Leber congenital amaurosis
http://dbpedia.org/resource/Leber_congenital_amaurosis an entity of type: Thing
L'amaurosi congènita de Leber (ACL) és una rara malaltia ocular heretada que apareix al néixer o als primers mesos de vida. Una forma d’ACL es va tractar amb èxit amb teràpia gènica el 2008. Afecta aproximadament 1 de cada 40.000 nadons. L'ACL va ser descrita per primera vegada per al segle xix. No s’ha de confondre amb la , que és una malaltia diferent també descrita per Theodor Leber.
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كُمْنة لِيبَر الخِلْقيَّة أو عمى ليبر الخلقي (اختصارًا LCA) هو مرض وراثي نادر يظهر عند الولادة أو في الأشهر القليلة الأولى من الحياة. يصيب عمى ليبر طفل واحد من كل 40000 طفل. وصف ثيودور ليبر كمنة ليبر الخلقية لأول مرة في القرن التاسع عشر. لا ينبغي الخلط بينه وبين اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري؛ وهو مرض مختلف وصفه ثيودور ليبر لأول مرة أيضًا. عولج أحد أشكال كمنة ليبر الخلقية بنجاح باستخدام العلاج الجيني في عام 2008.
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Die Lebersche kongenitale Amaurose (griechisch ἀμαυρός (amauros) = „dunkel, blind“), auch bekannt als kongenitale tapeto-retinale Amaurose oder LCA, ist eine angeborene Funktionsstörung des Pigmentepithels der Netzhaut mit degenerativen Erscheinungsformen der Aderhaut. Sie ist eine Erbkrankheit und wurde erstmals im Jahre 1869 von dem deutschen Augenarzt und Wissenschaftler Theodor Carl Gustav Leber beschrieben. Die Betroffenen kommen bereits erheblich sehbehindert oder blind zur Welt, und die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung nachfolgender Geschwister liegt bei etwa 25 %. Mehr als 10 % aller angeborenen Fälle von Blindheit können auf die Lebersche kongenitale Amaurose zurückgeführt werden.
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La amaurosis congénita de Leber (LCA) es una enfermedad de la retina (retinopatía) de origen genético, caracterizada por un grave déficit visual en los niños desde los primeros meses de vida. Se produce una pérdida grave tanto de bastones como de conos en toda la retina desde el nacimiento. Supone entre el 10-18% de los casos de ceguera congénita y su incidencia es de 1 de cada 35.000 nacidos vivos. No debe confundirse con la Neuropatía óptica hereditaria de Leber que es otra enfermedad diferente, aunque ambas fueron descritas por el oftalmólogo Theodor Leber en el siglo XIX.
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Leber congenital amaurosis (LCA) is a rare inherited eye disease that appears at birth or in the first few months of life. It affects about 1 in 40,000 newborns. LCA was first described by Theodor Leber in the 19th century. It should not be confused with Leber's hereditary optic neuropathy, which is a different disease also described by Theodor Leber. One form of LCA was successfully treated with gene therapy in 2008.
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L' amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique grave de la rétine, décrite pour la première fois en 1869 par Théodor Leber, qu'il appelle rétinite pigmentaire in utero. Cette maladie ne doit pas être confondue avec la neuropathie optique de Leber, les et la .
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L'amaurosi congenita di Leber è una rara malattia genetica della retina che comporta la cecità nei nascituri. Il nome della malattia è dovuto all'oculista tedesco (1840 - 1917).
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A Amaurose Congênita de Leber (ACL) também conhecida como síndrome de Leber , é uma doença degenerativa hereditária rara que leva a disfunção da retina numa idade precoce. Ela provoca alterações graduais na atividade elétrica retina gerando perda grave da visão desde o nascimento e outros problemas oculares, como sensibilidade à luz ou ceratocone. A ACL foi descrita pela primeira vez por no século XIX e afeta cerca de 1 em 40.000 recém-nascidos.. Não deve ser confundida com a neuropatia óptica hereditária de Leber, que é uma doença diferente também descrita por Leber.
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Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки. Из-за дефектного гена RPE65 или иных генов (см. ниже) в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки. Проявляется на первых месяцах жизни или даже при рождении. По статистике, от амавроза Лебера страдает один человек на 81 тысячу. Заболевание было описано немецким офтальмологом Теодором Лебером в XIX веке.
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Wrodzona ślepota Lebera (ang. Leber congenital amaurosis; LCA) – dziedziczna choroba o podłożu genetycznym, spowodowana przez wadę kilkunastu genów, w tym genu . W chorobie tej dochodzi do stopniowej utraty wzroku, na skutek tego, iż fotoreceptory oka przestają reagować na światło. Przyczyną jest wadliwe działanie genu kodującego białko niezbędne do prawidłowego przeprowadzania procesu widzenia. Do objawów należą, m.in. oczopląs i światłowstręt, które pojawiają się wkrótce po urodzeniu. W wieku ok. 20 lat dochodzi do całkowitej ślepoty.
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كمنة ليبر الخلقية
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Amaurosi congènita de Leber
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Lebersche Kongenitale Amaurose
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Amaurosis congénita de Leber
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Amaurose congénitale de Leber
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Amaurosi congenita di Leber
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Wrodzona ślepota Lebera
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Amaurose Congênita de Leber
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Амавроз Лебера
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L'amaurosi congènita de Leber (ACL) és una rara malaltia ocular heretada que apareix al néixer o als primers mesos de vida. Una forma d’ACL es va tractar amb èxit amb teràpia gènica el 2008. Afecta aproximadament 1 de cada 40.000 nadons. L'ACL va ser descrita per primera vegada per al segle xix. No s’ha de confondre amb la , que és una malaltia diferent també descrita per Theodor Leber.
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كُمْنة لِيبَر الخِلْقيَّة أو عمى ليبر الخلقي (اختصارًا LCA) هو مرض وراثي نادر يظهر عند الولادة أو في الأشهر القليلة الأولى من الحياة. يصيب عمى ليبر طفل واحد من كل 40000 طفل. وصف ثيودور ليبر كمنة ليبر الخلقية لأول مرة في القرن التاسع عشر. لا ينبغي الخلط بينه وبين اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري؛ وهو مرض مختلف وصفه ثيودور ليبر لأول مرة أيضًا. عولج أحد أشكال كمنة ليبر الخلقية بنجاح باستخدام العلاج الجيني في عام 2008.
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Die Lebersche kongenitale Amaurose (griechisch ἀμαυρός (amauros) = „dunkel, blind“), auch bekannt als kongenitale tapeto-retinale Amaurose oder LCA, ist eine angeborene Funktionsstörung des Pigmentepithels der Netzhaut mit degenerativen Erscheinungsformen der Aderhaut. Sie ist eine Erbkrankheit und wurde erstmals im Jahre 1869 von dem deutschen Augenarzt und Wissenschaftler Theodor Carl Gustav Leber beschrieben. Die Betroffenen kommen bereits erheblich sehbehindert oder blind zur Welt, und die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung nachfolgender Geschwister liegt bei etwa 25 %. Mehr als 10 % aller angeborenen Fälle von Blindheit können auf die Lebersche kongenitale Amaurose zurückgeführt werden.
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La amaurosis congénita de Leber (LCA) es una enfermedad de la retina (retinopatía) de origen genético, caracterizada por un grave déficit visual en los niños desde los primeros meses de vida. Se produce una pérdida grave tanto de bastones como de conos en toda la retina desde el nacimiento. Supone entre el 10-18% de los casos de ceguera congénita y su incidencia es de 1 de cada 35.000 nacidos vivos. No debe confundirse con la Neuropatía óptica hereditaria de Leber que es otra enfermedad diferente, aunque ambas fueron descritas por el oftalmólogo Theodor Leber en el siglo XIX.
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Leber congenital amaurosis (LCA) is a rare inherited eye disease that appears at birth or in the first few months of life. It affects about 1 in 40,000 newborns. LCA was first described by Theodor Leber in the 19th century. It should not be confused with Leber's hereditary optic neuropathy, which is a different disease also described by Theodor Leber. One form of LCA was successfully treated with gene therapy in 2008.
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L' amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique grave de la rétine, décrite pour la première fois en 1869 par Théodor Leber, qu'il appelle rétinite pigmentaire in utero. Cette maladie ne doit pas être confondue avec la neuropathie optique de Leber, les et la .
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L'amaurosi congenita di Leber è una rara malattia genetica della retina che comporta la cecità nei nascituri. Il nome della malattia è dovuto all'oculista tedesco (1840 - 1917).
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Wrodzona ślepota Lebera (ang. Leber congenital amaurosis; LCA) – dziedziczna choroba o podłożu genetycznym, spowodowana przez wadę kilkunastu genów, w tym genu . W chorobie tej dochodzi do stopniowej utraty wzroku, na skutek tego, iż fotoreceptory oka przestają reagować na światło. Przyczyną jest wadliwe działanie genu kodującego białko niezbędne do prawidłowego przeprowadzania procesu widzenia. Do objawów należą, m.in. oczopląs i światłowstręt, które pojawiają się wkrótce po urodzeniu. W wieku ok. 20 lat dochodzi do całkowitej ślepoty. Choroba występuje u jednej na 80 000 osób, co stanowi 10–20% przypadków wrodzonej ślepoty w krajach rozwiniętych. W 2009 roku powiodło się zastosowanie terapii genowej w częściowym usuwaniu wrodzonej ślepoty Lebera u dzieci.
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A Amaurose Congênita de Leber (ACL) também conhecida como síndrome de Leber , é uma doença degenerativa hereditária rara que leva a disfunção da retina numa idade precoce. Ela provoca alterações graduais na atividade elétrica retina gerando perda grave da visão desde o nascimento e outros problemas oculares, como sensibilidade à luz ou ceratocone. A ACL foi descrita pela primeira vez por no século XIX e afeta cerca de 1 em 40.000 recém-nascidos.. Não deve ser confundida com a neuropatia óptica hereditária de Leber, que é uma doença diferente também descrita por Leber.
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Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки. Из-за дефектного гена RPE65 или иных генов (см. ниже) в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки. Проявляется на первых месяцах жизни или даже при рождении. По статистике, от амавроза Лебера страдает один человек на 81 тысячу. Заболевание было описано немецким офтальмологом Теодором Лебером в XIX веке.
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