Megalocornea
http://dbpedia.org/resource/Megalocornea an entity of type: Thing
ضخامة القرنية هي حالة نادرة للغاية غير تقدمية حيث يكون للقرنية قطر متضخم يصل ويتجاوز 13 ملم. يُعتقد أن له نموذجين فرعيين، أحدهما به وراثة صبغية جسدية والأخر مرتبط بالإكس كروموسوم (Xq21.3-q22). يعتبر الشكل المرتبط بالإكس كروموسوم أكثر شيوعًا ويشكل الذكور عمومًا 90٪ من الحالات. قد يترافق مع متلازمة ألبورت، تعظم الدروز الباكر، التقزم، متلازمة داون، متلازمة باري-رومبيرغ، متلازمة مارفان، ، ، متلازمة كروزون ، متلازمة ضخامة القرنية والتخلف العقلي إلخ.
rdf:langString
Eine Megalokornea (von altgriechisch μέγας megas, megalo, deutsch ‚groß‘ und lateinisch cornea ‚Horn‘) bezeichnet einen seltenen, abnorm vergrößerten Durchmesser der ansonsten normal aufgebauten Hornhaut. Synonyme sind: Makrokornea, Megakornea, Megacornea, lateinisch Cornea globosa, englisch Megalocornea.
rdf:langString
La megalocórnea es una enfermedad del ojo que consiste en la existencia de una córnea aumentada de tamaño que presenta un diámetro superior a los 13 mmm.
rdf:langString
La mégalocornée (ou mégacornée) est une maladie extrêmement rare affectant la cornée qui atteint un diamètre supérieur à la normale (atteignant et dépassant 13 mm).
rdf:langString
Megalocornea (MGCN, MGCN1) is an extremely rare nonprogressive condition in which the cornea has an enlarged diameter, reaching and exceeding 13 mm. It is thought to have two subforms, one with autosomal inheritance and the other X-linked (Xq21.3-q22). The X-linked form is more common and males generally constitute 90% of cases. It may be associated with Alport syndrome, craniosynostosis, dwarfism, Down syndrome, Parry–Romberg syndrome, Marfan syndrome, mucolipidosis, Frank–ter Haar syndrome, crouzon syndrome, megalocornea-mental retardation syndrome etc.
rdf:langString
Megalocórnea é um alargamento da córnea até 13 mm ou mais que se encontra presente à nascença. Embora alargada, a córnea permanece histológicamente normal. Poderá ser desencadeado pela síntese anormal de colágeno durante a gestação. Esta condição afecta o sexo masculino em particular (90% dos casos registados).
rdf:langString
Мегалокорнеа (лат. megalocornea, MGCN, MGCN1; от др.-греч. μεγάλη — «огромная» и лат. cornea — «роговица») — исключительно редкое непрогрессирующее врожденное увеличение роговицы, диаметр которой достигает и превышает 13 мм. Отмечается у некоторых пациентов с синдромом Марфана. Предполагается наличие двух подтипов мегалокорнеа: один наследуется по аутосомному пути, другой связан с Х-хромосомой (область Xq21.3-q22). Последний подтип встречается чаще. Около 90 % случаев мегалокорнеа отмечается у лиц мужского пола.
rdf:langString
rdf:langString
ضخامة القرنية
rdf:langString
Megalokornea
rdf:langString
Megalocórnea
rdf:langString
Mégalocornée
rdf:langString
Megalocornea
rdf:langString
Мегалокорнеа
rdf:langString
Megalocórnea
rdf:langString
Megalocornea
rdf:langString
Megalocornea
xsd:integer
23580171
xsd:integer
1092992447
xsd:integer
249300
rdf:langString
ophthalmology
rdf:langString
ضخامة القرنية هي حالة نادرة للغاية غير تقدمية حيث يكون للقرنية قطر متضخم يصل ويتجاوز 13 ملم. يُعتقد أن له نموذجين فرعيين، أحدهما به وراثة صبغية جسدية والأخر مرتبط بالإكس كروموسوم (Xq21.3-q22). يعتبر الشكل المرتبط بالإكس كروموسوم أكثر شيوعًا ويشكل الذكور عمومًا 90٪ من الحالات. قد يترافق مع متلازمة ألبورت، تعظم الدروز الباكر، التقزم، متلازمة داون، متلازمة باري-رومبيرغ، متلازمة مارفان، ، ، متلازمة كروزون ، متلازمة ضخامة القرنية والتخلف العقلي إلخ.
rdf:langString
Eine Megalokornea (von altgriechisch μέγας megas, megalo, deutsch ‚groß‘ und lateinisch cornea ‚Horn‘) bezeichnet einen seltenen, abnorm vergrößerten Durchmesser der ansonsten normal aufgebauten Hornhaut. Synonyme sind: Makrokornea, Megakornea, Megacornea, lateinisch Cornea globosa, englisch Megalocornea.
rdf:langString
La megalocórnea es una enfermedad del ojo que consiste en la existencia de una córnea aumentada de tamaño que presenta un diámetro superior a los 13 mmm.
rdf:langString
La mégalocornée (ou mégacornée) est une maladie extrêmement rare affectant la cornée qui atteint un diamètre supérieur à la normale (atteignant et dépassant 13 mm).
rdf:langString
Megalocornea (MGCN, MGCN1) is an extremely rare nonprogressive condition in which the cornea has an enlarged diameter, reaching and exceeding 13 mm. It is thought to have two subforms, one with autosomal inheritance and the other X-linked (Xq21.3-q22). The X-linked form is more common and males generally constitute 90% of cases. It may be associated with Alport syndrome, craniosynostosis, dwarfism, Down syndrome, Parry–Romberg syndrome, Marfan syndrome, mucolipidosis, Frank–ter Haar syndrome, crouzon syndrome, megalocornea-mental retardation syndrome etc.
rdf:langString
Megalocórnea é um alargamento da córnea até 13 mm ou mais que se encontra presente à nascença. Embora alargada, a córnea permanece histológicamente normal. Poderá ser desencadeado pela síntese anormal de colágeno durante a gestação. Esta condição afecta o sexo masculino em particular (90% dos casos registados).
rdf:langString
Мегалокорнеа (лат. megalocornea, MGCN, MGCN1; от др.-греч. μεγάλη — «огромная» и лат. cornea — «роговица») — исключительно редкое непрогрессирующее врожденное увеличение роговицы, диаметр которой достигает и превышает 13 мм. Отмечается у некоторых пациентов с синдромом Марфана. Предполагается наличие двух подтипов мегалокорнеа: один наследуется по аутосомному пути, другой связан с Х-хромосомой (область Xq21.3-q22). Последний подтип встречается чаще. Около 90 % случаев мегалокорнеа отмечается у лиц мужского пола.
rdf:langString
article
xsd:integer
1196299
rdf:langString
article
rdf:langString
1196299
xsd:nonNegativeInteger
2853
xsd:integer
249300