Metachromatic leukodystrophy
http://dbpedia.org/resource/Metachromatic_leukodystrophy an entity of type: Thing
La leucodistròfia metacromàtica MLD, també anomenada deficiència d'arilsulfatasa A, és una , que es classifica de forma comuna dins de la família de les leucodistròfies. Les leucodistròfies afecten al creixement i/o desenvolupament de la mielina, la coberta greixosa que actua com a aïllant al voltant de les fibres dels nervis al llarg dels sistemes nerviosos perifèric i central. Inclou l'acumulació de .
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حثل المادة البيضاء متبدل اللون (بالإنجليزية: Metachromatic leukodystrophy) ويُعرف اختصارًا MLD هو داءُ اختزانٍ في الجسيمات الحالّة، ويندرج هذا المرض ضمن عائلة حثل الكريات البيضاء وكذلك الشحامات السفنغولية لأنه يؤثر على استقلاب الشحميات السفينغولية. ويؤثر حثل الكريات البيضاء على نمو وتطور الميالين؛ وهو الغطاء الدهني الذي يعمل بمثابة عازل حول ألياف الأعصاب في جميع أنحاء الجهاز العصبي المركزي والمحيطي. ويسبب MLD تراكم كبريتات سيريبروزيد. وكغيره من أنواع عوز الأنزيم، لدى حثل المادة البيضاء متبدل اللون نمط وراثي صبغي متنحٍ.
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Die metachromatische Leukodystrophie (von altgriechisch μετά meta, deutsch ‚zwischen, danach‘ (im Sinne einer Abweichung) und altgriechisch χρῶμα chroma, deutsch ‚Farbe‘, siehe auch Metachromasie, sowie altgriechisch λευκός leukós, deutsch ‚weiß‘, altgriechisch δύς dýs, deutsch ‚schlecht‘ und altgriechisch τροφή trophé, deutsch ‚Ernährung‘), MLD, auch Arylsulfatase-A-Mangel genannt, gehört zur Gruppe der Lipidspeicherkrankheiten (Sphingolipidosen). Sie führt zu einer Degeneration der weißen Substanz oder einer Demyelinisation.
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La leucodistrofia metacromática, también conocida por las siglas LMC, es una enfermedad que se debe al déficit de la enzima arilsulfatasa A y produce la acumulación de glucoesfingolípidos en la sustancia blanca del cerebro. Se hereda de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una mutación en el código genético que se localiza en el cromosoma 22. Existen varias formas de la enfermedad causadas cada una de ellas por una mutación específica.
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Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a lysosomal storage disease which is commonly listed in the family of leukodystrophies as well as among the sphingolipidoses as it affects the metabolism of sphingolipids. Leukodystrophies affect the growth and/or development of myelin, the fatty covering which acts as an insulator around nerve fibers throughout the central and peripheral nervous systems. MLD involves cerebroside sulfate accumulation. Metachromatic leukodystrophy, like most enzyme deficiencies, has an autosomal recessive inheritance pattern.
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La leucodystrophie métachromatique est la plus fréquente des leucodystrophies causée par la mutation du gène codant l' entraînant une incapacité à cataboliser le cérébroside sulfate. Le cérébroside sulfate est présent dans tout l'organisme mais surtout au niveau du système nerveux central, des reins et des gonades.
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Metachromatische leukodystrofie (MLD, ook Arylsulfatase A deficiëntie) is een lysosomale stapelingsziekte die ingedeeld wordt in de familie van de leukodystrofieën. Deze ziektes beïnvloeden de groei en/of ontwikkeling van myeline, de vetachtige substantie die de neuronen omgeeft in het centraal zenuwstelsel en het perifeer zenuwstelsel. Het myeline is belangrijk voor de isolatie van de zenuwvezel en de voortgeleiding van het signaal.
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La leucodistrofia metacromatica o malattia di Scholz o anche deficit di Arilsulfatasi è una malattia da accumulo lisosomiale di tipo autosomico recessivo, ed è comunemente classificata nel gruppo delle malattie leucodistrofiche. Le leucodistrofie sono un gruppo di sei malattie che influenzano la crescita e lo sviluppo della mielina, la sostanza che riveste i neuroni. Si tratta di un accumulo di , che sono una classe di sintetizzati negli del SNC e del SNP, essi fanno parte chimicamente dei .
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異染性腦白質退化症（Meta-chromatic leuko-dystrophy、MLD，亦稱:異染性腦白質營養不良症、芳基硫酸酯酶A缺乏症、Greenfield's disease）為一種(lysosomal storage disease)，將MLD的神經纖維切片以結晶紫染色結果不呈紫色而呈黃褐色、故名之"異染性"(meta-chromatic)，一般歸於(leukodystrophies)的類別、同於(sphingolipidoses)，因其影響(sphingolipids)的代謝。而腦白質營養不良影響髓磷脂的"生長"和/或"發展"，而"脂質"的被覆是作為周圍神經纖維的"阻隔體"(insulator)貫穿整個中樞和外週的神经系统。MLD亦涉及脑苷脂的積累。 異染性腦白質退化症、如同大多數的"酶缺陷"(enzyme deficiency)一樣，存有「常染色體隱性遺傳模式」。
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Метахромати́ческая лейкодистрофи́я (англ. Metachromatic leukodystrophy (MLD), также сульфати́дный липидо́з) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования нарушения обмена веществ. Данная нозологическая единица из разряда лейкодистрофий (патология роста и/или развития миелиновой оболочки, покрывающей большинство нервных волокон центральной и периферической нервной системы) относится к сфинголипидозам. Характеризуется недостаточностью арилсульфатазы А — фермента лизосом, участвующего в метаболизме сфинголипидов, что вызывает накопление цереброзида сульфата.
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Leukodystrofia metachromatyczna (ang. metachromatic leukodystrophy, MLD) – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa należąca do grup leukodystrofii i . Tak jak w innych leukodystrofiach w przebiegu MLD nieprawidłowy jest rozwój mieliny, co prowadzi do rozlanej demielinizacji w mózgu i nerwach obwodowych. Z powodu niedoboru enzymu, (sulfatazy cerebrozydu, ARSA), dochodzi do spichrzania metachromatycznych złogów siarczanu cerebrozydu w układzie nerwowym (ośrodkowym jak i obwodowym) i narządach wewnętrznych (pęcherz moczowy, jądra). Dziedziczenie jest autosomalne recesywne, co oznacza, że aby dziecko zachorowało, oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu.
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A leucodistrofia metacromática (LDM) é uma grande doença genética e hereditária originada num gene autossômico recessivo e causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A, responsável pela degradação de lipídios (gorduras). A não-degradação destes lipídios, leva a um acúmulo excessivo de , ocasionando a destruição rápida e progressiva do sistema nervoso. A LDM pertence a um grupo de doenças conhecidas como erros inatos do metabolismo.
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Metakromatisk leukodystrofi, förkortat MLD, är en sällsynt och dödlig ämnesomsättningssjukdom som drabbar barn 2-5 år. Den beror på brist på enzymet arylsulfatas A, vilket leder till att vissa lipider (cerebrosider och sulfatider) ansamlas i bl.a. centrala nervsystemet. Sjukdomen angriper hjärnan och andra vitala organ. De första symptomen kan vara att barnet snubblar och får svårt att gå, sedan utvecklas ofta även epilepsi, spasmer och andningssvårigheter. I senare stadier kan respirator och sondmatning behövas för att hålla patienten vid liv.
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حثل المادة البيضاء متبدل اللون
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Leucodistròfia metacromàtica
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Metachromatische Leukodystrophie
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Leucodistrofia metacromática
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Leucodystrophie métachromatique
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Leucodistrofia metacromatica
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Metachromatic leukodystrophy
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Leukodystrofia metachromatyczna
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Metachromatische leukodystrofie
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Leucodistrofia metacromática
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Метахроматическая лейкодистрофия
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Metakromatisk leukodystrofi
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異染性腦白質退化症
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Metachromatic leukodystrophy
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Metachromatic leukodystrophy
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Late infantile, juvenile, or adult
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Enzyme based and genetics
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Late infantile , juvenile or adulthood
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Progressive neurologic decline
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HSCT , Gene therapy , Palliative
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Lysosomal storage disease
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MLD, Arylsulfatase A deficiency, ARSA deficiency
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La leucodistròfia metacromàtica MLD, també anomenada deficiència d'arilsulfatasa A, és una , que es classifica de forma comuna dins de la família de les leucodistròfies. Les leucodistròfies afecten al creixement i/o desenvolupament de la mielina, la coberta greixosa que actua com a aïllant al voltant de les fibres dels nervis al llarg dels sistemes nerviosos perifèric i central. Inclou l'acumulació de .
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حثل المادة البيضاء متبدل اللون (بالإنجليزية: Metachromatic leukodystrophy) ويُعرف اختصارًا MLD هو داءُ اختزانٍ في الجسيمات الحالّة، ويندرج هذا المرض ضمن عائلة حثل الكريات البيضاء وكذلك الشحامات السفنغولية لأنه يؤثر على استقلاب الشحميات السفينغولية. ويؤثر حثل الكريات البيضاء على نمو وتطور الميالين؛ وهو الغطاء الدهني الذي يعمل بمثابة عازل حول ألياف الأعصاب في جميع أنحاء الجهاز العصبي المركزي والمحيطي. ويسبب MLD تراكم كبريتات سيريبروزيد. وكغيره من أنواع عوز الأنزيم، لدى حثل المادة البيضاء متبدل اللون نمط وراثي صبغي متنحٍ.
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Die metachromatische Leukodystrophie (von altgriechisch μετά meta, deutsch ‚zwischen, danach‘ (im Sinne einer Abweichung) und altgriechisch χρῶμα chroma, deutsch ‚Farbe‘, siehe auch Metachromasie, sowie altgriechisch λευκός leukós, deutsch ‚weiß‘, altgriechisch δύς dýs, deutsch ‚schlecht‘ und altgriechisch τροφή trophé, deutsch ‚Ernährung‘), MLD, auch Arylsulfatase-A-Mangel genannt, gehört zur Gruppe der Lipidspeicherkrankheiten (Sphingolipidosen). Sie führt zu einer Degeneration der weißen Substanz oder einer Demyelinisation.
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La leucodistrofia metacromática, también conocida por las siglas LMC, es una enfermedad que se debe al déficit de la enzima arilsulfatasa A y produce la acumulación de glucoesfingolípidos en la sustancia blanca del cerebro. Se hereda de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una mutación en el código genético que se localiza en el cromosoma 22. Existen varias formas de la enfermedad causadas cada una de ellas por una mutación específica.
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Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a lysosomal storage disease which is commonly listed in the family of leukodystrophies as well as among the sphingolipidoses as it affects the metabolism of sphingolipids. Leukodystrophies affect the growth and/or development of myelin, the fatty covering which acts as an insulator around nerve fibers throughout the central and peripheral nervous systems. MLD involves cerebroside sulfate accumulation. Metachromatic leukodystrophy, like most enzyme deficiencies, has an autosomal recessive inheritance pattern.
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La leucodystrophie métachromatique est la plus fréquente des leucodystrophies causée par la mutation du gène codant l' entraînant une incapacité à cataboliser le cérébroside sulfate. Le cérébroside sulfate est présent dans tout l'organisme mais surtout au niveau du système nerveux central, des reins et des gonades.
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Metachromatische leukodystrofie (MLD, ook Arylsulfatase A deficiëntie) is een lysosomale stapelingsziekte die ingedeeld wordt in de familie van de leukodystrofieën. Deze ziektes beïnvloeden de groei en/of ontwikkeling van myeline, de vetachtige substantie die de neuronen omgeeft in het centraal zenuwstelsel en het perifeer zenuwstelsel. Het myeline is belangrijk voor de isolatie van de zenuwvezel en de voortgeleiding van het signaal.
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La leucodistrofia metacromatica o malattia di Scholz o anche deficit di Arilsulfatasi è una malattia da accumulo lisosomiale di tipo autosomico recessivo, ed è comunemente classificata nel gruppo delle malattie leucodistrofiche. Le leucodistrofie sono un gruppo di sei malattie che influenzano la crescita e lo sviluppo della mielina, la sostanza che riveste i neuroni. Si tratta di un accumulo di , che sono una classe di sintetizzati negli del SNC e del SNP, essi fanno parte chimicamente dei .
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Leukodystrofia metachromatyczna (ang. metachromatic leukodystrophy, MLD) – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa należąca do grup leukodystrofii i . Tak jak w innych leukodystrofiach w przebiegu MLD nieprawidłowy jest rozwój mieliny, co prowadzi do rozlanej demielinizacji w mózgu i nerwach obwodowych. Z powodu niedoboru enzymu, (sulfatazy cerebrozydu, ARSA), dochodzi do spichrzania metachromatycznych złogów siarczanu cerebrozydu w układzie nerwowym (ośrodkowym jak i obwodowym) i narządach wewnętrznych (pęcherz moczowy, jądra). Dziedziczenie jest autosomalne recesywne, co oznacza, że aby dziecko zachorowało, oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu. Wyróżnia się kilka allelicznych i nieallelicznych postaci choroby, różniących się nasileniem objawów i wiekiem ich wystąpienia
* postać późnoniemowlęca
* postać młodzieńcza
* postać dorosłych
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Metakromatisk leukodystrofi, förkortat MLD, är en sällsynt och dödlig ämnesomsättningssjukdom som drabbar barn 2-5 år. Den beror på brist på enzymet arylsulfatas A, vilket leder till att vissa lipider (cerebrosider och sulfatider) ansamlas i bl.a. centrala nervsystemet. Sjukdomen angriper hjärnan och andra vitala organ. De första symptomen kan vara att barnet snubblar och får svårt att gå, sedan utvecklas ofta även epilepsi, spasmer och andningssvårigheter. I senare stadier kan respirator och sondmatning behövas för att hålla patienten vid liv. Sjukdomen är i dagsläget obotlig och dödligheten är i princip hundraprocentig, dock finns goda möjligheter att mildra symptomen. Vid svåra smärtor ges lindrande morfin och antiepileptika kan motverka spasmer. Forskning inom området efter ett eventuellt botemedel pågår.
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A leucodistrofia metacromática (LDM) é uma grande doença genética e hereditária originada num gene autossômico recessivo e causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A, responsável pela degradação de lipídios (gorduras). A não-degradação destes lipídios, leva a um acúmulo excessivo de , ocasionando a destruição rápida e progressiva do sistema nervoso. A LDM pertence a um grupo de doenças conhecidas como erros inatos do metabolismo. Ela afeta principalmente crianças do 1° ao 4° ano de vida . Há casos em que a doença se manifesta na vida adulta. Antes do aparecimento dos sintomas o indivíduo apresenta desenvolvimento das funções neurológicas completamente normal.
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異染性腦白質退化症（Meta-chromatic leuko-dystrophy、MLD，亦稱:異染性腦白質營養不良症、芳基硫酸酯酶A缺乏症、Greenfield's disease）為一種(lysosomal storage disease)，將MLD的神經纖維切片以結晶紫染色結果不呈紫色而呈黃褐色、故名之"異染性"(meta-chromatic)，一般歸於(leukodystrophies)的類別、同於(sphingolipidoses)，因其影響(sphingolipids)的代謝。而腦白質營養不良影響髓磷脂的"生長"和/或"發展"，而"脂質"的被覆是作為周圍神經纖維的"阻隔體"(insulator)貫穿整個中樞和外週的神经系统。MLD亦涉及脑苷脂的積累。 異染性腦白質退化症、如同大多數的"酶缺陷"(enzyme deficiency)一樣，存有「常染色體隱性遺傳模式」。
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Метахромати́ческая лейкодистрофи́я (англ. Metachromatic leukodystrophy (MLD), также сульфати́дный липидо́з) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования нарушения обмена веществ. Данная нозологическая единица из разряда лейкодистрофий (патология роста и/или развития миелиновой оболочки, покрывающей большинство нервных волокон центральной и периферической нервной системы) относится к сфинголипидозам. Характеризуется недостаточностью арилсульфатазы А — фермента лизосом, участвующего в метаболизме сфинголипидов, что вызывает накопление цереброзида сульфата.
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Dementia, seizures, loss of motor skills
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Dementia, seizures, loss of motor skills
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