Megalocornea-intellectual disability syndrome

rdf:langString Neuhäuser-Syndrom

rdf:langString Das Neuhäuser-Syndrom oder Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom, engl. Megalocornea-Mental Retardation Syndrome oder kurz MMR Syndrome ist eine vererbbare Erkrankung mit Vergrößerung der Hornhaut (Megalokornea), Gesichts-Dysmorphien und epileptischen Anfällen. Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor des Erstbeschriebes von 1975, den deutschen Neuropädiater Gerhard Neuhäuser. Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Neuhäuser-Kaveggia-Syndrom (BD-Syndrom) oder dem Temtamy-Shalash-Syndrom. Anscheinend handelt es sich um eine heterogene Krankheitsgruppe.Von Verloes und Mitarbeitern wurde nachstehende Typisierung vorgeschlagen: * Typ I Neuhäuser, rezessiv mit Iris-Hypoplasie und geringeren Anomalien * Typ II Frank-Temtamy rezessiv mit Kamptodaktylie, Skoliose und Wachstumsverzögerung * Typ III Verloes rezessiv mit normaler Iris, schwerer Muskelhypotonie, Makrozephalie und kleineren Anomalien * Typ IV möglicherweise Frydman mit normaler Iris, Megalenzephalie und Obesitas. * Typ V bislang nicht klassifizierbar