병이긴 하지만 어린 시기 신부전의 가장 흔한 유전적 원인이기도 하다. 의 한 형태이다. 발생률은 미국에서 100만 명당 0.9건, 캐나다에서 출생아 5만 명당 1명으로 추정된다.
rdf:langString
Nefronoftyza (łac. nephronophtisis, NPH) – genetycznie uwarunkowana choroba nerek o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym. Najczęstsza monogenowa przyczyna schyłkowej niewydolności nerek u dzieci. Opisano dwanaście wariantów nefronoftyzy, z czego trzy najczęściej występujące to warianty:
* młodzieńczy typu 1 (NPH1, OMIM 256100) – postać najczęstsza, spowodowany mutacją genu na 2 chromosomie (locus 2q13), co prowadzi do utraty czynności białka regulującego czynność rzęski centralnej w komórkach nabłonka cewek zbiorczych. Jest najczęstszą odmianą, a średni wiek wystąpienia mocznicy wynosi 13 lat, mogą występować zmiany pozanerkowe, które tworzą oddzielne zespoły chorobowe: Jouberta i ;
* niemowlęcy typu 2 (NPH2, OMIM 602088) – spowodowany mutacją genu na chromosomie 9 (locus 9q31) kodującego białko , objawy niewydolności nerek pojawiają się pomiędzy 1 a 3 rokiem życia;
* młodzieńczy typu 3 (NPH3, OMIM 604387) – wywołany mutacją genu na chromosomie 3 (locus 3q22), w którym objawy schyłkowej niewydolności nerek występują średnio w 19 roku życia. Do nefronoftyzy zalicza się także zespół Meckela.
xsd:string
753.16
xsd:nonNegativeInteger
9419
xsd:string
29224
xsd:string
Q61.8
xsd:integer
256100
