Myotonia

rdf:langString Miotonia

rdf:langString La miotonia è un segno clinico che caratterizza un piccolo gruppo di malattie neuromuscolari caratterizzate dal rilassamento ritardato (contrazione prolungata) dei muscoli scheletrici dopo contrazione volontaria o stimolazione elettrica.Può essere un segno localizzato o sistemico, che riguarda la muscolatura volontaria striata, ove persiste la contrazione muscolare prolungata anche dopo la fine dello stimolo eccitatorio. Può altrimenti definirsi come una decontrazione ritardata. Spesso è il sintomo di una miopatia, una malattia primitiva del muscolo, in particolare delle miopatie canalopatiche o canalopatie neuromuscolari, e della distrofia muscolare miotonica. Alla palpazione il muscolo contratto miotonicamente appare di consistenza aumentata, quasi lignea, potendo anche sconfinare nel crampo doloroso e nello spasmo (la differenza è il crampo puro origina anche spontaneamente). Al rilascio muscolare possono poi notarsi fibrillazioni, miochimie e fascicolazioni. Si possono in seguito sviluppare fatica muscolare, astenia, dolore, rigidità muscoloscheletrica, disturbi articolari, stanchezza e lassità addominale, debolezza del muscolo, mioclono, difficoltà a deglutire, ipertonia moderata, ipertrofia patologia paradossa, non funzionale, in alcune unità, oppure ipotrofia. Alcune miotonie presentano problemi cardiaci, altre peggiorano col freddo o migliorano temporaneamente con l'utilizzo del muscolo. La prognosi è buona (con l'eccezione delle cardiomiotonie e delle distrofie) anche se si tratta di malattie croniche. Si parla di pseudomiotonia quando sono presenti i sintomi ma non la presenza di scariche miotoniche visibili all'elettromiografia