Leber's hereditary optic neuropathy

http://dbpedia.org/resource/Leber's_hereditary_optic_neuropathy an entity of type: Thing

اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري هو مرض موروث بالميتوكوندريا (ينتقل من الأم إلى الذرية) يسبب تنكس عصبونات الشبكية ومحاورها ما يؤدي إلى فقدان حاد أو تحت الحاد للرؤية المركزية؛ يصيب بالدرجة الأولى الذكور البالغين الشباب. لا ينتقل اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري إلا من خلال الأم، لأنه يرجع في المقام الأول إلى طفرات في جينوم الميتوكوندريا (لا النواة)، وتساهم البويضة فقط في نقل الميتوكوندريا إلى الجنين. يكون اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري عادةً ناتجًا عن واحدة من ثلاث طفرات نقطية ممرضة في دنا الميتوكوندريا. تكون هذه الطفرات في مواقع النوكليوتيدات 11778 غوانين بدل أدينين، و3460 غوانين بدل أدينين، و14484 ثايمين بدل سايتوسين، على التوالي في الجينات الفرعية ND4 وND1 وND6 من المعقد الأول لسلسلة الفسفرة التأكسدية في الميتوكوندريا. لا يمكن للرجال نقل المرض إلى ذريتهم. rdf:langString

H κληρονομική οπτική νευροπάθεια Λέμπερ (Leber's hereditary optic neuropathy, ή αλλιώς συντομογραφικά, νόσος LHON) είναι σοβαρή κληρονομική, νευροεκφυλιστική νόσος, που προσβάλλει το οπτικό νεύρο των οφθαλμών, και συχνότατα χαρακτηρίζεται από ξαφνική και ταχύτατη απώλεια όρασης σε νεαρούς ασθενείς. rdf:langString

La neuropathie optique de Leber est une neuropathie optique d'origine génétique qui commence habituellement par une diminution progressive indolore et bilatérale de la vision chez des patients jeunes. rdf:langString

レーベル遺伝性視神経症（れーべるいでんせいししんけいしょう、英: Leber's hereditary optic neuropathy (LHON)）はミトコンドリア病の一種の眼疾患で、。ATPの合成不全が原因である。しかし、男性好発性、視神経限局性、遅発性発症等の理由は未解明。 rdf:langString

Lebers opticusatrofie (LOA) is een overerfelijke oogziekte (van de moeder op al haar kinderen) die leidt tot een zeer snel verlies van het centrale zicht. De ziekte is voor het eerst beschreven door . LOA is totaal iets anders dan amaurosis congenita van Leber (Lebers amaurosis) en idiopathische stellate neuroretinitis van Leber. Alle drie de aandoeningen staan ook wel bekend onder de naam "ziekte van Leber". Dit is verwarrend want zij hebben niets met elkaar te maken. rdf:langString

Neuropatia óptica hereditária de Leber ou LHON é uma doença genética, ocasionada por mudanças no DNA mitocondrial, que afeta principalmente o SNC e nervos ópticos. Leber é uma doença caracterizada pela redução da capacidade das mitocôndrias de realizar a fosforilação oxidativa e de gerar ATP. A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON), também conhecida como Atrofia Ótica de Leber (LOA), foi descrita pela primeira vez em 1871 como uma súbita perda de visão em homens jovens com um histórico familiar de cegueira. É a mais comum das Atrofias hereditária Óptica rdf:langString

雷伯氏遺傳性視神經萎縮症（Leber’s hereditary optic neuropathy，簡稱LHON）是一種疾病，患者视网膜和其轴突退化，造成急性或亞急性失明。此疾病常發生在年輕男性。突變的基因位於粒線體基因組，而胚胎的粒線體都來自卵子，因此該突變僅由母系遺傳，男性並不會把致病基因傳給子代。LHON通常是由以下三種粒線體DNA點突變的其中一種造成：第11778號核苷酸由G突變為A、第3460號由G突變為A、或第14484號由T轉變為C，這幾個突變分別位於電子傳遞鏈複合體I的ND4、ND1和ND6蛋白質次單元的基因中，負責粒線體內氧化磷酸化的進行。 rdf:langString

Die Lebersche Optikusatrophie (Synonym: Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie, Lebersche hereditäre Optikusatrophie oder Leber Optikusatrophie) ist eine seltene, neurodegenerative Erbkrankheit der Ganglienzellen des Sehnervs und gehört zur Gruppe der Mitochondriopathien. Einem anfänglich oft einseitigen schmerzlosen schwerem Visusverlust bis zur Erblindung eines Auges folgt innerhalb von Wochen bis maximal neun Monaten in der Regel auch das andere Auge. Gelegentlich treten auch extra-okuläre Symptome auf, was manchmal als „LHON plus“ bezeichnet wird. rdf:langString

La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia óptica de Leber es una degeneración de los gangliocitos de la retina y sus axones, heredada mitocondrialmente (de la madre a todos sus hijos), que conlleva una pérdida aguda o subaguda de visión central. Esto afecta predominantemente a varones adultos jóvenes. Sin embargo la NOHL sólo se transmite a través de la madre ya que se debe principalmente a mutaciones en el genoma mitocondrial (no el nuclear) y sólo el óvulo aporta mitocondrias al embrión. La NOHL se debe habitualmente a una de tres posibles mutaciones puntuales patogénicas en el ADN mitocondrial. Estas mutaciones afectan a los nucleótidos de las posiciones 11.778, 3.460 y 14.484, respectivamente en los genes de las subunidades ND4, ND1 y ND6, del complejo I de la cadena rdf:langString

Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a mitochondrially inherited (transmitted from mother to offspring) degeneration of retinal ganglion cells (RGCs) and their axons that leads to an acute or subacute loss of central vision; it predominantly affects young adult males. LHON is transmitted only through the mother, as it is primarily due to mutations in the mitochondrial (not nuclear) genome, and only the egg contributes mitochondria to the embryo. LHON is usually due to one of three pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) point mutations. These mutations are at nucleotide positions 11778 G to A, 3460 G to A and 14484 T to C, respectively in the ND4, ND1 and ND6 subunit genes of complex I of the oxidative phosphorylation chain in mitochondria. Men cannot pass on the disease to their off rdf:langString

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia ereditaria mitocondriale (trasmessa nella quasi totalità dei casi dalla madre alla prole) delle (RGC) e dei loro assoni che porta a una perdita acuta o subacuta della visione centrale; questo colpisce prevalentemente i maschi adulti giovani. La LHON viene trasmessa attraverso la madre, poiché è dovuta principalmente a mutazioni nel genoma mitocondriale (non nucleare) e solo l'uovo contribuisce ai mitocondri all'embrione. La LHON è solitamente dovuta a una di tre mutazioni puntiformi patogene del DNA mitocondriale (mtDNA). Queste mutazioni sono nelle posizioni nucleotidiche 11778 G ad A, 3460 G ad A e 14484 T a C, rispettivamente nei geni della subunità ND4, ND1 e ND6 del complesso I della catena di fosforilazione ossidativa ne rdf:langString

Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (ang. Leber's hereditary optic neuropathy, LHON) – choroba mitochondrialna. Na obraz kliniczny LHON składa się zanik nerwów wzrokowych w wyniku zwyrodnienia komórek zwojowych siatkówki i ich aksonów. Choroba jest spowodowana różnymi mutacjami w mitochondrialnym DNA (mtDNA). Mutacje dotyczą genów: MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, i MT-ND6. 95% pacjentów ma jedną z trzech mutacji: m.3460G>A, m.11778G>A albo m.14484T>C. Chorują przede wszystkim młodzi mężczyźni; choroba ujawnia się przeważnie w 10.-20. roku życia. Częstość choroby w Wielkiej Brytanii i Finlandii szacuje się na 1:30 000-1:50 000. Inne objawy które mogą towarzyszyć chorobie to zaburzenia w układzie bodźcoprzewodzącym serca, ataksja, neuropatia obwodowa i encefalopatia; zespół taki określa rdf:langString

Наследственная оптическая нейропатия LHON Лебера, или атрофия зрительного нерва Лебера , является наследственной (передаётся от матери к потомству) митохондриальной дегенерацией ганглионарных клеток (РСК) сетчатки и их аксонов, что приводит к острой или почти острой потере центрального зрения; это влияет преимущественно на молодых мужчин. Тем не менее, LHON передается только по материнской линии, прежде всего, из-за мутаций (не ядерных) в митохондриальном геноме, и только яйцеклетка способствует митохондрии в зародыше. LHON, как правило, связана с одной из трех патогенных митохондриальных ДНК (мтДНК) точечных мутаций. Эти мутации действуют на нуклеотиды и репозиционируют 11778 G в А , 3460 G в А и 14484 T в C, соответственно, в ND4, ND1 и Nd6 субъединицах генов в комплексе I окислительног rdf:langString

rdfs:label

rdf:langString اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري

rdf:langString Lebersche Optikusatrophie

rdf:langString Κληρονομική οπτική νευροπάθεια Λέμπερ

rdf:langString Neuropatía óptica hereditaria de Leber

rdf:langString Neuropathie optique de Leber

rdf:langString Leber's hereditary optic neuropathy

rdf:langString Neuropatia ottica ereditaria di Leber

rdf:langString レーベル遺伝性視神経症

rdf:langString Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera

rdf:langString Lebers opticusatrofie

rdf:langString Neuropatia óptica hereditária de Leber

rdf:langString Наследственная оптическая нейропатия Лебера

rdf:langString 雷伯氏遺傳性視神經萎縮症

foaf:name

rdf:langString Leber's hereditary optic neuropathy

dbpprop:name

rdf:langString Leber's hereditary optic neuropathy

dbpedia-owl:wikiPageID

xsd:integer 1892610

dbpedia-owl:wikiPageRevisionID

xsd:integer 1120270501

dbpprop:diseasesdb

xsd:integer 7340

dbpprop:icd

xsd:double 377.16

rdf:langString

rdf:langString H47.2

dbpprop:meshid

rdf:langString D029242

dbpprop:omim

xsd:integer 535000

dbpprop:caption

rdf:langString Leber's hereditary optic neuropathy has a mitochondrial inheritance pattern.

dbpprop:frequency

xsd:integer 1

dbpprop:synonyms

rdf:langString Leber hereditary optic atrophy

dbpedia-owl:abstract

rdf:langString اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري هو مرض موروث بالميتوكوندريا (ينتقل من الأم إلى الذرية) يسبب تنكس عصبونات الشبكية ومحاورها ما يؤدي إلى فقدان حاد أو تحت الحاد للرؤية المركزية؛ يصيب بالدرجة الأولى الذكور البالغين الشباب. لا ينتقل اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري إلا من خلال الأم، لأنه يرجع في المقام الأول إلى طفرات في جينوم الميتوكوندريا (لا النواة)، وتساهم البويضة فقط في نقل الميتوكوندريا إلى الجنين. يكون اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري عادةً ناتجًا عن واحدة من ثلاث طفرات نقطية ممرضة في دنا الميتوكوندريا. تكون هذه الطفرات في مواقع النوكليوتيدات 11778 غوانين بدل أدينين، و3460 غوانين بدل أدينين، و14484 ثايمين بدل سايتوسين، على التوالي في الجينات الفرعية ND4 وND1 وND6 من المعقد الأول لسلسلة الفسفرة التأكسدية في الميتوكوندريا. لا يمكن للرجال نقل المرض إلى ذريتهم.

rdf:langString H κληρονομική οπτική νευροπάθεια Λέμπερ (Leber's hereditary optic neuropathy, ή αλλιώς συντομογραφικά, νόσος LHON) είναι σοβαρή κληρονομική, νευροεκφυλιστική νόσος, που προσβάλλει το οπτικό νεύρο των οφθαλμών, και συχνότατα χαρακτηρίζεται από ξαφνική και ταχύτατη απώλεια όρασης σε νεαρούς ασθενείς.

rdf:langString Die Lebersche Optikusatrophie (Synonym: Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie, Lebersche hereditäre Optikusatrophie oder Leber Optikusatrophie) ist eine seltene, neurodegenerative Erbkrankheit der Ganglienzellen des Sehnervs und gehört zur Gruppe der Mitochondriopathien. Einem anfänglich oft einseitigen schmerzlosen schwerem Visusverlust bis zur Erblindung eines Auges folgt innerhalb von Wochen bis maximal neun Monaten in der Regel auch das andere Auge. Gelegentlich treten auch extra-okuläre Symptome auf, was manchmal als „LHON plus“ bezeichnet wird. Die Optikus-Neuropathie ist nicht mit der Lebersche Kongenitale Amaurose zu verwechseln, einer schweren progressiven Retina-Degeneration im Säuglings- und Kindesalter.

rdf:langString Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a mitochondrially inherited (transmitted from mother to offspring) degeneration of retinal ganglion cells (RGCs) and their axons that leads to an acute or subacute loss of central vision; it predominantly affects young adult males. LHON is transmitted only through the mother, as it is primarily due to mutations in the mitochondrial (not nuclear) genome, and only the egg contributes mitochondria to the embryo. LHON is usually due to one of three pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) point mutations. These mutations are at nucleotide positions 11778 G to A, 3460 G to A and 14484 T to C, respectively in the ND4, ND1 and ND6 subunit genes of complex I of the oxidative phosphorylation chain in mitochondria. Men cannot pass on the disease to their offspring.

rdf:langString La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia óptica de Leber es una degeneración de los gangliocitos de la retina y sus axones, heredada mitocondrialmente (de la madre a todos sus hijos), que conlleva una pérdida aguda o subaguda de visión central. Esto afecta predominantemente a varones adultos jóvenes. Sin embargo la NOHL sólo se transmite a través de la madre ya que se debe principalmente a mutaciones en el genoma mitocondrial (no el nuclear) y sólo el óvulo aporta mitocondrias al embrión. La NOHL se debe habitualmente a una de tres posibles mutaciones puntuales patogénicas en el ADN mitocondrial. Estas mutaciones afectan a los nucleótidos de las posiciones 11.778, 3.460 y 14.484, respectivamente en los genes de las subunidades ND4, ND1 y ND6, del complejo I de la cadena de transporte de electrones en las mitocondrias.La alteración de la función mitocondrial juega un rol esencial en la patogénesis de esta neuropatía óptica. Los hombres no pueden transmitir esta enfermedad a sus hijos.

rdf:langString La neuropathie optique de Leber est une neuropathie optique d'origine génétique qui commence habituellement par une diminution progressive indolore et bilatérale de la vision chez des patients jeunes.

rdf:langString La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia ereditaria mitocondriale (trasmessa nella quasi totalità dei casi dalla madre alla prole) delle (RGC) e dei loro assoni che porta a una perdita acuta o subacuta della visione centrale; questo colpisce prevalentemente i maschi adulti giovani. La LHON viene trasmessa attraverso la madre, poiché è dovuta principalmente a mutazioni nel genoma mitocondriale (non nucleare) e solo l'uovo contribuisce ai mitocondri all'embrione. La LHON è solitamente dovuta a una di tre mutazioni puntiformi patogene del DNA mitocondriale (mtDNA). Queste mutazioni sono nelle posizioni nucleotidiche 11778 G ad A, 3460 G ad A e 14484 T a C, rispettivamente nei geni della subunità ND4, ND1 e ND6 del complesso I della catena di fosforilazione ossidativa nei mitocondri.

rdf:langString レーベル遺伝性視神経症（れーべるいでんせいししんけいしょう、英: Leber's hereditary optic neuropathy (LHON)）はミトコンドリア病の一種の眼疾患で、。ATPの合成不全が原因である。しかし、男性好発性、視神経限局性、遅発性発症等の理由は未解明。

rdf:langString Lebers opticusatrofie (LOA) is een overerfelijke oogziekte (van de moeder op al haar kinderen) die leidt tot een zeer snel verlies van het centrale zicht. De ziekte is voor het eerst beschreven door . LOA is totaal iets anders dan amaurosis congenita van Leber (Lebers amaurosis) en idiopathische stellate neuroretinitis van Leber. Alle drie de aandoeningen staan ook wel bekend onder de naam "ziekte van Leber". Dit is verwarrend want zij hebben niets met elkaar te maken.

rdf:langString Наследственная оптическая нейропатия LHON Лебера, или атрофия зрительного нерва Лебера , является наследственной (передаётся от матери к потомству) митохондриальной дегенерацией ганглионарных клеток (РСК) сетчатки и их аксонов, что приводит к острой или почти острой потере центрального зрения; это влияет преимущественно на молодых мужчин. Тем не менее, LHON передается только по материнской линии, прежде всего, из-за мутаций (не ядерных) в митохондриальном геноме, и только яйцеклетка способствует митохондрии в зародыше. LHON, как правило, связана с одной из трех патогенных митохондриальных ДНК (мтДНК) точечных мутаций. Эти мутации действуют на нуклеотиды и репозиционируют 11778 G в А , 3460 G в А и 14484 T в C, соответственно, в ND4, ND1 и Nd6 субъединицах генов в комплексе I окислительного фосфорилирования цепочек в митохондриях. Мужчины не могут передать болезнь своему потомству.

rdf:langString Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (ang. Leber's hereditary optic neuropathy, LHON) – choroba mitochondrialna. Na obraz kliniczny LHON składa się zanik nerwów wzrokowych w wyniku zwyrodnienia komórek zwojowych siatkówki i ich aksonów. Choroba jest spowodowana różnymi mutacjami w mitochondrialnym DNA (mtDNA). Mutacje dotyczą genów: MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, i MT-ND6. 95% pacjentów ma jedną z trzech mutacji: m.3460G>A, m.11778G>A albo m.14484T>C. Chorują przede wszystkim młodzi mężczyźni; choroba ujawnia się przeważnie w 10.-20. roku życia. Częstość choroby w Wielkiej Brytanii i Finlandii szacuje się na 1:30 000-1:50 000. Inne objawy które mogą towarzyszyć chorobie to zaburzenia w układzie bodźcoprzewodzącym serca, ataksja, neuropatia obwodowa i encefalopatia; zespół taki określa się niekiedy jako LHON-plus. Schorzenie opisał Theodor Leber w 1871 roku.

rdf:langString Neuropatia óptica hereditária de Leber ou LHON é uma doença genética, ocasionada por mudanças no DNA mitocondrial, que afeta principalmente o SNC e nervos ópticos. Leber é uma doença caracterizada pela redução da capacidade das mitocôndrias de realizar a fosforilação oxidativa e de gerar ATP. A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON), também conhecida como Atrofia Ótica de Leber (LOA), foi descrita pela primeira vez em 1871 como uma súbita perda de visão em homens jovens com um histórico familiar de cegueira. É a mais comum das Atrofias hereditária Óptica

rdf:langString 雷伯氏遺傳性視神經萎縮症（Leber’s hereditary optic neuropathy，簡稱LHON）是一種疾病，患者视网膜和其轴突退化，造成急性或亞急性失明。此疾病常發生在年輕男性。突變的基因位於粒線體基因組，而胚胎的粒線體都來自卵子，因此該突變僅由母系遺傳，男性並不會把致病基因傳給子代。LHON通常是由以下三種粒線體DNA點突變的其中一種造成：第11778號核苷酸由G突變為A、第3460號由G突變為A、或第14484號由T轉變為C，這幾個突變分別位於電子傳遞鏈複合體I的ND4、ND1和ND6蛋白質次單元的基因中，負責粒線體內氧化磷酸化的進行。

dbpedia-owl:icd9

xsd:string 377.16

dbpedia-owl:meshId

xsd:string D029242

dbpedia-owl:wikiPageLength

xsd:nonNegativeInteger 41572

dbpedia-owl:diseasesDB

xsd:string 7340

dbpedia-owl:icd10

xsd:string H47.2

dbpedia-owl:omim

xsd:integer 535000