Megalencephaly

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تضخم الدماغ (يُطلق عليه «إم إي جي» اختصارًا) هو اضطراب تطوري نمائي مميز بضخامة غير طبيعية في الدماغ. يتميز متوسط وزن الدماغ في هذا الاضطراب بانحراف معياري أعلى بمقدار 2.5 عن متوسط مجموع السكان. من المعتقد أن السمات المميزة لتضخم الدماغ موجودة لدى ما يقارب 1 من كل 50 طفل (2%) بين مجموع السكان. rdf:langString
Die Megalenzephalie (von altgriechisch μέγας megas, megalo, deutsch ‚groß‘ und altgriechisch ἐγκέφαλος enképhalos, deutsch ‚Gehirn‘) ist eine sehr seltene angeborene Veränderung mit einem ungewöhnlich großen Gehirn und Schädel (Makrozephalie) ohne erhöhten Hirndruck. Synonyme sind: Makroenzephalie, familiäre; Makroenzephalie; Kephalonie Die Bezeichnung wurde bereits im Jahre 1900 durch den englischen Pathologen H. M. Fletcher geprägt. Ausführlich wurde das Krankheitsbild im Jahre 1972 durch den US-amerikanischen Neurologen William Erl DeMyer (1924–2008). rdf:langString
La megaloencefalia, es un trastorno en el que existe un cerebro anormalmente grande, pesado y con mal funcionamiento. No debe confundirse con la macrocefalia, que es un crecimiento anormal de la cabeza, pero no necesariamente del cerebro. Por definición, el peso del cerebro es mayor que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del bebé o del niño. El crecimiento de la cabeza puede hacerse evidente en el nacimiento o la cabeza puede llegar a ser anormalmente grande en los primeros años de vida. El crecimiento de la cabeza puede hacerse evidente en el nacimiento o la cabeza puede llegar a ser anormalmente grande en los primeros años de vida. rdf:langString
Megalencephaly (or macrencephaly; abbreviated MEG) is a growth development disorder in which the brain is abnormally large. It is characterized by a brain with an average weight that is 2.5 standard deviations above the mean of the general population. Approximately 1 out of 50 children (2%) are said to have the characteristics of megalencephaly in the general population. rdf:langString
La megaloencefalia o megalencefalia (dal greco antico μέγας megas, megalo, "grande" e ἐγκέφαλος enképhalos, "cervello") è un'anomalia molto rara, spesso congenita, che consiste in un cervello e un cranio insolitamente grandi (macrocefalia), in assenza di aumento della pressione intracranica. Contrariamente alla macrocefalia propriamente detta, in cui l'aumento della circonferenza della testa è attribuibile all'abnorme sviluppo delle ossa del neurocranio, le anomale dimensioni del capo in caso di megaloencefalia sono dovute ad un'eccessiva crescita del cervello. rdf:langString
A megaloencefalia, também conhecida como macroencefalia, é um trastorno no qual existe um cérebro anormalmente grande, pesado e com mau funcionamento. Por definição, o peso do cérebro é maior que a média correspondente à idade e o sexo do bebê ou da criança. O crescimento da cabeça pode fazer-se evidente no nascimento ou a cabeça pode chegar a ser anormalmente grande nos primeiros anos de vida. Acha-se que a megaloencefalia está relacionada com um problema na regulação da reprodução ou proliferação das células. rdf:langString
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rdf:langString تضخم الدماغ (يُطلق عليه «إم إي جي» اختصارًا) هو اضطراب تطوري نمائي مميز بضخامة غير طبيعية في الدماغ. يتميز متوسط وزن الدماغ في هذا الاضطراب بانحراف معياري أعلى بمقدار 2.5 عن متوسط مجموع السكان. من المعتقد أن السمات المميزة لتضخم الدماغ موجودة لدى ما يقارب 1 من كل 50 طفل (2%) بين مجموع السكان. من المرجح أن الطفرة في مسار «بّي آي 3 كيه – إيه كيه تي» مسؤولة بشكل رئيسي عن توالد الدماغ ما قد يجعلها السبب الكامن وراء تطور تضخم الدماغ. تؤدي هذه الطفرة إلى فئة من فرط تطور الدماغ مكونة من متلازمتين متمثلتين في ضخامة الرأس وتشوه الشعيرات الدموية (إم سي إيه بّي) وضخامة الرأس وكثرة الأصابع وصغر التلافيف واستسقاء الرأس (إم بّي بّي إتش). يمكن تشخيص تضخم الرأس عادة عند الولادة بالإضافة إلى تأكيده باستخدام «إم آر آي». يرتبط العديد من الاضطرابات العصبية النفسية بتضخم الدماغ؛ مع ذلك، أظهرت الدراسات حدوث التوحد كأكثر الاضطرابات شيوعًا فيما يتعلق بترافقها مع شذوذات تضخم الدماغ. على الرغم من عدم وجود علاج لتضخم الدماغ في الوقت الحالي، تركز وسائل تدبير المرض على إنقاص حالات العجز المرتبطة بالتوحد. تمحورت الأبحاث الأخيرة حول إيجاد المثبطات القادرة على إنقاص مسار الطفرة المسبب لتضخم الدماغ.
rdf:langString Die Megalenzephalie (von altgriechisch μέγας megas, megalo, deutsch ‚groß‘ und altgriechisch ἐγκέφαλος enképhalos, deutsch ‚Gehirn‘) ist eine sehr seltene angeborene Veränderung mit einem ungewöhnlich großen Gehirn und Schädel (Makrozephalie) ohne erhöhten Hirndruck. Synonyme sind: Makroenzephalie, familiäre; Makroenzephalie; Kephalonie Die Bezeichnung wurde bereits im Jahre 1900 durch den englischen Pathologen H. M. Fletcher geprägt. Ausführlich wurde das Krankheitsbild im Jahre 1972 durch den US-amerikanischen Neurologen William Erl DeMyer (1924–2008). Im Gegensatz zur Makrozephalie beruht die Zunahme des Kopfumfangs auf vermehrtem Wachstum des Gehirnes. Eine nur eine Hirnhälfte (Hemisphäre) betreffende Vergrößerung wird als Hemimegalenzephalie, Synonym: Unilaterale Megalenzephalie bezeichnet.
rdf:langString La megaloencefalia, es un trastorno en el que existe un cerebro anormalmente grande, pesado y con mal funcionamiento. No debe confundirse con la macrocefalia, que es un crecimiento anormal de la cabeza, pero no necesariamente del cerebro. Por definición, el peso del cerebro es mayor que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del bebé o del niño. El crecimiento de la cabeza puede hacerse evidente en el nacimiento o la cabeza puede llegar a ser anormalmente grande en los primeros años de vida. El crecimiento de la cabeza puede hacerse evidente en el nacimiento o la cabeza puede llegar a ser anormalmente grande en los primeros años de vida. Se cree que la megaloencefalia está relacionada con un problema en la regulación de la reproducción o proliferación de las células. En un desarrollo normal, la proliferación de las neuronas - el proceso en el cual las células nerviosas se dividen para formar nuevas generaciones de células - se regula para generar el número correcto de células en el lugar apropiado y en el tiempo justo. Los síntomas de megaloencefalia pueden incluir retrasos en el desarrollo , trastornos convulsivos, disfunciones córticoespinales (de la corteza del cerebro y la médula espinal) y convulsiones. La megaloencefalia afecta a los varones más a menudo que a las niñas. El pronóstico para los individuos con megaloencefalia depende en gran parte de las causas subyacentes y de trastornos neurológicos relacionados. El tratamiento es sintomático. La megaloencefalia puede conducir a una enfermedad llamada macrocefalia. La megaloencefalia unilateral o hemimegaloencefalia es una malformación poco común caracterizada por el crecimiento anormal de un hemisferio del cerebro. Los niños con este trastorno pueden tener una cabeza grande, a veces asimétrica. Sufren a menudo de convulsiones intratables y de retraso mental. El pronóstico para los pacientes con hemimegaloencefalia es grave.
rdf:langString Megalencephaly (or macrencephaly; abbreviated MEG) is a growth development disorder in which the brain is abnormally large. It is characterized by a brain with an average weight that is 2.5 standard deviations above the mean of the general population. Approximately 1 out of 50 children (2%) are said to have the characteristics of megalencephaly in the general population. A mutation in the PI3K-AKT pathway is believed to be the primary cause of brain proliferation and ultimately the root cause of megalencephaly. This mutation has produced a classification of brain overdevelopment that consists of two syndromes including megalencephaly-capillary malformation (MCAP) and megalencephaly-polydactyly-polymicrogyria-hydrocephalus (MPPH). Megalencephaly is usually diagnosed at birth and is confirmed with an MRI. There are several neuropsychiatric disorders linked with megalencephaly; however, studies have shown that autism is the most prevalent association with the malformation of MEG. Although no treatment currently exists for megalencephaly, management methods are focused at reducing deficits linked with autism. Most recent research is targeted at creating inhibitors to reduce the mutational pathway that causes megalencephaly.
rdf:langString La megaloencefalia o megalencefalia (dal greco antico μέγας megas, megalo, "grande" e ἐγκέφαλος enképhalos, "cervello") è un'anomalia molto rara, spesso congenita, che consiste in un cervello e un cranio insolitamente grandi (macrocefalia), in assenza di aumento della pressione intracranica. Contrariamente alla macrocefalia propriamente detta, in cui l'aumento della circonferenza della testa è attribuibile all'abnorme sviluppo delle ossa del neurocranio, le anomale dimensioni del capo in caso di megaloencefalia sono dovute ad un'eccessiva crescita del cervello. Un allargamento che interessa uno solo dei due emisferi cerebrali è chiamato emimegaloencefalia o megaloencefalia unilaterale.
rdf:langString A megaloencefalia, também conhecida como macroencefalia, é um trastorno no qual existe um cérebro anormalmente grande, pesado e com mau funcionamento. Por definição, o peso do cérebro é maior que a média correspondente à idade e o sexo do bebê ou da criança. O crescimento da cabeça pode fazer-se evidente no nascimento ou a cabeça pode chegar a ser anormalmente grande nos primeiros anos de vida. Acha-se que a megaloencefalia está relacionada com um problema na regulação da reprodução ou proliferação das células. Num desenvolvimento normal, a proliferação dos neurônios - o processo no qual as células nervosas se dividem para formar novas gerações de células - se regula para gerar o número correto de células no lugar apropriado e no tempo justo. Embora na cultura cinematográfica a megaloencefalia é associada à intelectualidade, os sintomas da megaloencefalia podem incluir atrasos no desenvolvimento, trastornos convulsivos, disfunções córticoespinais (do córtex do cérebro e da medula espinal) e convulsões. A megaloencefalia afeta os meninos com maior frequência que às meninas. O prognóstico para os indivíduos com megaloencefalia depende em grande parte das causas subjacentes e de trastornos neurológicos relacionados. O tratamento é sintomático. A megaloencefalia pode conduzir a uma doença chamada macrocefalia. A megaloencefalia unilateral ou hemimegaloencefalia é uma malformação pouco comum caracterizada pelo crescimento anormal de um hemisfério do cérebro. Os meninos com este trastorno podem ter a cabeça grande, às vezes assimétrica. Sofrem com freqüência de convulsões intratáveis e de retardo mental. O prognóstico para os pacientes com hemimegaloencefalia é grave.
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