MLH1

http://dbpedia.org/resource/MLH1 an entity of type: Thing

MLH1 es un gen humano que se está situado en el brazo corto del cromosoma 3. Tiene una importante función en el proceso de reparación de errores durante la duplicación del ADN. Se encuentra frecuentemente mutado en el síndrome de Lynch, condición hereditaria que incrementa la probabilidad de presentar cáncer de colon, cáncer de recto y otros tumores malignos. rdf:langString

DNA mismatch repair protein Mlh1 or MutL protein homolog 1 is a protein that in humans is encoded by the MLH1 gene located on chromosome 3. It is a gene commonly associated with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Orthologs of human MLH1 have also been studied in other organisms including mouse and the budding yeast Saccharomyces cerevisiae. rdf:langString

MLH1（MutL homolog 1）は、ヒトではに位置するMLH1遺伝子によってコードされるタンパク質である。一般的に、遺伝性非ポリポーシス大腸がんと関係している。MLH1はマウスや出芽酵母Saccharomyces cerevisiaeなど、他の生物でも研究が行われている。 rdf:langString

MLH1 (hMLH1, MutL homolog 1) – ludzki gen, kodujący białko MLH1. MLH1 jest homologiem genu MutL E. coli. Locus MLH1 to 3p21.3. Produkt białkowy genu bierze udział w mechanizmie naprawy DNA określanym jako . mutacje konstytucyjne w jednym z alleli genu MLH1 prowadzą do zespołu predyspozycji do nowotworów – dziedzicznego raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością (HNPCC typu 2), mogą też być związane z zespołem Turcota. rdf:langString

MLH1 (англ. MutL homolog 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 756 амінокислот, а молекулярна маса — 84 601. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин rdf:langString

rdfs:label

rdf:langString MLH1

dbpedia-owl:wikiPageID

xsd:integer 9878834

dbpedia-owl:wikiPageRevisionID

xsd:integer 1116103148

dbpedia-owl:abstract

rdf:langString MLH1 es un gen humano que se está situado en el brazo corto del cromosoma 3. Tiene una importante función en el proceso de reparación de errores durante la duplicación del ADN. Se encuentra frecuentemente mutado en el síndrome de Lynch, condición hereditaria que incrementa la probabilidad de presentar cáncer de colon, cáncer de recto y otros tumores malignos.

rdf:langString DNA mismatch repair protein Mlh1 or MutL protein homolog 1 is a protein that in humans is encoded by the MLH1 gene located on chromosome 3. It is a gene commonly associated with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Orthologs of human MLH1 have also been studied in other organisms including mouse and the budding yeast Saccharomyces cerevisiae.

rdf:langString MLH1（MutL homolog 1）は、ヒトではに位置するMLH1遺伝子によってコードされるタンパク質である。一般的に、遺伝性非ポリポーシス大腸がんと関係している。MLH1はマウスや出芽酵母Saccharomyces cerevisiaeなど、他の生物でも研究が行われている。

rdf:langString MLH1 (hMLH1, MutL homolog 1) – ludzki gen, kodujący białko MLH1. MLH1 jest homologiem genu MutL E. coli. Locus MLH1 to 3p21.3. Produkt białkowy genu bierze udział w mechanizmie naprawy DNA określanym jako . mutacje konstytucyjne w jednym z alleli genu MLH1 prowadzą do zespołu predyspozycji do nowotworów – dziedzicznego raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością (HNPCC typu 2), mogą też być związane z zespołem Turcota.

rdf:langString MLH1 (англ. MutL homolog 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 756 амінокислот, а молекулярна маса — 84 601. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинний цикл, пошкодження ДНК, репарація ДНК, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

data from the linked data cloud