Lysosomal acid lipase deficiency
http://dbpedia.org/resource/Lysosomal_acid_lipase_deficiency an entity of type: Thing
Die Wolman-Krankheit, auch Wolman-Syndrom oder Morbus Wolman genannt, ist eine äußerst seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit.
rdf:langString
La malattia o sindrome di Wolman è una malattia ereditaria estremamente rara a trasmissione autosomica recessiva, facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. La malattia prende il nome da Moshe Wolman.
rdf:langString
Choroba Wolmana (ang. Wolman disease) – rzadka choroba spichrzeniowa z grupy lipidoz, spowodowana niedoborem . Objawia się w dzieciństwie pierwotną niedoczynnością kory nadnerczy. Na obraz kliniczny składają się zaburzenia wielonarządowe (m.in. duże zwapnienia w obu nadnerczach, hepatosplenomegalia) spowodowane zaburzeniami przemian cholesterolu. Ponadto występują tłuszczowe stolce, małopłytkowość i postępująca neurodegeneracja. Niezależnie od leczenia prowadzi do zgonu. Chorobę opisał izraelski neuropatolog Mosze Wolman i wsp. w 1961 roku.
rdf:langString
داء ولمان (بالإنجليزية: Wolman disease) والمعروف أيضا ببداية ظهور نقص في الليباز الحمضي في الجسيمات الحالة وهو مرض وراثي نادر يسببه نقص إنزيم يعرف باسم الليباز الحمضي في الجسيمات الحالة. ويعد هذا الإنزيم ضروري لتحليل بعض الدهون داخل الخلايا، ويؤدي نقصه إلى تراكم الدهون في الكبد والأمعاء وأجزاء أخرى من الجسم. ينتمي مرض ولمان إلى مجموعة من الأمراض المعروفة باسم أمراض الاختزان في الجسميات الحالة. وظيفة الجسيمات الحالة -بصفتها مراكز إعادة التدوير داخل الخلايا- هي تحويل عدد من المواد غير المرغوب فيها إلى مواد يمكن للخلية إعادة استخدامها.الإنزيمات هي بروتينات عالية التخصص داخل الجسيمات الحالة والتي تحلل مواد غذائية معينة أو تهضمها مثل بعض الدهون والكربوهيدرات. عندما تكون هذه الأنزيمات معيبة أو عندما لا تتواجد تماماً بسبب طفره وراثية، ينشئ هذا الإنزيم نتيجة للتراكم غير الطبيعي للمواد في خلايا الج
rdf:langString
La enfermedad de Wolman, descrita en 1954 por el médico , es una enfermedad pediátrica causada por la deficiencia de la enzima lisosomal lipasa ácida (AL). Esta enzima es una glicoproteína encargada de la hidrólisis de los ésteres de colesterol y triglicéridos en el paso de sangre periférica a la célula, particularmente cuando estos forman lipoproteínas de baja densidad (LDL). La deficiencia de esta enzima conduce a un almacenamiento masivo de triglicéridos y ésteres de colesterol. Estos depósitos dañan los tejidos afectados, principalmente el cerebro, hígado y bazo. Se incluye dentro del grupo de enfermedades ocasionadas por almacenamiento de lípidos, también llamadas lipidosis. La enfermedad de Wolman es uniformemente mortal a principios de la infancia, a menos que se realice tratamien
rdf:langString
Lysosomal acid lipase deficiency (LAL deficiency or LAL-D) is an autosomal recessive inborn error of metabolism that results in the body not producing enough active lysosomal acid lipase (LAL) enzyme. This enzyme plays an important role in breaking down fatty material (cholesteryl esters and triglycerides) in the body. Infants, children and adults that have LAL deficiency experience a range of serious health problems. The lack of the LAL enzyme can lead to a build-up of fatty material in a number of body organs including the liver, spleen, gut, in the wall of blood vessels and other important organs.
rdf:langString
La maladie de Wolman, ou déficit en lipase acide lysosomale (DLAL), est une maladie lysosomale sévère du jeune enfant, résultant d’un déficit en lipase acide. Ce déficit enzymatique a comme conséquence l'accumulation de lipides neutres, en particulier esters de cholestérol, dans les cellules (en particulier leucocytes, fibroblastes, et cellules du foie) et une accélération de la synthèse endogène de cholestérol. Il correspond à une mutation du gène LIPA synthétisant la .
rdf:langString
Болезнь Вольмана (синдром Вольмана, дефицит лизосомной кислой липазы) — (LAL-D, ДЛКЛ) – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание лизосомального накопления, вызванное повреждающими мутациями гена LIPA. Возраст начала заболевания и темпы его прогрессирования в значительной степени вариабельны и могут быть связаны с природой, лежащих в основе мутаций. Заболевание у пациентов грудного возраста имеет наиболее быстро прогрессирующее течение с развитием проявлений и симптомов в первые недели жизни; эти пациенты редко доживают до возраста, превышающего 6 месяцев. У детей старшего возраста и взрослых заболевание, обычно, характеризуется определенным сочетанием дислипидемии, гепатомегалии, повышением уровня трансаминаз и микровезикулярным стеатозом в биопсийном материале. У большей части пациент
rdf:langString
Kolesterolesterlagringsdefekt, lysosomal surt lipas-brist och Wolmans sjukdom, är en sällsynt form av ärftlig lysosomal fettlagringssjukdom, som beror på brist på surt lipas. Den leder till ansamling av neutrala lipider, i synnerhet , i cellerna (särskilt i leukocyter, fibroblaster och leverceller). Spädbarn, barn och vuxna som lider av LAL-brist upplever en rad allvarliga hälsoproblem. Brist på surt lipas kan leda till en uppbyggnad av fettmaterial i ett antal kroppsorgan inklusive levern, mjälten, tarmen, i väggarna av blodkärl och andra viktiga organ.
rdf:langString
rdf:langString
داء ولمان
rdf:langString
Wolman-Krankheit
rdf:langString
Enfermedad de Wolman
rdf:langString
Maladie de Wolman
rdf:langString
Malattia di Wolman
rdf:langString
Lysosomal acid lipase deficiency
rdf:langString
Choroba Wolmana
rdf:langString
Болезнь Вольмана
rdf:langString
Kolesterolesterlagringsdefekt
xsd:integer
30896077
xsd:integer
1113707528
xsd:integer
31220
xsd:double
272.7
rdf:langString
rdf:langString
,
rdf:langString
E75.5
rdf:langString
E75.6
xsd:integer
278000
rdf:langString
congenital
xsd:integer
275761
rdf:langString
LAL-D has an autosomal recessive pattern of inheritance.
rdf:langString
Wolman disease
rdf:langString
داء ولمان (بالإنجليزية: Wolman disease) والمعروف أيضا ببداية ظهور نقص في الليباز الحمضي في الجسيمات الحالة وهو مرض وراثي نادر يسببه نقص إنزيم يعرف باسم الليباز الحمضي في الجسيمات الحالة. ويعد هذا الإنزيم ضروري لتحليل بعض الدهون داخل الخلايا، ويؤدي نقصه إلى تراكم الدهون في الكبد والأمعاء وأجزاء أخرى من الجسم. ينتمي مرض ولمان إلى مجموعة من الأمراض المعروفة باسم أمراض الاختزان في الجسميات الحالة. وظيفة الجسيمات الحالة -بصفتها مراكز إعادة التدوير داخل الخلايا- هي تحويل عدد من المواد غير المرغوب فيها إلى مواد يمكن للخلية إعادة استخدامها.الإنزيمات هي بروتينات عالية التخصص داخل الجسيمات الحالة والتي تحلل مواد غذائية معينة أو تهضمها مثل بعض الدهون والكربوهيدرات. عندما تكون هذه الأنزيمات معيبة أو عندما لا تتواجد تماماً بسبب طفره وراثية، ينشئ هذا الإنزيم نتيجة للتراكم غير الطبيعي للمواد في خلايا الجسم. ويعد مرض ولمان الشكل المبكر لبداية نقص LAL. يظهر المرض بشكل متقدم عادة خلال الأسابيع أو الأشهر الأولى من الحياة بينما يظهر الشكل المتأخر والذي يعرف بمرض اختزان كوليسترول استر (CESD) عادة في وقت متأخر من مرحلة الطفولة أو حتى مرحلة البلوغ.
rdf:langString
Die Wolman-Krankheit, auch Wolman-Syndrom oder Morbus Wolman genannt, ist eine äußerst seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit.
rdf:langString
La enfermedad de Wolman, descrita en 1954 por el médico , es una enfermedad pediátrica causada por la deficiencia de la enzima lisosomal lipasa ácida (AL). Esta enzima es una glicoproteína encargada de la hidrólisis de los ésteres de colesterol y triglicéridos en el paso de sangre periférica a la célula, particularmente cuando estos forman lipoproteínas de baja densidad (LDL). La deficiencia de esta enzima conduce a un almacenamiento masivo de triglicéridos y ésteres de colesterol. Estos depósitos dañan los tejidos afectados, principalmente el cerebro, hígado y bazo. Se incluye dentro del grupo de enfermedades ocasionadas por almacenamiento de lípidos, también llamadas lipidosis. La enfermedad de Wolman es uniformemente mortal a principios de la infancia, a menos que se realice tratamiento con trasplante de células hematopoyéticas (HCT). La enfermedad de Wolman es rara (menos de 80 casos identificados en PubMed).
rdf:langString
Lysosomal acid lipase deficiency (LAL deficiency or LAL-D) is an autosomal recessive inborn error of metabolism that results in the body not producing enough active lysosomal acid lipase (LAL) enzyme. This enzyme plays an important role in breaking down fatty material (cholesteryl esters and triglycerides) in the body. Infants, children and adults that have LAL deficiency experience a range of serious health problems. The lack of the LAL enzyme can lead to a build-up of fatty material in a number of body organs including the liver, spleen, gut, in the wall of blood vessels and other important organs. Very low levels of the LAL enzyme lead to LAL deficiency. LAL deficiency typically affects infants in the first year of life. The accumulation of fat in the walls of the gut in early onset disease leads to serious digestive problems including malabsorption, a condition in which the gut fails to absorb nutrients and calories from food. Because of these digestive complications, affected infants usually fail to grow and gain weight at the expected rate for their age (failure to thrive). As the disease progresses, it can cause life-threatening liver dysfunction or liver failure. Until 2015, there was no treatment, and very few infants with LAL-D survived beyond the first year of life. In 2015, an enzyme replacement therapy, sebelipase alfa, was approved in the US and EU. The therapy was additionally approved in Japan in 2016.
rdf:langString
La maladie de Wolman, ou déficit en lipase acide lysosomale (DLAL), est une maladie lysosomale sévère du jeune enfant, résultant d’un déficit en lipase acide. Ce déficit enzymatique a comme conséquence l'accumulation de lipides neutres, en particulier esters de cholestérol, dans les cellules (en particulier leucocytes, fibroblastes, et cellules du foie) et une accélération de la synthèse endogène de cholestérol. Il correspond à une mutation du gène LIPA synthétisant la . Une variante de cette maladie, la maladie de surcharge en esters de cholestérol, est également connue sous le terme de familiale primitive. Il s’agit d’une forme bénigne rare de l’adulte, beaucoup moins sévère que la maladie de Wolman et correspondant à d'autres mutations du LIPA.
rdf:langString
La malattia o sindrome di Wolman è una malattia ereditaria estremamente rara a trasmissione autosomica recessiva, facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. La malattia prende il nome da Moshe Wolman.
rdf:langString
Choroba Wolmana (ang. Wolman disease) – rzadka choroba spichrzeniowa z grupy lipidoz, spowodowana niedoborem . Objawia się w dzieciństwie pierwotną niedoczynnością kory nadnerczy. Na obraz kliniczny składają się zaburzenia wielonarządowe (m.in. duże zwapnienia w obu nadnerczach, hepatosplenomegalia) spowodowane zaburzeniami przemian cholesterolu. Ponadto występują tłuszczowe stolce, małopłytkowość i postępująca neurodegeneracja. Niezależnie od leczenia prowadzi do zgonu. Chorobę opisał izraelski neuropatolog Mosze Wolman i wsp. w 1961 roku.
rdf:langString
Kolesterolesterlagringsdefekt, lysosomal surt lipas-brist och Wolmans sjukdom, är en sällsynt form av ärftlig lysosomal fettlagringssjukdom, som beror på brist på surt lipas. Den leder till ansamling av neutrala lipider, i synnerhet , i cellerna (särskilt i leukocyter, fibroblaster och leverceller). Spädbarn, barn och vuxna som lider av LAL-brist upplever en rad allvarliga hälsoproblem. Brist på surt lipas kan leda till en uppbyggnad av fettmaterial i ett antal kroppsorgan inklusive levern, mjälten, tarmen, i väggarna av blodkärl och andra viktiga organ. Mycket låga nivåer av surt lipas leder till LAL-brist. Ansamlingen av fett i tarmens väggar vid tidig sjukdom leder till allvarliga matsmältningsproblem inklusive malabsorption, ett tillstånd där tarmen inte absorberar näringsämnen och kalorier från maten. På grund av matsmältningskomplikationerna växer drabbade spädbarn vanligtvis långsammare och går inte upp i vikt i den förväntade takten för sin ålder. När sjukdomen fortskrider kan den orsaka livshotande leverdysfunktion eller leversvikt. Fram till 2015 fanns ingen behandling, och väldigt få spädbarn med sjukdomen överlevde det första levnadsåret. 2015 godkändes en enzymersättningsterapi i USA och EU under namnet sebelipas alfa. Behandlingen godkändes i Japan 2016.
rdf:langString
Болезнь Вольмана (синдром Вольмана, дефицит лизосомной кислой липазы) — (LAL-D, ДЛКЛ) – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание лизосомального накопления, вызванное повреждающими мутациями гена LIPA. Возраст начала заболевания и темпы его прогрессирования в значительной степени вариабельны и могут быть связаны с природой, лежащих в основе мутаций. Заболевание у пациентов грудного возраста имеет наиболее быстро прогрессирующее течение с развитием проявлений и симптомов в первые недели жизни; эти пациенты редко доживают до возраста, превышающего 6 месяцев. У детей старшего возраста и взрослых заболевание, обычно, характеризуется определенным сочетанием дислипидемии, гепатомегалии, повышением уровня трансаминаз и микровезикулярным стеатозом в биопсийном материале. У большей части пациентов наблюдается повреждение печени с исходом в фиброз, цирроз и печеночную недостаточность. Частыми изменениями являются повышение уровней холестерина липопротеинов низкой плотности и снижение уровней холестерина липопротеинов высокой плотности. Начиная с детского возраста, могут проявляться и нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы. Учитывая, что эти клинические проявления могут наблюдаться и при других сердечно-сосудистых нарушениях, заболеваниях печени и метаболических расстройствах, неудивительно, что LAL-D часто не диагностируется в клинической практике.
rdf:langString
D015223
xsd:string
272.7
xsd:nonNegativeInteger
16055
xsd:string
31220
xsd:string
,
E75.5
E75.6
xsd:integer
278000
xsd:string
275761