Laforin
http://dbpedia.org/resource/Laforin an entity of type: Thing
Laforin ist ein Enzym aus der Gruppe der . Das physiologische Substrat des Laforins wurde noch nicht identifiziert und die molekularen Mechanismen, welche die Lafora-Krankheit verursachen sind bislang unbekannt.
rdf:langString
Laforin, encoded by the EPM2A gene, is a phosphatase, with a carbohydate-binding domain, which is mutated in patients with Lafora disease. It contains a dual specificity phosphatase domain (DSP) and a carbohydrate binding module subtype 20 (CBM20). Its physiological substrate has yet to be identified and the molecular mechanisms in which mutated laforin causes Lafora disease is unknown, though there has been progress made in the study by Ortolano et al. Laforin regulates autophagy via Mammalian target of rapamycin, which is impaired in Lafora disease.
rdf:langString
La enzima Laforina cataliza la reacción de defosforilación de una fosfoproteína. fosfoproteína + H2O proteína + fosfato Pertenece a la clase dual específica de las proteína fostatasas, EC 3.1.3.48 y 3.1.3.16. Este grupo de enzimas elimina el grupo fosfato unido a un aminoácido serina, treonina y/o tirosina de un amplio rango de fosfoproteínas incluyendo algunas enzimas que han sido fosforiladas bajo la acción de una kinasa. Son muy importantes en el control de eventos intracelulares en células eucariotas.
rdf:langString
Laforina é um fosfatase, com um domínio de ligação a carboidratos, que em humanos é codificada pelo gene EPM2A. Ele é mutado em pacientes com . Ele contém um domínio fosfatase de especificidade dupla (DSP) e um subtipo de módulo de ligação a carboidratos 20 (CBM20). Laforina regula a autofagia através do , que é comprometida na doença de Lafora.
rdf:langString
EPM2A (англ. EPM2A, laforin glucan phosphatase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 6-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 331 амінокислот, а молекулярна маса — 37 158. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
rdf:langString
rdf:langString
Laforin
rdf:langString
Laforina
rdf:langString
Laforin
rdf:langString
Laforina
rdf:langString
EPM2A
rdf:langString
epilepsy, progressive myoclonus type 2A, Lafora disease (laforin)
rdf:langString
epilepsy, progressive myoclonus type 2A, Lafora disease
xsd:integer
9683821
xsd:integer
951087971
xsd:integer
607566
rdf:langString
EPM2A
rdf:langString
O95278
rdf:langString
Laforin ist ein Enzym aus der Gruppe der . Das physiologische Substrat des Laforins wurde noch nicht identifiziert und die molekularen Mechanismen, welche die Lafora-Krankheit verursachen sind bislang unbekannt.
rdf:langString
Laforin, encoded by the EPM2A gene, is a phosphatase, with a carbohydate-binding domain, which is mutated in patients with Lafora disease. It contains a dual specificity phosphatase domain (DSP) and a carbohydrate binding module subtype 20 (CBM20). Its physiological substrate has yet to be identified and the molecular mechanisms in which mutated laforin causes Lafora disease is unknown, though there has been progress made in the study by Ortolano et al. Laforin regulates autophagy via Mammalian target of rapamycin, which is impaired in Lafora disease.
rdf:langString
La enzima Laforina cataliza la reacción de defosforilación de una fosfoproteína. fosfoproteína + H2O proteína + fosfato Pertenece a la clase dual específica de las proteína fostatasas, EC 3.1.3.48 y 3.1.3.16. Este grupo de enzimas elimina el grupo fosfato unido a un aminoácido serina, treonina y/o tirosina de un amplio rango de fosfoproteínas incluyendo algunas enzimas que han sido fosforiladas bajo la acción de una kinasa. Son muy importantes en el control de eventos intracelulares en células eucariotas.
rdf:langString
Laforina é um fosfatase, com um domínio de ligação a carboidratos, que em humanos é codificada pelo gene EPM2A. Ele é mutado em pacientes com . Ele contém um domínio fosfatase de especificidade dupla (DSP) e um subtipo de módulo de ligação a carboidratos 20 (CBM20). Laforina regula a autofagia através do , que é comprometida na doença de Lafora.
rdf:langString
EPM2A (англ. EPM2A, laforin glucan phosphatase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 6-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 331 амінокислот, а молекулярна маса — 37 158. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, , фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як автофагія, вуглеводний обмін, метаболізм глікогену, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
rdf:langString
q
xsd:integer
24
xsd:integer
6
xsd:integer
7957
xsd:integer
3413
xsd:integer
4
rdf:langString
NM_001018041
xsd:string
q
xsd:string
24
xsd:string
6
xsd:string
7957
xsd:string
3413
xsd:string
4RKK
xsd:string
NM_001018041
xsd:string
O95278
xsd:nonNegativeInteger
2533
xsd:integer
607566
xsd:string
EPM2A