NPHP3
http://dbpedia.org/resource/NPHP3 an entity of type: Thing
Nephrocystin-3 is a protein that in humans is encoded by the NPHP3 gene. This gene encodes a protein containing a coiled-coil (CC) domain, a tubulin-tyrosine ligase (TTL) domain, and a tetratrico peptide repeat (TPR) domain. The encoded protein interacts with nephrocystin and may function in renal tubular development and function. Mutations in this gene are associated with nephronophthisis type 3. Multiple splice variants have been described but their full-length nature has not been determined. An association with renal-hepatic-pancreatic dysplasia has been described.
rdf:langString
NPHP3 (англ. Nephrocystin 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 330 амінокислот, а молекулярна маса — 150 864. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
rdf:langString
rdf:langString
NPHP3
rdf:langString
NPHP3
xsd:integer
15236129
xsd:integer
1116919930
rdf:langString
Nephrocystin-3 is a protein that in humans is encoded by the NPHP3 gene. This gene encodes a protein containing a coiled-coil (CC) domain, a tubulin-tyrosine ligase (TTL) domain, and a tetratrico peptide repeat (TPR) domain. The encoded protein interacts with nephrocystin and may function in renal tubular development and function. Mutations in this gene are associated with nephronophthisis type 3. Multiple splice variants have been described but their full-length nature has not been determined. An association with renal-hepatic-pancreatic dysplasia has been described.
rdf:langString
NPHP3 (англ. Nephrocystin 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 330 амінокислот, а молекулярна маса — 150 864. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у таких біологічних процесах як сигнальний шлях Wnt, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинних відростках, війках.
xsd:nonNegativeInteger
4588