Multiple epiphyseal dysplasia
http://dbpedia.org/resource/Multiple_epiphyseal_dysplasia an entity of type: Thing
مرض فيربانك أو خلل التنسج المشاشي المتعدد (MED) هو اضطراب وراثي نادر (الشكل السائد: حالة من كل 10000 ولادة) يصيب الأطراف النامية للعظام. تتطاول العظام الطويلة عادةً عن طريق توسع الغضاريف ضمن صفيحة النمو (الصفيحة المشاشية) بالقرب من نهاياتها. أثناء امتداد الغضروف خارج صفيحة النمو، يتمعدن وتزداد صلابته ليصبح عظمًا (التعظم). في MED، تتعطل هذه العملية.
rdf:langString
La displàsia epifisària múltiple es una malaltia genètica que afecta el creixement i la remodelació dels ossos. És considerada una malaltia rara per la seva baixa prevalença.
rdf:langString
Die Multiple epiphysäre Dysplasie bezeichnet eine heterogene Gruppe von sehr seltenen angeborenen Erkrankungen mit den gemeinsamen Kennzeichen Anomalien der Epiphyse mit frühzeitig sich entwickelnder Arthrose und Gelenkschmerzen. Synonyme sind Polyepiphysäre Dysplasie, lateinisch Dysplasia epiphysaria multiplex, Dysostosis epiphysaria, englisch Epiphyseal Dysplasia, Multiple (EDM) Hier wird die Erkrankung beim Menschen beschrieben, sie kommt jedoch auch bei Hunden vor.
rdf:langString
Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, Osteodysplasie bzw. Osteochondrodysplasie (von altgriechisch χόνδρος chondros, deutsch ‚Knorpel‘).Betroffen sind keine einzelnen Organe, sondern der Knochen und Knorpel, ein Gewebsdefekt.
rdf:langString
La displasia epifisaria múltiple es una enfermedad genética que afecta el crecimiento y remodelación del hueso que forma parte del grupo de las displasias óseas. Se trata de una anomalía en el desarrollo de las epífisis del hueso, en la que hay una falta de osificación del extremo creciente del hueso. En consecuencia se producen deformidades óseas que afectan a las articulaciones y producen artrosis tempranas. Se transmite de forma autosómica dominante y está considerada como enfermedad rara por su baja prevalencia.
rdf:langString
Epifisi displasia anizkoitza (multiple epiphyseal displasia) edo Fairbank gaixotasuna nahaste genetiko arraro bat da (10.000 jaiotzetatik 1), hazten ari diren hezurren muturretan eragina duena. Hezurren hazkuntza haien muturretako kartilago metaketaren bidez ematen da. Kartilago hori mineralizatu eta hezur bihurtzen da azkenean prozesuaren bidez. Gaixotasun honetan aipaturiko prozesua akastuna da. Epifisi displasi anizkoitza eta ek deskribatu zuten 1930eko hamarkadan.
rdf:langString
Las osteocondrodisplasias, también llamadas displasias óseas, son un conjunto de enfermedades de origen congénito que producen una alteración en el tamaño forma o resistencia de los huesos, sobre todo de las extremidades y la columna vertebral, provocando con frecuencia talla baja o enanismo. Se han descrito más de 300 displasias óseas, la mayor parte de las cuales son trastornos de origen genético que se heredan según un patrón autosómico dominante, aunque lo más habitual es que se presenten casos esporádicos por mutaciones nuevas. La entidad más conocida del grupo es la acondroplasia.
rdf:langString
La dysplasie épiphysaire multiple ou maladie de Fairbank est une chondrodysplasie caractérisée par une atteinte des épiphyses, responsable de douleurs articulaires précoces, d'ostéochondrites répétées et d'arthrose précoce.
rdf:langString
Fairbank's disease or multiple epiphyseal dysplasia (MED) is a rare genetic disorder (dominant form: 1 in 10,000 births) that affects the growing ends of bones. Long bones normally elongate by expansion of cartilage in the growth plate (epiphyseal plate) near their ends. As it expands outward from the growth plate, the cartilage mineralizes and hardens to become bone (ossification). In MED, this process is defective.
rdf:langString
Per osteocondrodisplasia si intende un disordine nello sviluppo (displasia) delle ossa (osteo) e della cartilagine (chondro).
rdf:langString
Per displasia epifisaria multipla in campo medico, si intende un insieme di disordini muscolo-scheletrici.
rdf:langString
خلل التنسج العظمي الغضروفي هو مصطلح عام يشير إلى خلل في نمو (خلل تنسج) العظم ("osteo") والغضروف ("chondro"). يندر حدوث هذا المرض بين السكان، إذ يولد 1 من بين كل 5,000 طفل مع نمط معين من خلل التنسج الهيكلي. تضم حثول التنسج الهيكلية الوراثية أو اضطرابات خلل التنسج العظمي الغضروفي إذا دُرست معًا مجموعةً مميزة من الاضطرابات المحددة وراثيًا ذات التأثير الهيكلي المعمم. تسبب هذه الاضطرابات تحددًا ملحوظًا في الوظيفة وترفع نسب الوفيات.
rdf:langString
Η πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία (αγγ.: Multiple epiphyseal dysplasia ή MED) είναι μια κατάσταση που επηρεάζει τα άκρα των μακριών οστών στα χέρια και στα πόδια, στο σημείο που ονομάζεται επίφυση. Η πάθηση προκύπτει από πρόβλημα στην λεγόμενη (ονομάζεται και θρομβοσπονδίνη-5), η οποία συσσωρεύεται στον χόνδρο και προκαλεί την πρόωρη καταστροφή του. Ο κυρίαρχος τύπος προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 ή MATN3 (ή μπορεί να είναι άγνωστης αιτίας) και ο υπολειπόμενος τύπος προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο SLC26A2.
rdf:langString
Η οστεοχονδροδυσπλασία είναι ένας γενικός όρος για μια διαταραχή της ανάπτυξης των οστών και του χόνδρου. Είναι μια σπάνια ασθένεια καθώς περίπου 1 στα 5000 βρέφη γεννιούνται με κάποιο είδος σκελετικής δυσπλασίας. Εάν εξεταστεί το σύνολο των γενετικών σκελετικών δυσπλασιών και οστεοχονδροδυσπλασιών, προκύπτει μια ομάδα γενετικά-προσδιορισμένων διαταραχών με γενικευμένες επιπτώσεις στο σκελετικό σύστημα. Η οστεοχονδροδυσπλασία μπορεί να οδηγήσει σε αισθητό περιορισμό κινητικότητας ή ακόμα και σε θνησιμότητα. Οι υποκατηγορίες της οστεοχονδροδυσπλασίας ενδέχεται να αλληλοκαλύπτονται με άλλα κλινικά ευρήματα και ως εκ τούτου η απλή ακτινογραφία είναι ιδιαίτερα απαραίτητη για την ακριβή διάγνωση. Η μαγνητική τομογραφία μπορεί να παρέχει περαιτέρω διαγνωστικές πληροφορίες και να καθοδηγεί τις στ
rdf:langString
rdf:langString
خلل التنسج المشاشي المتعدد
rdf:langString
خلل تنسج عظمي غضروفي
rdf:langString
Displàsia epifisària múltiple
rdf:langString
Skelettdysplasie
rdf:langString
Multiple epiphysäre Dysplasie
rdf:langString
Πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία
rdf:langString
Οστεοχονδροδυσπλασία
rdf:langString
Osteocondrodisplasia
rdf:langString
Displasia epifisaria múltiple
rdf:langString
Epifisi displasia anizkoitz
rdf:langString
Dysplasie polyépiphysaire
rdf:langString
Displasia epifisaria multipla
rdf:langString
Osteocondrodisplasia
rdf:langString
Multiple epiphyseal dysplasia
xsd:integer
7062805
xsd:integer
1089052506
xsd:integer
30716
xsd:double
756.5599999999999
rdf:langString
rdf:langString
Q78.8
rdf:langString
D010009
xsd:integer
132400
xsd:integer
251
rdf:langString
مرض فيربانك أو خلل التنسج المشاشي المتعدد (MED) هو اضطراب وراثي نادر (الشكل السائد: حالة من كل 10000 ولادة) يصيب الأطراف النامية للعظام. تتطاول العظام الطويلة عادةً عن طريق توسع الغضاريف ضمن صفيحة النمو (الصفيحة المشاشية) بالقرب من نهاياتها. أثناء امتداد الغضروف خارج صفيحة النمو، يتمعدن وتزداد صلابته ليصبح عظمًا (التعظم). في MED، تتعطل هذه العملية.
rdf:langString
خلل التنسج العظمي الغضروفي هو مصطلح عام يشير إلى خلل في نمو (خلل تنسج) العظم ("osteo") والغضروف ("chondro"). يندر حدوث هذا المرض بين السكان، إذ يولد 1 من بين كل 5,000 طفل مع نمط معين من خلل التنسج الهيكلي. تضم حثول التنسج الهيكلية الوراثية أو اضطرابات خلل التنسج العظمي الغضروفي إذا دُرست معًا مجموعةً مميزة من الاضطرابات المحددة وراثيًا ذات التأثير الهيكلي المعمم. تسبب هذه الاضطرابات تحددًا ملحوظًا في الوظيفة وترفع نسب الوفيات. قد تتداخل الأنماط الفرعية لخلل التنسج العظمي الغضروفي في الجوانب السريرية، وبالتالي من الضروري إجراء تصوير شعاعي بسيط لوضع التشخيص الدقيق. يقدم التصوير بالرنين المغناطيسي معلومات تشخيصيةً إضافيةً ويوجه الاستراتيجيات العلاجية في حالة الإصابة الشوكية على وجه الخصوص. من المهم وضع التشخيص المبكر والتدبير الملائم لخلل التنسج الهيكلي لإيقاف التدهور الوظيفي.
rdf:langString
La displàsia epifisària múltiple es una malaltia genètica que afecta el creixement i la remodelació dels ossos. És considerada una malaltia rara per la seva baixa prevalença.
rdf:langString
Die Multiple epiphysäre Dysplasie bezeichnet eine heterogene Gruppe von sehr seltenen angeborenen Erkrankungen mit den gemeinsamen Kennzeichen Anomalien der Epiphyse mit frühzeitig sich entwickelnder Arthrose und Gelenkschmerzen. Synonyme sind Polyepiphysäre Dysplasie, lateinisch Dysplasia epiphysaria multiplex, Dysostosis epiphysaria, englisch Epiphyseal Dysplasia, Multiple (EDM) Hier wird die Erkrankung beim Menschen beschrieben, sie kommt jedoch auch bei Hunden vor.
rdf:langString
Η πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία (αγγ.: Multiple epiphyseal dysplasia ή MED) είναι μια κατάσταση που επηρεάζει τα άκρα των μακριών οστών στα χέρια και στα πόδια, στο σημείο που ονομάζεται επίφυση. Η πάθηση προκύπτει από πρόβλημα στην λεγόμενη (ονομάζεται και θρομβοσπονδίνη-5), η οποία συσσωρεύεται στον χόνδρο και προκαλεί την πρόωρη καταστροφή του. Υπάρχουν δύο τύποι πολλαπλής επιφυσιακής δυσπλασίας, που μπορούν να διακριθούν από το πρότυπο κληρονομικότητας τους - ο αυτοσωμικός επικρατής και ο αυτοσωμικός υπολειπόμενος. Τόσο ο κυρίαρχος όσο και ο υπολειπόμενος τύπος έχουν σχετικά ήπια συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένου του πόνου στις αρθρώσεις που επηρεάζει συχνότερα τους γοφούς και τα γόνατα, πρώιμη αρθρίτιδα, αστραγάλους που γέρνουν προς τα μέσα (ραιβογονία) και διαταραχή της ροής του αίματος στις αρθρώσεις (οστεονέκρωση). Η υπολειπόμενη πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία διακρίνεται από τον κυρίαρχο τύπο από τις δυσπλασίες των χεριών, των ποδιών και των γονάτων και την ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση). Ο κυρίαρχος τύπος προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 ή MATN3 (ή μπορεί να είναι άγνωστης αιτίας) και ο υπολειπόμενος τύπος προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο SLC26A2. Οι ασθενείς με πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία έχουν κοντό ανάστημα, κατά μέσο όρο ύψους 145 έως 170 εκατοστά. Οι περισσότεροι διαγιγνώσκονται κατά την παιδική ηλικία, αλλά οι ήπιες περιπτώσεις μπορεί να μην διαγνωστούν μέχρι την ενηλικίωση. Μια πιθανή διάγνωση μπορεί να γίνει με βάση τα συμπτώματα, τη φυσική εξέταση, ένα λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό και ακτινογραφικά ευρήματα. Η οριστική διάγνωση απαιτεί γενετικό έλεγχο. Η θεραπεία βασίζεται στην ηλικία του ασθενούς, στην σοβαρότητα παραμόρφωσης του άκρου, στο επίπεδο καταστροφής της άρθρωσης και στις ανάγκες του ασθενούς. Τα παιδιά μπορούν να επωφεληθούν σε μεγάλο βαθμό από τις διαδικασίες ευθυγράμμισης των άκρων και οι ενήλικες μπορούν να έχουν καλά αποτελέσματα με την αρθροπλαστική των αρθρώσεων. Η συχνότητα της κυρίαρχης πολλαπλής επιφυσιακής δυσπλασίας εκτιμάται ότι είναι τουλάχιστον 1 στα 10.000 νεογνά. Η συχνότητα της υπολειπόμενης πολλαπλής επιφυσιακής δυσπλασίας είναι άγνωστη. Και οι δύο μορφές της διαταραχής μπορεί να είναι πιο συχνές, καθώς υπάρχουν άτομα με ήπια συμπτώματα που δε διαγιγνώσκονται ποτέ.
rdf:langString
Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, Osteodysplasie bzw. Osteochondrodysplasie (von altgriechisch χόνδρος chondros, deutsch ‚Knorpel‘).Betroffen sind keine einzelnen Organe, sondern der Knochen und Knorpel, ein Gewebsdefekt.
rdf:langString
Η οστεοχονδροδυσπλασία είναι ένας γενικός όρος για μια διαταραχή της ανάπτυξης των οστών και του χόνδρου. Είναι μια σπάνια ασθένεια καθώς περίπου 1 στα 5000 βρέφη γεννιούνται με κάποιο είδος σκελετικής δυσπλασίας. Εάν εξεταστεί το σύνολο των γενετικών σκελετικών δυσπλασιών και οστεοχονδροδυσπλασιών, προκύπτει μια ομάδα γενετικά-προσδιορισμένων διαταραχών με γενικευμένες επιπτώσεις στο σκελετικό σύστημα. Η οστεοχονδροδυσπλασία μπορεί να οδηγήσει σε αισθητό περιορισμό κινητικότητας ή ακόμα και σε θνησιμότητα. Οι υποκατηγορίες της οστεοχονδροδυσπλασίας ενδέχεται να αλληλοκαλύπτονται με άλλα κλινικά ευρήματα και ως εκ τούτου η απλή ακτινογραφία είναι ιδιαίτερα απαραίτητη για την ακριβή διάγνωση. Η μαγνητική τομογραφία μπορεί να παρέχει περαιτέρω διαγνωστικές πληροφορίες και να καθοδηγεί τις στρατηγικές θεραπείας ειδικά σε περιπτώσεις που εμπλέκεται στο πρόβλημα και η σπονδυλική στήλη. Η έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση της σκελετικής δυσπλασίας είναι σημαντικές ενέργειες για την καταπολέμηση της επιδείνωσης των λειτουργικών ικανοτήτων.
rdf:langString
La displasia epifisaria múltiple es una enfermedad genética que afecta el crecimiento y remodelación del hueso que forma parte del grupo de las displasias óseas. Se trata de una anomalía en el desarrollo de las epífisis del hueso, en la que hay una falta de osificación del extremo creciente del hueso. En consecuencia se producen deformidades óseas que afectan a las articulaciones y producen artrosis tempranas. Se transmite de forma autosómica dominante y está considerada como enfermedad rara por su baja prevalencia.
rdf:langString
Epifisi displasia anizkoitza (multiple epiphyseal displasia) edo Fairbank gaixotasuna nahaste genetiko arraro bat da (10.000 jaiotzetatik 1), hazten ari diren hezurren muturretan eragina duena. Hezurren hazkuntza haien muturretako kartilago metaketaren bidez ematen da. Kartilago hori mineralizatu eta hezur bihurtzen da azkenean prozesuaren bidez. Gaixotasun honetan aipaturiko prozesua akastuna da. Epifisi displasi anizkoitza eta ek deskribatu zuten 1930eko hamarkadan.
rdf:langString
Las osteocondrodisplasias, también llamadas displasias óseas, son un conjunto de enfermedades de origen congénito que producen una alteración en el tamaño forma o resistencia de los huesos, sobre todo de las extremidades y la columna vertebral, provocando con frecuencia talla baja o enanismo. Se han descrito más de 300 displasias óseas, la mayor parte de las cuales son trastornos de origen genético que se heredan según un patrón autosómico dominante, aunque lo más habitual es que se presenten casos esporádicos por mutaciones nuevas. La entidad más conocida del grupo es la acondroplasia.
rdf:langString
La dysplasie épiphysaire multiple ou maladie de Fairbank est une chondrodysplasie caractérisée par une atteinte des épiphyses, responsable de douleurs articulaires précoces, d'ostéochondrites répétées et d'arthrose précoce.
rdf:langString
Fairbank's disease or multiple epiphyseal dysplasia (MED) is a rare genetic disorder (dominant form: 1 in 10,000 births) that affects the growing ends of bones. Long bones normally elongate by expansion of cartilage in the growth plate (epiphyseal plate) near their ends. As it expands outward from the growth plate, the cartilage mineralizes and hardens to become bone (ossification). In MED, this process is defective.
rdf:langString
Per osteocondrodisplasia si intende un disordine nello sviluppo (displasia) delle ossa (osteo) e della cartilagine (chondro).
rdf:langString
Per displasia epifisaria multipla in campo medico, si intende un insieme di disordini muscolo-scheletrici.
rdf:langString
article
xsd:integer
1259038
rdf:langString
Multiple Epiphyseal Dysplasia, Dominant
rdf:langString
NBK1123
xsd:string
NBK1123
rdf:langString
Multiple Epiphyseal Dysplasia, Dominant
xsd:string
756.56
rdf:langString
article
rdf:langString
1259038
xsd:string
D010009
xsd:nonNegativeInteger
22709
xsd:string
30716
xsd:string
Q78.8
xsd:integer
132400
xsd:string
251