Multiple sulfatase deficiency
http://dbpedia.org/resource/Multiple_sulfatase_deficiency an entity of type: Thing
La deficiència múltiple de sulfatases (també coneguda com a malaltia d'Austin, i mucosulfatidosi) és una malaltia autosòmica recessiva molt rara, per dipòsit lisosòmic, causada per una deficiència en múltiples enzims de sulfatasa, o en l'enzim generador de formilglicina, que activa les sulfatases. És similar a una mucopolisacaridosi.
rdf:langString
Multipler Sulfatase-Mangel (MSD) ist eine sehr seltene, zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gehörende angeborene Erkrankung mit einem Mangel an allen Sulfatasen. Synonyme sind: Multiple Sulfatasen Defizienz; Mukosulfatidose; Sulfatidose juvenil, Typ Austin; Austin-Syndrom
rdf:langString
Le déficit multiple en sulfatases (DMS) ou maladie d'Austin est une maladie lysosomale extrêmement rare (une quarantaine de cas rapportés) caractérisée par un déficit de toutes les , lysosomales ou non. Elle est due au déficit de l'enzyme FGE, située dans le réticulum endoplasmique, et nécessaire à la conversion d'un résidu cystéine du site actif en C-alpha-formylglycine.
rdf:langString
Multiple sulfatase deficiency (MSD), also known as Austin disease, or mucosulfatidosis, is a very rare autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency in multiple sulfatase enzymes, or in formylglycine-generating enzyme, which activates sulfatases. It is similar to mucopolysaccharidosis.
rdf:langString
La malattia di Austin o mucosolfatidosi o malattia da deficienza multipla di solfatasi è una rara malattia genetica dovuta ad un deficit multiplo di solfatasi. Questa patologia appartiene al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. La malattia è molto rara ed ha una trasmissione autosomica recessiva, con un'incidenza stimata inferiore a 1/1.000.000 nati. Essa è dovuta ad un deficit di molti enzimi della famiglia delle solfatasi; clinicamente si presenta in modo simile alle mucopolisaccaridosi MPSs.
rdf:langString
Мно́жественная сульфата́зная недоста́точность (сульфатидо́з ювени́льный, боле́знь О́стина, мукосульфатидо́з) — очень редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Болезнь развивается в результате недостаточности формилглицинсинтезирующего фермента, активирующего некоторые сульфатазы, среди которых три изофермента арилсульфатазы A, B, C и другие сульфатазы. Клиническая картина заболевания напоминает позднюю инфантильную форму метахроматической лейкодистрофии и мукополисахаридоза.
rdf:langString
rdf:langString
Deficiència múltiple de sulfatases
rdf:langString
Multipler Sulfatase-Mangel
rdf:langString
Malattia di Austin
rdf:langString
Maladie d'Austin
rdf:langString
Multiple sulfatase deficiency
rdf:langString
Множественная сульфатазная недостаточность
rdf:langString
Multiple sulfatase deficiency
rdf:langString
Multiple sulfatase deficiency
xsd:integer
16619311
xsd:integer
1108451943
rdf:langString
rdf:langString
E75.26
rdf:langString
D052517
xsd:integer
272200
xsd:integer
585
rdf:langString
Multiple sulfatase deficiency is autorecessive
rdf:langString
Juvenile sulfatidosis, Austin type
rdf:langString
La deficiència múltiple de sulfatases (també coneguda com a malaltia d'Austin, i mucosulfatidosi) és una malaltia autosòmica recessiva molt rara, per dipòsit lisosòmic, causada per una deficiència en múltiples enzims de sulfatasa, o en l'enzim generador de formilglicina, que activa les sulfatases. És similar a una mucopolisacaridosi.
rdf:langString
Multipler Sulfatase-Mangel (MSD) ist eine sehr seltene, zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gehörende angeborene Erkrankung mit einem Mangel an allen Sulfatasen. Synonyme sind: Multiple Sulfatasen Defizienz; Mukosulfatidose; Sulfatidose juvenil, Typ Austin; Austin-Syndrom
rdf:langString
Le déficit multiple en sulfatases (DMS) ou maladie d'Austin est une maladie lysosomale extrêmement rare (une quarantaine de cas rapportés) caractérisée par un déficit de toutes les , lysosomales ou non. Elle est due au déficit de l'enzyme FGE, située dans le réticulum endoplasmique, et nécessaire à la conversion d'un résidu cystéine du site actif en C-alpha-formylglycine.
rdf:langString
Multiple sulfatase deficiency (MSD), also known as Austin disease, or mucosulfatidosis, is a very rare autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency in multiple sulfatase enzymes, or in formylglycine-generating enzyme, which activates sulfatases. It is similar to mucopolysaccharidosis.
rdf:langString
La malattia di Austin o mucosolfatidosi o malattia da deficienza multipla di solfatasi è una rara malattia genetica dovuta ad un deficit multiplo di solfatasi. Questa patologia appartiene al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. La malattia è molto rara ed ha una trasmissione autosomica recessiva, con un'incidenza stimata inferiore a 1/1.000.000 nati. Essa è dovuta ad un deficit di molti enzimi della famiglia delle solfatasi; clinicamente si presenta in modo simile alle mucopolisaccaridosi MPSs.
rdf:langString
Мно́жественная сульфата́зная недоста́точность (сульфатидо́з ювени́льный, боле́знь О́стина, мукосульфатидо́з) — очень редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Болезнь развивается в результате недостаточности формилглицинсинтезирующего фермента, активирующего некоторые сульфатазы, среди которых три изофермента арилсульфатазы A, B, C и другие сульфатазы. Клиническая картина заболевания напоминает позднюю инфантильную форму метахроматической лейкодистрофии и мукополисахаридоза.
xsd:string
D052517
xsd:nonNegativeInteger
10137
xsd:string
E75.26
xsd:integer
272200
xsd:string
585