Leukoencephalopathy with vanishing white matter
http://dbpedia.org/resource/Leukoencephalopathy_with_vanishing_white_matter an entity of type: Thing
اعتلال بيضاء الدماغ مع تلاشي المادة البيضاء (مرض VWM) هو مرض عصبي متنحي وراثي. يحدث المرض بسبب طفرات في أي من الوحدات الفرعية لترميز الجينات الخمسة لعامل بدء التحويل eIF2B: EIF2B1 أو EIF2B2 أو EIF2B3 أو EIF2B4 أو EIF2B5. ينتمي المرض إلى عائلة من الحالات تسمى حثل الكريات البيض.
rdf:langString
Das CACH-Syndrom, englisch Akronym für Childhood Ataxie mit Central nervous system Hypomyelinisation, ist eine sehr seltene angeborene Leukenzephalopathie mit den namensgebenden Hauptmerkmalen. Synonyme sind: Infantile Ataxie mit diffuser Hypomyelinisierung des ZNS; Leukoenzephalopathie mit Verlust der weißen Hirnsubstanz; Myelinosis centralis diffusa; Cree-Leukoenzephalopathie; Ovarioleukodystrophie englisch Leukoencephalopathy with vanishing white matter; Vanishing White Matter; VWM Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1997 durch Marjo van der Knaap und Mitarbeiter.
rdf:langString
Leukoencephalopathy with vanishing white matter (VWM disease) is an autosomal recessive neurological disease. The cause of the disease are mutations in any of the 5 genes encoding subunits of the translation initiation factor eIF2B: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, or EIF2B5. The disease belongs to a family of conditions called the Leukodystrophies.
rdf:langString
Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą (leukoencefalopatia Kri, ang. leukoencephalopathy with vanishing white matter, VWM disease) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba neurodegeneracyjna. Choroba rozwija się w wieku dziecięcym (między 3. a 19. rokiem życia), objawiając się epizodami ataksji i spastyczności oraz zaburzeniami świadomości o różnym nasileniu, skojarzonych z banalnymi urazami lub infekcjami. U pacjentów z rozpoznaną chorobą wykryto mutacje w genach kodujących czynnik inicjacji translacji : EIF2B1 (OMIM 606686), EIF2B2 (OMIM 606454), EIF2B3 (OMIM 606273), EIF2B4 (OMIM 606687) i EIF2B5 (OMIM 603945).
rdf:langString
Le syndrome CACH (acronyme pour l'anglais : Childhood Ataxia with Central Hypomyelination, soit « ataxie infantile avec hypomyélinisation centrale ») est une leucodystrophie se manifestant par une ataxie, une hypertonie musculaire et des troubles de la vue par atrophie de nerf optique. Les manifestations débutant soit dès la naissance ou dans les premières années et aboutissant au bout de quelques années au décès du patient.
rdf:langString
rdf:langString
اعتلال بيضاء الدماغ مع تلاشي المادة البيضاء
rdf:langString
CACH-Syndrom
rdf:langString
Syndrome CACH
rdf:langString
Leukoencephalopathy with vanishing white matter
rdf:langString
Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą
xsd:integer
11864399
xsd:integer
1104770380
xsd:integer
603896
xsd:integer
135
rdf:langString
This condition is inherited in an autosomal recessive manner
rdf:langString
Childhood ataxia with central nervous system hypomyelinization, Vanishing white matter leukodystrophy, Cree leukoencephalopathy, Vanishing white matter leukodystrophy with ovarian failure, included, Myelinopathia centralis diffusa
rdf:langString
اعتلال بيضاء الدماغ مع تلاشي المادة البيضاء (مرض VWM) هو مرض عصبي متنحي وراثي. يحدث المرض بسبب طفرات في أي من الوحدات الفرعية لترميز الجينات الخمسة لعامل بدء التحويل eIF2B: EIF2B1 أو EIF2B2 أو EIF2B3 أو EIF2B4 أو EIF2B5. ينتمي المرض إلى عائلة من الحالات تسمى حثل الكريات البيض.
rdf:langString
Das CACH-Syndrom, englisch Akronym für Childhood Ataxie mit Central nervous system Hypomyelinisation, ist eine sehr seltene angeborene Leukenzephalopathie mit den namensgebenden Hauptmerkmalen. Synonyme sind: Infantile Ataxie mit diffuser Hypomyelinisierung des ZNS; Leukoenzephalopathie mit Verlust der weißen Hirnsubstanz; Myelinosis centralis diffusa; Cree-Leukoenzephalopathie; Ovarioleukodystrophie englisch Leukoencephalopathy with vanishing white matter; Vanishing White Matter; VWM Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1997 durch Marjo van der Knaap und Mitarbeiter.
rdf:langString
Leukoencephalopathy with vanishing white matter (VWM disease) is an autosomal recessive neurological disease. The cause of the disease are mutations in any of the 5 genes encoding subunits of the translation initiation factor eIF2B: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, or EIF2B5. The disease belongs to a family of conditions called the Leukodystrophies.
rdf:langString
Le syndrome CACH (acronyme pour l'anglais : Childhood Ataxia with Central Hypomyelination, soit « ataxie infantile avec hypomyélinisation centrale ») est une leucodystrophie se manifestant par une ataxie, une hypertonie musculaire et des troubles de la vue par atrophie de nerf optique. Les manifestations débutant soit dès la naissance ou dans les premières années et aboutissant au bout de quelques années au décès du patient. Les manifestations débutant plus tard ont une évolution beaucoup plus lente et moins grave. Cependant on assiste à des aggravations rapides de la maladie lors de poussées fébriles ou de traumatisme cérébral.
rdf:langString
Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą (leukoencefalopatia Kri, ang. leukoencephalopathy with vanishing white matter, VWM disease) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba neurodegeneracyjna. Choroba rozwija się w wieku dziecięcym (między 3. a 19. rokiem życia), objawiając się epizodami ataksji i spastyczności oraz zaburzeniami świadomości o różnym nasileniu, skojarzonych z banalnymi urazami lub infekcjami. U pacjentów z rozpoznaną chorobą wykryto mutacje w genach kodujących czynnik inicjacji translacji : EIF2B1 (OMIM 606686), EIF2B2 (OMIM 606454), EIF2B3 (OMIM 606273), EIF2B4 (OMIM 606687) i EIF2B5 (OMIM 603945).
rdf:langString
CARASIL Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, Maeda Syndrome
rdf:langString
NBK32533
rdf:langString
CARASIL: CADASIL:
xsd:string
NBK32533
rdf:langString
CARASIL Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, Maeda Syndrome
xsd:nonNegativeInteger
20492
xsd:integer
603896
xsd:string
135
