NIPA1
http://dbpedia.org/resource/NIPA1 an entity of type: Thing
Non-imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome region protein 1 is a protein that in humans is encoded by the NIPA1 gene.This gene encodes a potential transmembrane protein which functions either as a receptor or transporter molecule, possibly as a magnesium transporter. This protein is thought to play a role in nervous system development and maintenance. Alternative splice variants have been described, but their biological nature has not been determined. Mutations in this gene have been associated with the human genetic disease autosomal dominant spastic paraplegia 6.
rdf:langString
NIPA1 (англ. Non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 329 амінокислот, а молекулярна маса — 34 562. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
rdf:langString
rdf:langString
NIPA1
rdf:langString
NIPA1
xsd:integer
15030578
xsd:integer
1112361150
rdf:langString
Non-imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome region protein 1 is a protein that in humans is encoded by the NIPA1 gene.This gene encodes a potential transmembrane protein which functions either as a receptor or transporter molecule, possibly as a magnesium transporter. This protein is thought to play a role in nervous system development and maintenance. Alternative splice variants have been described, but their biological nature has not been determined. Mutations in this gene have been associated with the human genetic disease autosomal dominant spastic paraplegia 6.
rdf:langString
NIPA1 (англ. Non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 329 амінокислот, а молекулярна маса — 34 562. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендосомах.
xsd:nonNegativeInteger
10372