Microcoria
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La microcoria congénita es una enfermedad del ojo que se caracteriza porque el niño en el momento del nacimiento tiene unas pupilas de pequeño tamaño, inferiores a 2 mm de diámetro a la luz del día, careciendo de respuesta a los estímulos luminosos o la acomodación del ojo, no es posible conseguir la dilatación de la pupila mediante la administración de colirios que poseen está acción farmacológica, como la atropina o la tropicamida. La enfermedad se debe a la ausencia del músculo dilatador del iris, la cual está ocasionada por un trastorno genético que se transmite según un patrón autosómico recesivo. El gen anómalo se encuentra en el cromosoma 13 (13q31-32).
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Microcoria is a congenital disease in which the pupils of the subject are narrower than 2 mm in diameter. Microcoria is associated with juvenile-onset glaucoma. It is also associated with chararacterized by microcoria and congenital nephrotic syndrome. The defect is in the Laminin beta 2 gene on chromosome 3p21 which encodes a protein essential to the glomerular basement membrane.
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Microcoria congénita
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Microcoria
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La microcoria congénita es una enfermedad del ojo que se caracteriza porque el niño en el momento del nacimiento tiene unas pupilas de pequeño tamaño, inferiores a 2 mm de diámetro a la luz del día, careciendo de respuesta a los estímulos luminosos o la acomodación del ojo, no es posible conseguir la dilatación de la pupila mediante la administración de colirios que poseen está acción farmacológica, como la atropina o la tropicamida. La enfermedad se debe a la ausencia del músculo dilatador del iris, la cual está ocasionada por un trastorno genético que se transmite según un patrón autosómico recesivo. El gen anómalo se encuentra en el cromosoma 13 (13q31-32). Además de la disminución del tamaño de la pupila, pueden existir otros problemas oculares asociados, entre ellos malformaciones en el polo anterior del ojo que ocasionan miopía, astigmatismo o glaucoma juvenil.
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Microcoria is a congenital disease in which the pupils of the subject are narrower than 2 mm in diameter. Microcoria is associated with juvenile-onset glaucoma. It is also associated with chararacterized by microcoria and congenital nephrotic syndrome. The defect is in the Laminin beta 2 gene on chromosome 3p21 which encodes a protein essential to the glomerular basement membrane. It is also part of the known manifestations of a born infant to a mother suffering from uncontrolled hyperglycemia. Other symptoms include transposition of great vessels, respiratory distress secondary to surfactant defect, sacral agensis, jitteriness, irritability, and lethargy due to rebound fetal hypoglycemia. Congenital microcoria is an autosomal dominant trait. However, it can also occur sporadically.
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