Lipoid congenital adrenal hyperplasia
http://dbpedia.org/resource/Lipoid_congenital_adrenal_hyperplasia an entity of type: Thing
تضخم الغدة الكظرية الخلقي الشحمي هو اضطراب في الغدد الصماء وهو شكل غير شائع ويمكن أن يكون مميتًا من تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH). ينشأ من عيوب في المراحل الأولى من إنتاج هرمون الستيرويد: نقل الكوليسترول إلى الميتوكوندريا وتحويل الكوليسترول إلى البريغنينولون - الخطوة الأولى في تخليق جميع هرمونات الستيرويد. يسبب تضخم الغدة الكظرية الخلقي الشحمي نقص القشرانيات المعدنية عند الرضع والأطفال المصابين. الأطفال الذكور يعانون من نقص شديد في التذكير مما يجعل أعضائهم التناسلية الخارجية تبدو أنثوية. الغدد الكظرية كبيرة ومليئة بالكريات الدهنية المشتقة من الكوليسترول.
rdf:langString
Lipoid congenital adrenal hyperplasia is an endocrine disorder that is an uncommon and potentially lethal form of congenital adrenal hyperplasia (CAH). It arises from defects in the earliest stages of steroid hormone synthesis: the transport of cholesterol into the mitochondria and the conversion of cholesterol to pregnenolone—the first step in the synthesis of all steroid hormones. Lipoid CAH causes mineralocorticoid deficiency in affected infants and children. Male infants are severely undervirilized causing their external genitalia to look feminine. The adrenals are large and filled with lipid globules derived from cholesterol.
rdf:langString
リポイド過形成症（リポイドかけいせいしょう）は副腎酵素欠損症の一つ。副腎及び性腺において、ステロイドの合成過程に異常が有るためにほぼすべてのステロイドホルモンが合成できない疾患である。Prader病とも呼ばれる。「副腎ホルモン産生異常に関する調査研究」班による副腎ホルモン産生異常症の全国疫学調査(1999年)によると日本の先天性副腎過形成症の5.5%が本症である。
rdf:langString
Die Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie durch STAR-Mangel (CLAH) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und Sonderform des Adrenogenitalen Syndromes Typ 1 (Lipoid) mit den Merkmalen einer schweren Nebennierenrindeninsuffizienz und Geschlechtsumkehr beim männlichen Geschlecht. Die Erkrankung gilt als eine besonders schwere Form der angeborenen Nebennierenhyperplasie (CAH). Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1985 durch die US-amerikanischen Ärzte B. P. Hauffa, W. L. Miller, M. M. Grumbach, F. A. Conte und S. L. Kaplan.
rdf:langString
Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников — одна из форм врождённой гиперплазии надпочечников, при которой нарушен начальный этап стероидогенеза. Название заболевания происходит от липоидных отложений, обнаруживаемых у пациентов в клетках коры надпочечников, и, вероятно, возникающих из-за избыточного накопления холестерина при недостаточном преобразовании его в стероиды.
rdf:langString
rdf:langString
تضخم الغدة الكظرية الخلقي الشحمي
rdf:langString
Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie durch STAR-Mangel
rdf:langString
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
rdf:langString
リポイド過形成症
rdf:langString
Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников
rdf:langString
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
rdf:langString
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
xsd:integer
711932
xsd:integer
1092968645
xsd:integer
2565
rdf:langString
E25.0
xsd:integer
201710
xsd:integer
90790
rdf:langString
Lipoid congenital adrenal hyperplasia is inherited in an autosomal recessive manner
rdf:langString
Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to StAR deficency
rdf:langString
تضخم الغدة الكظرية الخلقي الشحمي هو اضطراب في الغدد الصماء وهو شكل غير شائع ويمكن أن يكون مميتًا من تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH). ينشأ من عيوب في المراحل الأولى من إنتاج هرمون الستيرويد: نقل الكوليسترول إلى الميتوكوندريا وتحويل الكوليسترول إلى البريغنينولون - الخطوة الأولى في تخليق جميع هرمونات الستيرويد. يسبب تضخم الغدة الكظرية الخلقي الشحمي نقص القشرانيات المعدنية عند الرضع والأطفال المصابين. الأطفال الذكور يعانون من نقص شديد في التذكير مما يجعل أعضائهم التناسلية الخارجية تبدو أنثوية. الغدد الكظرية كبيرة ومليئة بالكريات الدهنية المشتقة من الكوليسترول.
rdf:langString
Die Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie durch STAR-Mangel (CLAH) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und Sonderform des Adrenogenitalen Syndromes Typ 1 (Lipoid) mit den Merkmalen einer schweren Nebennierenrindeninsuffizienz und Geschlechtsumkehr beim männlichen Geschlecht. Die Erkrankung gilt als eine besonders schwere Form der angeborenen Nebennierenhyperplasie (CAH). Synonyme sind: Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency; CLAH; Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia; LCAH; Adrenal Hyperplasia I; Lipoid Hyperplasia, Congenital, of Adrenal Cortex With Male Pseudohermaphroditism Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1985 durch die US-amerikanischen Ärzte B. P. Hauffa, W. L. Miller, M. M. Grumbach, F. A. Conte und S. L. Kaplan.
rdf:langString
Lipoid congenital adrenal hyperplasia is an endocrine disorder that is an uncommon and potentially lethal form of congenital adrenal hyperplasia (CAH). It arises from defects in the earliest stages of steroid hormone synthesis: the transport of cholesterol into the mitochondria and the conversion of cholesterol to pregnenolone—the first step in the synthesis of all steroid hormones. Lipoid CAH causes mineralocorticoid deficiency in affected infants and children. Male infants are severely undervirilized causing their external genitalia to look feminine. The adrenals are large and filled with lipid globules derived from cholesterol.
rdf:langString
リポイド過形成症（リポイドかけいせいしょう）は副腎酵素欠損症の一つ。副腎及び性腺において、ステロイドの合成過程に異常が有るためにほぼすべてのステロイドホルモンが合成できない疾患である。Prader病とも呼ばれる。「副腎ホルモン産生異常に関する調査研究」班による副腎ホルモン産生異常症の全国疫学調査(1999年)によると日本の先天性副腎過形成症の5.5%が本症である。
rdf:langString
Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников — одна из форм врождённой гиперплазии надпочечников, при которой нарушен начальный этап стероидогенеза. Название заболевания происходит от липоидных отложений, обнаруживаемых у пациентов в клетках коры надпочечников, и, вероятно, возникающих из-за избыточного накопления холестерина при недостаточном преобразовании его в стероиды. Подавляющее число отмеченных случаев возникает при мутациях гена StAR, предположительно отвечающего за транспорт холестерина в митохондрии для последующего преобразования в стероиды. Описан лишь один случай липоидной гиперплазии вследствие гетерозиготной мутации другого гена, CYP11A1, кодирующего фермент, преобразующий холестерин в первый метаболит стероидогенного каскада - прегненолон.
xsd:nonNegativeInteger
19736
xsd:string
2565
xsd:string
E25.0
xsd:integer
201710
xsd:string
90790