Lissencephaly

http://dbpedia.org/resource/Lissencephaly an entity of type: Thing

انعدام التلافيف أو لدانة الدماغ أو الدماغ سلس السطح (بالإنجليزية: Lissencephaly) هو مجموعة من اضطرابات الدماغ النادرة حيث يكون سطح الدماغ كله أو أجزاء منه أملس أو ناعم. كلمة Lissencephaly مشتقة من اليونانية λισσός أو lissos بمعنى «أملس»، وencephalos بمعنى «الدماغ». وسبب ذلك هو هجرة الخلايا العصبية المعيبة خلال الأسبوع ال12 إلى الأسبوع ال24 من الحمل، مما يؤدي إلى نقص تطوير تلافيف وأخاديد الدماغ. وهو شكل من أشكال الاضطراب الرأسي. وتستخدم مصطلحات مثل انعدام التلافيف (agyria) وضخامة التلافيف (pachygyria) لوصف مظهر سطح الدماغ. الأطفال الذين يعانون من انعدام التلافيف عموما يكون لديهم تأخر كبير في النمو، ولكن يختلف ذلك اختلافا كبيرا من طفل إلى طفل تبعا لدرجة تشوه الدماغ والتحكم في التشنجات. ويمكن أن يقل متوسط العمر المتوقع عموما بسبب مشاكل في الجهاز التنفسي. rdf:langString

La lissencefàlia, terme que literalment significa "cervell llis", és un tipus de formació del cervell caracteritzat per la microcefàlia i una absència de les (plecs) que són normals en l'ésser humà. Algunes espècies d'animals tenen la lissencefàlia com a característica, però per les persones és un trastorn poc comú. És causat per una migració neuronal defectuosa, un procés en què les neurones es desplacen des de la posició d'origen al nou emplaçament permanent. rdf:langString

La lisencefalia, término que literalmente significa "cerebro liso", es un trastorno poco común de la formación del cerebro caracterizado por microcefalia y agiria, que es una ausencia de las circunvoluciones o gyrus (pliegues) normales del cerebro. Es causada por una migración neuronal defectuosa, el proceso en el cual las células nerviosas se desplazan desde el lugar de origen a su localización permanente. Este término no caracteriza una enfermedad sino un grupo de enfermedades. rdf:langString

Lissencefalie is een aangeboren , die zeer zelden voorkomt. Lissencefalie betekent letterlijk "gladde hersenen". Er zijn veel verschillende varianten en syndromen. Het syndroom van Miller-Dieker, het en het zijn hier een paar voorbeelden van. Kinderen die geboren worden met lissencefalie hebben zware verstandelijke handicaps en sterven vaak binnen enkele maanden na de geboorte. rdf:langString

Per lissencefalia (dal greco λισσός, lissòs, "liscio" ed encefalo) in campo medico, si intende una malattia rara di carattere genetico, causata da un'anomalia nella relina, glicoproteina codificata da un gene nel cromosoma 7, e da alterazioni dell'enzima PAFAH1B1 codificato dal gene LIS1 del cromosoma 17 nella lissencefalia associata alla Sindrome di Miller-Dieker (epilessia, polidattilia e ritardo mentale). rdf:langString

Лиссэнцефалия (от др.-греч. λισσός — «гладкий» и ἐγκέφαλος — «головной мозг») — аномалия развития: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате недостаточной миграции нейробластов из первичной нервной трубки. При лиссенцефалии может наблюдаться агирия — отсутствие извилин мозга. rdf:langString

Лісенцефалія (дослівно «гладкий мозок»; АҐІРІЯ) — аномалія розвитку: згладжування звивин кори великих півкуль головного мозку, що виникає в результаті недостатньої міграції з первинної нервової трубки. При лісенцефалії може спостерігатися агірія — відсутність звивин мозку. Лісенцефалія (агірія) Міллера-Дікера — це захворювання, спричинене мікроделецією хромосом і характеризується мікроцефалією, недорозвитком кори головного мозку, відсутністю звивин головного мозку і масивною нейронною гетеротопією. Діагностичні критерії: Мікроцефалія, агірія, характерний зовнішній вигляд. rdf:langString

平腦症（英語：lissencephaly）是一种先天性的脑部缺陷病。为希腊文"lissos"（平滑的）和"encephalos"（大腦）的结合。在正常人的大腦中，皮質會有腦廻，其為膨隆而彎曲的摺疊面。而平腦症的腦部並不會出現腦廻或很少量的腦迴，而造成在外觀上產生平滑的腦部。平腦症的幼童通常無法存活超過2歲。部分幼童存活下來，但腦的發展只有3至5個月大的程度。平腦症可能是由第17號染色體上的LIS1基因缺失所造成，平均每一百萬個新生兒中有12人會罹患平腦症。 rdf:langString

Die Lissenzephalie ist beim Menschen eine Fehlbildung des Gehirns. Begrifflich unterschieden werden mehrere Ausprägungen: Das völlige Fehlen der Gyrierung (Gyrus = Windung, hier: Hirnwindung) wird Agyrie genannt, Verkleinerungen der Hirnwindungen werden unter dem Begriff Mikrogyrie, Vergrößerungen unter dem Begriff Makrogyrie zusammengefasst. Mit dem Ausdruck Pachygyrie ist eine reduzierte Gyrierung mit verdickten / vergröberten Hirnwindungen gemeint. Sind die Hirnwindungen sowohl verkleinert als auch zahlenmäßig vermehrt, spricht man von einer Polymikrogyrie. Bei einigen Wirbeltieren wie Kloaken- und Beuteltieren ist Lissenzephalie physiologisch. rdf:langString

Lissencephaly (/ˌlɪs.ɛnˈsɛf.əl.i/, meaning "smooth brain") is a set of rare brain disorders whereby the whole or parts of the surface of the brain appear smooth. It is caused by defective neuronal migration during the 12th to 24th weeks of gestation resulting in a lack of development of brain folds (gyri) and grooves (sulci). It is a form of cephalic disorder. Terms such as agyria (no gyri) and pachygyria (broad gyri) are used to describe the appearance of the surface of the brain. rdf:langString

La lissencéphalie désigne un ensemble de maladies qui ont en commun la disparition de l’aspect habituel du cortex cérébral. Le cortex cérébral est habituellement traversé par des sillons lui donnant un aspect de « champ labouré ». Certains de ces sillons ont un aspect plus important et sont appelés des scissures. Le processus de formation des sillons et des scissures s’appelle la gyration. La lissencéphalie est donc une anomalie de la gyration : soit il n’existe plus du tout de sillon et on parle d’agyrie, soit il existe encore quelques sillons on parle de pachygyrie. rdf:langString

Bezzakrętowość (łac. agyria) – wada wrodzona, wynikająca z zaburzonej migracji neuroblastów, czyli tak zwanych heterotopii istoty szarej. Neuroblasty w warunkach prawidłowych migrują z gniazd macierzy, zlokalizowanych okołokomorowo, do kory mózgu. W przypadku zaburzenia tej migracji dochodzi do powstania anomalii w budowie wewnętrznej struktur mózgu, nieprawidłowego ukształtowania zakrętów mózgu i kory mózgu. Dzieci z agyrią wykazują opóźnienie rozwoju psychoruchowego, występują napady padaczkowe oraz zwiększona skłonność do zakażeń. Dzieci zwykle nie przeżywają 2 roku życia. rdf:langString

A Lisencefalia, termo que literalmente significa "cérebro liso", é um transtorno pouco comum da formação do cérebro caracterizado pela microcefalia e uma ausência das circunvoluções normais do cérebro. É causada por uma migração neuronal defeituosa, o processo no qual as células nervosas se deslocam desde o lugar de origem a sua localização permanente. A superfície de um cérebro normal está formada por uma série complexa de pregas e sulcos. As pregas denominam-se giros (gyri) ou circunvoluções e os canais denominam-se sulcos (sulci). As circunvoluções normais estão ausentes ou se formaram somente em parte, fazendo com que a superfície do cérebro seja lisa. Os sintomas do transtorno podem incluir um aspecto facial incomum, dificuldade para engolir, atraso mental e atraso psicomotor severo. rdf:langString

rdfs:label

rdf:langString انعدام تلافيف الدماغ

rdf:langString Lissencefàlia

rdf:langString Lissenzephalie

rdf:langString Lisencefalia

rdf:langString Lissencefalia

rdf:langString Lissencéphalie

rdf:langString Lissencephaly

rdf:langString Lissencefalie

rdf:langString Bezzakrętowość

rdf:langString Lisencefalia

rdf:langString Лиссэнцефалия

rdf:langString Лісенцефалія

rdf:langString 平腦症

dbpedia-owl:wikiPageID

xsd:integer 232048

dbpedia-owl:wikiPageRevisionID

xsd:integer 1113192322

dbpprop:diseasesdb

xsd:integer 29492

dbpprop:icd

xsd:double 742.2

rdf:langString

rdf:langString Q04.3

dbpprop:meshid

rdf:langString D054082

dbpprop:omim

xsd:integer 607432

dbpprop:orphanet

xsd:integer 48471

dbpprop:treatment

rdf:langString see below

dbpprop:caption

rdf:langString Lissencephalic brain of a human, lacking surface convolutions

dbpprop:causes

rdf:langString Absence of Gyrification

dbpedia-owl:abstract

rdf:langString انعدام التلافيف أو لدانة الدماغ أو الدماغ سلس السطح (بالإنجليزية: Lissencephaly) هو مجموعة من اضطرابات الدماغ النادرة حيث يكون سطح الدماغ كله أو أجزاء منه أملس أو ناعم. كلمة Lissencephaly مشتقة من اليونانية λισσός أو lissos بمعنى «أملس»، وencephalos بمعنى «الدماغ». وسبب ذلك هو هجرة الخلايا العصبية المعيبة خلال الأسبوع ال12 إلى الأسبوع ال24 من الحمل، مما يؤدي إلى نقص تطوير تلافيف وأخاديد الدماغ. وهو شكل من أشكال الاضطراب الرأسي. وتستخدم مصطلحات مثل انعدام التلافيف (agyria) وضخامة التلافيف (pachygyria) لوصف مظهر سطح الدماغ. الأطفال الذين يعانون من انعدام التلافيف عموما يكون لديهم تأخر كبير في النمو، ولكن يختلف ذلك اختلافا كبيرا من طفل إلى طفل تبعا لدرجة تشوه الدماغ والتحكم في التشنجات. ويمكن أن يقل متوسط العمر المتوقع عموما بسبب مشاكل في الجهاز التنفسي.

rdf:langString La lissencefàlia, terme que literalment significa "cervell llis", és un tipus de formació del cervell caracteritzat per la microcefàlia i una absència de les (plecs) que són normals en l'ésser humà. Algunes espècies d'animals tenen la lissencefàlia com a característica, però per les persones és un trastorn poc comú. És causat per una migració neuronal defectuosa, un procés en què les neurones es desplacen des de la posició d'origen al nou emplaçament permanent.

rdf:langString Die Lissenzephalie ist beim Menschen eine Fehlbildung des Gehirns. Begrifflich unterschieden werden mehrere Ausprägungen: Das völlige Fehlen der Gyrierung (Gyrus = Windung, hier: Hirnwindung) wird Agyrie genannt, Verkleinerungen der Hirnwindungen werden unter dem Begriff Mikrogyrie, Vergrößerungen unter dem Begriff Makrogyrie zusammengefasst. Mit dem Ausdruck Pachygyrie ist eine reduzierte Gyrierung mit verdickten / vergröberten Hirnwindungen gemeint. Sind die Hirnwindungen sowohl verkleinert als auch zahlenmäßig vermehrt, spricht man von einer Polymikrogyrie. Bei einigen Wirbeltieren wie Kloaken- und Beuteltieren ist Lissenzephalie physiologisch. Die Lissenzephalie ist eine sehr seltene Fehlbildung. Dabei handelt es sich um das angeborene Fehlen bzw. um eine Strukturbesonderheit der Hirnwindungen (gyri) des Gehirns. Die Folge dieser Störung ist ein sogenanntes smooth brain, das durch eine relativ glatte (= lissos) Oberfläche der Großhirnrinde (Cortex cerebri) auffällt. Der ICD-10-Code für die Lissenzephalie ist Q04.3.

rdf:langString La lisencefalia, término que literalmente significa "cerebro liso", es un trastorno poco común de la formación del cerebro caracterizado por microcefalia y agiria, que es una ausencia de las circunvoluciones o gyrus (pliegues) normales del cerebro. Es causada por una migración neuronal defectuosa, el proceso en el cual las células nerviosas se desplazan desde el lugar de origen a su localización permanente. Este término no caracteriza una enfermedad sino un grupo de enfermedades.

rdf:langString Lissencephaly (/ˌlɪs.ɛnˈsɛf.əl.i/, meaning "smooth brain") is a set of rare brain disorders whereby the whole or parts of the surface of the brain appear smooth. It is caused by defective neuronal migration during the 12th to 24th weeks of gestation resulting in a lack of development of brain folds (gyri) and grooves (sulci). It is a form of cephalic disorder. Terms such as agyria (no gyri) and pachygyria (broad gyri) are used to describe the appearance of the surface of the brain. Children with lissencephaly generally have significant developmental delays, but these vary greatly from child to child depending on the degree of brain malformation and seizure control. Life expectancy can be shortened, generally due to respiratory problems.

rdf:langString La lissencéphalie désigne un ensemble de maladies qui ont en commun la disparition de l’aspect habituel du cortex cérébral. Le cortex cérébral est habituellement traversé par des sillons lui donnant un aspect de « champ labouré ». Certains de ces sillons ont un aspect plus important et sont appelés des scissures. Le processus de formation des sillons et des scissures s’appelle la gyration. La lissencéphalie est donc une anomalie de la gyration : soit il n’existe plus du tout de sillon et on parle d’agyrie, soit il existe encore quelques sillons on parle de pachygyrie. En cas de lissencéphalie, on ne voit plus de sillon et le cerveau apparaît lisse, ce qui explique le terme de lissencéphalie, l'encéphale désignant le cerveau. En plus de l’aspect macroscopique de la maladie, il s’y ajoute une désorganisation microscopique des couches de neurones du cortex.

rdf:langString Lissencefalie is een aangeboren , die zeer zelden voorkomt. Lissencefalie betekent letterlijk "gladde hersenen". Er zijn veel verschillende varianten en syndromen. Het syndroom van Miller-Dieker, het en het zijn hier een paar voorbeelden van. Kinderen die geboren worden met lissencefalie hebben zware verstandelijke handicaps en sterven vaak binnen enkele maanden na de geboorte.

rdf:langString Per lissencefalia (dal greco λισσός, lissòs, "liscio" ed encefalo) in campo medico, si intende una malattia rara di carattere genetico, causata da un'anomalia nella relina, glicoproteina codificata da un gene nel cromosoma 7, e da alterazioni dell'enzima PAFAH1B1 codificato dal gene LIS1 del cromosoma 17 nella lissencefalia associata alla Sindrome di Miller-Dieker (epilessia, polidattilia e ritardo mentale).

rdf:langString Bezzakrętowość (łac. agyria) – wada wrodzona, wynikająca z zaburzonej migracji neuroblastów, czyli tak zwanych heterotopii istoty szarej. Neuroblasty w warunkach prawidłowych migrują z gniazd macierzy, zlokalizowanych okołokomorowo, do kory mózgu. W przypadku zaburzenia tej migracji dochodzi do powstania anomalii w budowie wewnętrznej struktur mózgu, nieprawidłowego ukształtowania zakrętów mózgu i kory mózgu. Kora mózgowa w warunkach prawidłowych zbudowana jest z 6 warstw. W przypadku agyrii zwykle stwierdza się 4 warstwy: drobinową, dużych neuronów, warstwę włókien z nielicznymi neuronami i warstwę chaotycznie ułożonych komórek nerwowych. W warstwie podkorowej stwierdza się liczne zatrzymane w migracji neurony. Makroskopowo mózg jest mały, występuje małogłowie i . Dzieci z agyrią wykazują opóźnienie rozwoju psychoruchowego, występują napady padaczkowe oraz zwiększona skłonność do zakażeń. Dzieci zwykle nie przeżywają 2 roku życia. Bezzakrętowość bywa także nazywane gładkomózgowiem (ang. lissencephalia). Jednakże nazwa ta powinna odnosić się do przypadków obserwowanych w przypadkach rozwoju mózgu, kiedy zakręty nie są jeszcze wykształcone. Taka sytuacja występuje u 3–4-miesięcznych płodów.

rdf:langString A Lisencefalia, termo que literalmente significa "cérebro liso", é um transtorno pouco comum da formação do cérebro caracterizado pela microcefalia e uma ausência das circunvoluções normais do cérebro. É causada por uma migração neuronal defeituosa, o processo no qual as células nervosas se deslocam desde o lugar de origem a sua localização permanente. A superfície de um cérebro normal está formada por uma série complexa de pregas e sulcos. As pregas denominam-se giros (gyri) ou circunvoluções e os canais denominam-se sulcos (sulci). As circunvoluções normais estão ausentes ou se formaram somente em parte, fazendo com que a superfície do cérebro seja lisa. Os sintomas do transtorno podem incluir um aspecto facial incomum, dificuldade para engolir, atraso mental e atraso psicomotor severo. Também podem ocorrer anomalias nas mãos, nos dedos das mãos e dos pés, espasmos musculares e convulsões.

rdf:langString Лиссэнцефалия (от др.-греч. λισσός — «гладкий» и ἐγκέφαλος — «головной мозг») — аномалия развития: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате недостаточной миграции нейробластов из первичной нервной трубки. При лиссенцефалии может наблюдаться агирия — отсутствие извилин мозга.

rdf:langString Лісенцефалія (дослівно «гладкий мозок»; АҐІРІЯ) — аномалія розвитку: згладжування звивин кори великих півкуль головного мозку, що виникає в результаті недостатньої міграції з первинної нервової трубки. При лісенцефалії може спостерігатися агірія — відсутність звивин мозку. Лісенцефалія (агірія) Міллера-Дікера — це захворювання, спричинене мікроделецією хромосом і характеризується мікроцефалією, недорозвитком кори головного мозку, відсутністю звивин головного мозку і масивною нейронною гетеротопією. Діагностичні критерії: Мікроцефалія, агірія, характерний зовнішній вигляд.

rdf:langString 平腦症（英語：lissencephaly）是一种先天性的脑部缺陷病。为希腊文"lissos"（平滑的）和"encephalos"（大腦）的结合。在正常人的大腦中，皮質會有腦廻，其為膨隆而彎曲的摺疊面。而平腦症的腦部並不會出現腦廻或很少量的腦迴，而造成在外觀上產生平滑的腦部。平腦症的幼童通常無法存活超過2歲。部分幼童存活下來，但腦的發展只有3至5個月大的程度。平腦症可能是由第17號染色體上的LIS1基因缺失所造成，平均每一百萬個新生兒中有12人會罹患平腦症。

dbpprop:genereviewsname

rdf:langString DCX-Related Disorders

dbpprop:genereviewsnbk

rdf:langString NBK1185

dbpprop:prognosis

rdf:langString usually die young; see below for details

dbpprop:scholia

rdf:langString Q1544416

dbpedia-owl:geneReviewsId

xsd:string NBK1185

dbpedia-owl:geneReviewsName

rdf:langString DCX-Related Disorders