Nemaline myopathy

http://dbpedia.org/resource/Nemaline_myopathy an entity of type: Thing

Als Nemalin-Myopathie wird eine seltene Muskelerkrankung aus der Gruppe der angeborenen Myopathien bezeichnet, die 1963 erstmals beschrieben wurde. Charakteristisch für die Erkrankung ist der Nachweis fadenförmiger (griech. νῆμα nema) und stäbchenartiger Strukturen bei der Muskelbiopsie. rdf:langString

La myopathie à némaline (ou myopathie à bâtonnets) se caractérise par une faiblesse et une hypotonie musculaire avec une diminution ou une abolition des réflexes tendineux. Cette myopathie atteint surtout le visage, les muscles fléchisseurs du cou, et les muscles proximaux des membres. rdf:langString

杆状体肌病（英語：Nemaline myopathy）是一种先天性、通常是的神经肌肉疾病，这种病的症状各异、严重程度各不相同，常见有肌肉无力、换气不足、吞咽功能障碍和语言能力受损等。患病率估计为每50,000名活产婴儿中有1名。 rdf:langString

الاِعْتِلال العَضَلِيّ الخَيْطِيّ (بالإنجليزية: Nemaline myopathy)‏ (يُسمى أيضًا اعتلال عضلي عصوي أو اعتلال عصوي نيمالي) هو اضطراب عصبي عضلي خلقي، وينتقل غالبًا بالوراثة. يترافق مع العديد من الأعراض الأخرى، مثل ضعف العضلات، ونقص التهوية، واضطرابات البلع، وضعف القدرة على الكلام. تختلف شدة هذه الأعراض بين المرضى، في حال حدوثها، وتتغير شدتها خلال فترات حياة المريض. يقدر معدل الانتشار بإصابة واحدة من كل 50000 ولادة حية. وهو أكثر الاعتلالات العضلية غير الضمورية شيوعًا. الاعتلال العضلي الخيطي هو أحد الأمراض العصبية العضلية التي تغطيها جمعية ضمور العضلات في الولايات المتحدة. rdf:langString

La miopatía nemalínica, también denominada miopatía de bastones o miopatía filamentosa (del griego Νεμα, -ιος, hebra) es una enfermedad neuromuscular congénita hereditaria que provoca debilidad muscular, por lo general no progresiva de gravedad variable. rdf:langString

Nemaline myopathy (also called rod myopathy or nemaline rod myopathy) is a congenital, often hereditary neuromuscular disorder with many symptoms that can occur such as muscle weakness, hypoventilation, swallowing dysfunction, and impaired speech ability. The severity of these symptoms varies and can change throughout one's life to some extent. The prevalence is estimated at 1 in 50,000 live births. It is the most common non-dystrophic myopathy. Nemaline myopathy is one of the neuromuscular diseases covered by the Muscular Dystrophy Association in the United States. rdf:langString

La miopatia nemalinica, detta anche miopatia filamentosa o miopatia bastoncellare ("nema" in greco significa proprio "bastoncello") è una malattia neuromuscolare congenita ereditaria che causa debolezza muscolare, generalmente non progressiva a gravità variabile. Questa malattia è definita dalla presenza nel citoplasma delle fibre muscolari di piccole strutture bastoncellari, costituite da aggregati di proteine (alfa-actinina), correlati alla banda Z e ben visibili con l'esame in microscopia elettronica. rdf:langString

Nemaline myopathie is een aangeboren, neuromusculaire aandoening die erfelijk wordt overgedragen. De ziekte kenmerkt zich door spierzwakte, ademdepressies, slikstoornissen en verminderd spraakvermogen. De ernst van deze symptomen varieert sterk en kan gedurende het hele leven veranderen. De ziekte kan zich op verschillende leeftijden openbaren, soms zelfs voor de geboorte. De prevalentie van nemaline myopathie wordt geschat op 1/50.000 levendgeborenen. Het is de meest voorkomende niet-dystrofische myopathie. rdf:langString

Miopatia nemalínica (também conhecida como miopatia do bastão ou miopatia nemalínica do bastão) é um grupo de doenças neuromusculares hereditárias e congênitas que causa fraqueza muscular, geralmente não-progressiva, de gravidade variável. “Miopatia” significa “doença muscular” e uma biópsia do músculo de uma pessoa com miopatia nemalínica mostra bastões lineares anormais, chamados corpos, nas células musculares. Pessoas com miopatia nemalínica (MN) normalmente experimentam desenvolvimento motor atrasado e fraqueza nos músculos dos braços, pernas, tronco, pescoço e rosto. A doença é freqüentemente categorizada como suave (mais comum), moderada, grave ou severa e tardia (esta é a que se manifesta no início da vida adulta). Estas distinções, no entanto, são muitas vezes imprecisas, pois é fr rdf:langString

rdfs:label

rdf:langString اعتلال عضلي خيطي

rdf:langString Nemalin-Myopathie

rdf:langString Miopatía nemalínica

rdf:langString Myopathie à némaline

rdf:langString Miopatia nemalinica

rdf:langString Nemaline myopathy

rdf:langString Nemaline myopathie

rdf:langString Miopatia nemalínica

rdf:langString 杆状体肌病

dbpedia-owl:wikiPageID

xsd:integer 1900228

dbpedia-owl:wikiPageRevisionID

xsd:integer 1119587458

dbpprop:diseasesdb

xsd:integer 31991

dbpprop:icd

xsd:integer 359

rdf:langString

rdf:langString G71.2

dbpprop:omim

xsd:integer 161800

dbpprop:orphanet

xsd:integer 607

dbpprop:synonyms

rdf:langString Nemaline rod myopathy

dbpedia-owl:abstract

rdf:langString الاِعْتِلال العَضَلِيّ الخَيْطِيّ (بالإنجليزية: Nemaline myopathy)‏ (يُسمى أيضًا اعتلال عضلي عصوي أو اعتلال عصوي نيمالي) هو اضطراب عصبي عضلي خلقي، وينتقل غالبًا بالوراثة. يترافق مع العديد من الأعراض الأخرى، مثل ضعف العضلات، ونقص التهوية، واضطرابات البلع، وضعف القدرة على الكلام. تختلف شدة هذه الأعراض بين المرضى، في حال حدوثها، وتتغير شدتها خلال فترات حياة المريض. يقدر معدل الانتشار بإصابة واحدة من كل 50000 ولادة حية. وهو أكثر الاعتلالات العضلية غير الضمورية شيوعًا. يُقصد بمصطلح «اعتلال عضلي» مرض يصيب العضلات. تحتوي الألياف العضلية لمريض الاعتلال العضلي الخيطي على عصي تشبه الخيوط، وتسمى أحيانًا الأجسام النيمالية أو الخيطية. وجود العصي يشخص الاضطراب، لكن وجودها هو غالبًا نتيجة ثانوية للآلية المرضية، وليست هي السبب في الخلل الوظيفي. يعاني مرضى الاعتلال العضلي الخيطي عادة من تأخر في النمو والتطور الحركي، أو من عدم تطور حركي في الحالات الشديدة. وقد يصاب المريض بضعف في جميع عضلات الهيكل العظمي، مثل عضلات الذراعين والساقين والجذع ومثنية الرقبة والحلق والوجه. يكون الضعف أكثر شدة عادة في العضلات القريبة مقارنة بالعضلات البعيدة. تبقى العضلات العينية سليمة عادة. يُصنف الاضطراب سريريًا إلى مجموعات ذات نطاقات واسعة من الشدة المتداخلة، بدءًا من الشكل الأكثر خطورة عند حديثي الولادة والذي لا يتوافق مع الحياة، إلى شكل خفيف جدًا لدرجة أنه قد لا يُشخص لأن أعراضه تظهر فقط عندما تسوء صحة المريض. الاعتلال العضلي الخيطي المتأخر المتقطع (SLONM) ليس اضطرابًا خلقيًا، ويعتبر مرضًا عضليًا مختلفًا عن مرض الاعتلال العضلي الخيطي، والذي يبدأ عند الولادة أو الطفولة المبكرة. عادة ما تكون مشاكل الجهاز التنفسي مصدر قلق رئيسي لمرضى جميع أشكال الاعتلال العضلي الخيطي. التهابات الجهاز التنفسي في سياق المرض شائعة جدًا. يقلل الاعتلال العضلي الخيطي من متوسط العمر المتوقع للمريض، خاصة في الأشكال الشديدة. قد يؤدي أحيانًا العلاج العدواني والاستباقي عند معظم المرضى إلى زيادة متوسط العمر عن المتوقع. الاعتلال العضلي الخيطي هو أحد الأمراض العصبية العضلية التي تغطيها جمعية ضمور العضلات في الولايات المتحدة. ينتج هذا المرض عن طفرات في مورثات مختلفة: * طفرات في مورثة -3 (TPM3)، وهي تميز النمط الأول من الاعتلال العضلي الخيطي * طفرات في مورثة -2 (NEM2)، وهي تميز النمط الثاني من الاعتلال العضلي الخيطي * طفرات في مورثة الأكتين-أ (ACTA1)، وهي تميز النمط الثالث من الاعتلال العضلي الخيطي * طفرات في مورثة -2 (TPM2)، وهي تميز النمط الرابع من الاعتلال العضلي الخيطي * طفرات في مورثة التروبونين-ت1 (TNNT1)، وهي تميز النمط الخامس من الاعتلال العضلي الخيطي * طفرات في مورثة لا زالت غير معروفة في الصبغي 15، وهي تميز النمط السادس من الاعتلال العضلي الخيطي * طفرات في مورثة -2 (CFL2)، وهي تميز النمط السابع من الاعتلال العضلي الخيطي * طفرات في مورثة -3، وهي تميز النمط العاشر من الاعتلال العضلي الخيطي

rdf:langString Als Nemalin-Myopathie wird eine seltene Muskelerkrankung aus der Gruppe der angeborenen Myopathien bezeichnet, die 1963 erstmals beschrieben wurde. Charakteristisch für die Erkrankung ist der Nachweis fadenförmiger (griech. νῆμα nema) und stäbchenartiger Strukturen bei der Muskelbiopsie.

rdf:langString La miopatía nemalínica, también denominada miopatía de bastones o miopatía filamentosa (del griego Νεμα, -ιος, hebra) es una enfermedad neuromuscular congénita hereditaria que provoca debilidad muscular, por lo general no progresiva de gravedad variable. Se clasifica dentro de las miopatías congénitas, enfermedades que afectan al músculo y dan síntomas desde el momento del nacimiento, en la biopsia del músculo se observan unos bastoncillos con aspecto de hebra llamados cuerpos nemalínicos, presentes en los miocitos. Las personas con miopatía nemalínica experimentan habitualmente retraso en el desarrollo motor y debilidad en los miembros, en el tronco y el cuello y en los músculos faciales. La enfermedad se categoriza habitualmente en varios grupos, según su gravedad, que puede ser ser leve (la más típica), intermedia, severa y de aparición en el adulto. No obstante, estas distinciones son de algún modo ambiguas, puesto que las categorías se solapan con frecuencia. Los problemas respiratorios son la principal preocupación en todas los pacientes de la miopatía nemalínica, pero aunque en algunos casos graves representa una amenaza para las expectativas de vida, la dispensación de cuidados agresivos y proactivos permite a muchos individuos sobrevivir y llevar una calidad de vida aceptable.

rdf:langString La myopathie à némaline (ou myopathie à bâtonnets) se caractérise par une faiblesse et une hypotonie musculaire avec une diminution ou une abolition des réflexes tendineux. Cette myopathie atteint surtout le visage, les muscles fléchisseurs du cou, et les muscles proximaux des membres.

rdf:langString Nemaline myopathy (also called rod myopathy or nemaline rod myopathy) is a congenital, often hereditary neuromuscular disorder with many symptoms that can occur such as muscle weakness, hypoventilation, swallowing dysfunction, and impaired speech ability. The severity of these symptoms varies and can change throughout one's life to some extent. The prevalence is estimated at 1 in 50,000 live births. It is the most common non-dystrophic myopathy. "Myopathy" means muscle disease. Muscle fibers from a person with nemaline myopathy contains thread-like rods, sometimes called nemaline bodies. While the rods are diagnostic of the disorder, they are more likely a byproduct of the disease process rather than causing any dysfunction on their own. People with nemaline myopathy (NM) usually experience delayed motor development, or no motor development in severe cases, and weakness may occur in all of the skeletal muscles, such as muscles in the arms, legs, torso, neck flexors, throat, and face. The weakness tends to be more severe in the proximal muscles rather than the distal muscles. The ocular muscles are normally spared. The disorder is often clinically categorized into groups with wide ranges of overlapping severity, from the most severe neonatal form which is incompatible with life, to a form so mild that it may not be diagnosed since the person appears to function at the lowest end of normal strength and breathing adequacy. Sporadic late onset nemaline myopathy (SLONM) is not a congenital disorder and is considered a different muscle disease from NM, which has its onset at birth or early childhood. Respiratory problems are usually a primary concern for people with all forms of NM, and respiratory infections are quite common. NM shortens life expectancy, particularly in the more severe forms, but aggressive and proactive care allows most individuals to survive and even lead active lives. Nemaline myopathy is one of the neuromuscular diseases covered by the Muscular Dystrophy Association in the United States.

rdf:langString La miopatia nemalinica, detta anche miopatia filamentosa o miopatia bastoncellare ("nema" in greco significa proprio "bastoncello") è una malattia neuromuscolare congenita ereditaria che causa debolezza muscolare, generalmente non progressiva a gravità variabile. "Miopatia" significa "malattia muscolare", ed una biopsia del muscolo di una persona con miopatia nemalinica mostra un'anomalia filiforme a forma di aste, chiamate corpi nemalinici, nelle cellule muscolari. Le persone con miopatia nemalinica (o NM) di solito hanno un ritardo nello sviluppo motorio e debolezza dei muscoli del braccio, delle gambe, del tronco, della gola e del viso. Questa malattia è definita dalla presenza nel citoplasma delle fibre muscolari di piccole strutture bastoncellari, costituite da aggregati di proteine (alfa-actinina), correlati alla banda Z e ben visibili con l'esame in microscopia elettronica. Questa malattia, di solito, è classificata in diversi gruppi a seconda della loro gravità, che può essere lieve (più comune), intermedio e grave con esordio in età adulta. I problemi respiratori sono una delle principali preoccupazioni in tutti i pazienti con miopatia nemalinica, ma in alcuni casi gravi, anche una minaccia di vita, cure aggressive permettono a molti individui di sopravvivere e avere una sufficiente qualità di vita.

rdf:langString Nemaline myopathie is een aangeboren, neuromusculaire aandoening die erfelijk wordt overgedragen. De ziekte kenmerkt zich door spierzwakte, ademdepressies, slikstoornissen en verminderd spraakvermogen. De ernst van deze symptomen varieert sterk en kan gedurende het hele leven veranderen. De ziekte kan zich op verschillende leeftijden openbaren, soms zelfs voor de geboorte. De prevalentie van nemaline myopathie wordt geschat op 1/50.000 levendgeborenen. Het is de meest voorkomende niet-dystrofische myopathie. Bij een patiënt met nemaline myopathie komen staafvormige structuren voor in de spierweefsels. Voor diagnosticeren van de ziekte wordt via een biopt een stukje spierweefsel onderzocht op deze staafjes. De staafjes zijn slechts een bijproduct van het ziekteproces en veroorzaken zelf geen disfuncties. Nemaline myopathie wordt veroorzaakt door een mutatie in een van ten minste elf genen, veelal het NEB-gen of het KBTBD13-gen. Mensen met nemaline myopathie ervaren gewoonlijk een vertraagde motorische ontwikkeling. Zwakte kan optreden in alle skeletspieren, zoals de spieren in de armen, benen, romp, nek, keel en gezicht. De zwakte is meestal ernstiger in de proximale spieren dan in de distale spieren. De oogspieren blijven meestal onaangetast. Volwassen kunnen ademhalingsproblemen ontwikkelen. Nemaline myopathie verkort de levensverwachting, vooral bij de meer ernstige vormen. Hoewel er nog geen geneesmiddelen bestaan, kan proactieve zorg het getroffen individu in staat stellen een actief leven te leiden.

rdf:langString Miopatia nemalínica (também conhecida como miopatia do bastão ou miopatia nemalínica do bastão) é um grupo de doenças neuromusculares hereditárias e congênitas que causa fraqueza muscular, geralmente não-progressiva, de gravidade variável. “Miopatia” significa “doença muscular” e uma biópsia do músculo de uma pessoa com miopatia nemalínica mostra bastões lineares anormais, chamados corpos, nas células musculares. Pessoas com miopatia nemalínica (MN) normalmente experimentam desenvolvimento motor atrasado e fraqueza nos músculos dos braços, pernas, tronco, pescoço e rosto. A doença é freqüentemente categorizada como suave (mais comum), moderada, grave ou severa e tardia (esta é a que se manifesta no início da vida adulta). Estas distinções, no entanto, são muitas vezes imprecisas, pois é freqüente a sobreposição destas categorias. Problemas respiratórios são o principal motivo de preocupação para todos os portadores de MN; em casos graves, esses problemas podem ameaçar a vida. Muitos indivíduos, porém, sobrevivem e levam uma vida ativa.

rdf:langString 杆状体肌病（英語：Nemaline myopathy）是一种先天性、通常是的神经肌肉疾病，这种病的症状各异、严重程度各不相同，常见有肌肉无力、换气不足、吞咽功能障碍和语言能力受损等。患病率估计为每50,000名活产婴儿中有1名。

dbpprop:emedicinesubj

rdf:langString neuro

dbpprop:emedicinetopic

xsd:integer 76

dbpprop:genereviewsname

rdf:langString Nemaline myopathy

dbpprop:genereviewsnbk

rdf:langString NBK1288

dbpedia-owl:geneReviewsId

xsd:string NBK1288

dbpedia-owl:geneReviewsName