Lafora disease
http://dbpedia.org/resource/Lafora_disease an entity of type: Thing
Die Lafora-Krankheit, auch Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit, ist eine Erbkrankheit, die zur Gruppe der progressiven Myoklonusepilepsien und der gehört. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Myoklonusepilepsie, Halluzinationen und Demenz. Die Lafora-Krankheit manifestiert sich im späten Kindes- oder Jugendalter. Erstmals beschrieben wurde das Krankheitsbild 1911 von Gonzalo Rodríguez Lafora (1886–1971) und . Vorkommen kann diese Krankheit auch bei Hunden wie zum Beispiel dem Beagle.
rdf:langString
La enfermedad de Lafora o síndrome de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva que se presenta generalmente en países del sur de Europa. En España, se han presentado 20-30 casos. Se caracteriza por mioclonos, convulsiones epilépticas y demencia (una pérdida progresiva de la memoria y de otras funciones intelectuales). Fue descrita en 1911 por el neuropatólogo español Gonzalo Rodríguez Lafora.
rdf:langString
Le syndrome de Lafora est une épilepsie myoclonique type 2 avec « corps d'inclusion » (corpuscules de Lafora) dans les cellules du foie, du cœur, du système nerveux central, de la rétine.
rdf:langString
Padaczka miokloniczna Lafory (choroba ciał Lafory, ang. myoclonic epilepsy of Lafora) – uwarunkowana genetycznie postać padaczki, spowodowana mutacjami w genach kodującym laforynę lub (EPM2B) kodującym białko malinę. Chorobę opisali jako pierwsi Gonzalo Rodriguez-Lafora i w 1911 roku.
rdf:langString
داء لافورا هو اضطراب وراثي (وراثة صبغية جسمية متنحية مميتة) يتميز بوجود أجسام، تُعرف بأجسام لافورا (وهي عبارة عن تراكم جزيئات غير قابلة للذوبان مشتقة من الغليكوجين)، داخل سيتوبلازما الخلايا في القلب والكبد والعضلات والجلد. داء لافورا أيضًا مرض تنكسي عصبي يسبب ضعفًا في نمو الخلايا العصبية القشرية الدماغية ومصنف ضمن اضطرابات استقلاب الغليكوجين. داء لافورا هو مرض تنكسي عصبي نادر يصيب البالغين وينتج عنه صرع الرمع العضلي ويؤدي عادةً إلى الوفاة بعد عدة سنوات منذ ظهور الأعراض.
rdf:langString
Lafora disease is a rare, adult-onset and autosomal recessive genetic disorder which results in myoclonus epilepsy and usually results in death several years after the onset of symptoms. The disease is characterized by the accumulation of inclusion bodies, known as Lafora bodies, within the cytoplasm of the cells in the heart, liver, muscle, and skin. Lafora disease is also a neurodegenerative disease that causes impairment in the development of brain (cerebral) cortical neurons and is a glycogen metabolism disorder.
rdf:langString
rdf:langString
داء لافورا
rdf:langString
Lafora-Krankheit
rdf:langString
Enfermedad de Lafora
rdf:langString
Lafora disease
rdf:langString
Syndrome de Lafora
rdf:langString
Padaczka miokloniczna Lafory
rdf:langString
Lafora disease
xsd:integer
17886
xsd:integer
1121247559
xsd:integer
30834
xsd:double
333.2
rdf:langString
rdf:langString
G40.3
rdf:langString
D020192
xsd:integer
254780
<second>
-5.995944E8
rdf:langString
Mutation in either the EMP2A or EMP2 genes
rdf:langString
Lafora progressive myoclonic epilepsy, or MELF
rdf:langString
Die Lafora-Krankheit, auch Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit, ist eine Erbkrankheit, die zur Gruppe der progressiven Myoklonusepilepsien und der gehört. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Myoklonusepilepsie, Halluzinationen und Demenz. Die Lafora-Krankheit manifestiert sich im späten Kindes- oder Jugendalter. Erstmals beschrieben wurde das Krankheitsbild 1911 von Gonzalo Rodríguez Lafora (1886–1971) und . Vorkommen kann diese Krankheit auch bei Hunden wie zum Beispiel dem Beagle.
rdf:langString
داء لافورا هو اضطراب وراثي (وراثة صبغية جسمية متنحية مميتة) يتميز بوجود أجسام، تُعرف بأجسام لافورا (وهي عبارة عن تراكم جزيئات غير قابلة للذوبان مشتقة من الغليكوجين)، داخل سيتوبلازما الخلايا في القلب والكبد والعضلات والجلد. داء لافورا أيضًا مرض تنكسي عصبي يسبب ضعفًا في نمو الخلايا العصبية القشرية الدماغية ومصنف ضمن اضطرابات استقلاب الغليكوجين. داء لافورا هو مرض تنكسي عصبي نادر يصيب البالغين وينتج عنه صرع الرمع العضلي ويؤدي عادةً إلى الوفاة بعد عدة سنوات منذ ظهور الأعراض. وصف مرض لافورا في عام 1911من قبل عالم الأمراض العصبية الإسباني غونزالو رودريغيز لافورا (1886-1971)، أثناء إدارته لقسم الأمراض العصبية في المستشفى الحكومي للأمراض العقلية (المعاهد الوطنية للصحة الحالية، الولايات المتحدة). كان غونزالو رودريغيز لافورا تلميذًا لسانتياغو رامون إي كاخال (الحائز على جائزة نوبل في علم وظائف الأعضاء والطب 1906) وأحد أبرز مؤيدي مدرسة كاغال أو المدرسة العصبية الإسبانية. يكون المرض عادةً نادرًا جدًا عند الأطفال والمراهقين والبالغين على مستوى العالم. ومع ذلك، فإن معدل الإصابة أعلى بين الأطفال والمراهقين في المناطق التي تنتشر فيها علاقات سفاح القربى وزواج الأقارب، وهي البحر الأبيض المتوسط (شمال إفريقيا، وجنوب أوروبا)، والشرق الأوسط، والهند، وباكستان. يمكن أن تعاني الكلاب أيضًا من هذه الحالة. يمكن أن يحدث مرض لافورا تقريبًا في أي سلالة، ولكن الكلاب الألمانية من نوع داشهند، وباسيت، والبيغل هم أكثر عرضة للإصابة. لا يعيش معظم المرضى من البشر بعد سن الخامسة والعشرين، وعادةً ما تكون الوفاة في غضون عشر سنوات من ظهور الأعراض أمرًا حتميًا. يمكن أن تبدأ الأعراض المتأخرة لهذا المرض في أي عمر اعتمادًا على الجينات المصابة. حاليًا، لا يوجد علاج لهذا المرض ولكن هناك طرق للتخفيف من الأعراض من خلال العلاجات والأدوية.
rdf:langString
La enfermedad de Lafora o síndrome de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva que se presenta generalmente en países del sur de Europa. En España, se han presentado 20-30 casos. Se caracteriza por mioclonos, convulsiones epilépticas y demencia (una pérdida progresiva de la memoria y de otras funciones intelectuales). Fue descrita en 1911 por el neuropatólogo español Gonzalo Rodríguez Lafora.
rdf:langString
Lafora disease is a rare, adult-onset and autosomal recessive genetic disorder which results in myoclonus epilepsy and usually results in death several years after the onset of symptoms. The disease is characterized by the accumulation of inclusion bodies, known as Lafora bodies, within the cytoplasm of the cells in the heart, liver, muscle, and skin. Lafora disease is also a neurodegenerative disease that causes impairment in the development of brain (cerebral) cortical neurons and is a glycogen metabolism disorder. Lafora disease (LD) was described by the Spanish Neuropathologist Gonzalo Rodríguez Lafora (1886-1971) in 1911, while directing the Neuropathology Section at the Government Hospital for Mental Insane (current NIH, USA) Lafora is a rare disease, meaning it is very rare in children, adolescents and adults worldwide. However, Lafora disease has a higher incidence among children and adolescents with ancestry from regions where consanguineous relationships are common, namely the Mediterranean (North Africa, Southern Europe), the Middle East, India, and Pakistan. Dogs can also have the condition. In dogs, Lafora disease can spontaneously occur in any breed, but the Miniature Wire Haired Dachshund, Bassett Hound, and the Beagle are predisposed to LD. Most human patients with this disease do not live past the age of twenty-five, and it often leads to death within ten years of symptom start. Late onset symptoms of this disease can begin at any age depending on the genes affected. At present, there is no cure for this disease but there are ways to deal with symptoms through treatments and medications.
rdf:langString
Le syndrome de Lafora est une épilepsie myoclonique type 2 avec « corps d'inclusion » (corpuscules de Lafora) dans les cellules du foie, du cœur, du système nerveux central, de la rétine.
rdf:langString
Padaczka miokloniczna Lafory (choroba ciał Lafory, ang. myoclonic epilepsy of Lafora) – uwarunkowana genetycznie postać padaczki, spowodowana mutacjami w genach kodującym laforynę lub (EPM2B) kodującym białko malinę. Chorobę opisali jako pierwsi Gonzalo Rodriguez-Lafora i w 1911 roku.
rdf:langString
Other progressive myoclonic epilepsies , Juvenile Myoclonic Epilepsy, Subacute sclerosing panencephalitis, schizophrenia
<second>
3.15576E8
xsd:string
333.2
xsd:string
D020192
xsd:nonNegativeInteger
28515
rdf:langString
Lafora progressive myoclonic epilepsy, or MELF
xsd:string
30834
xsd:string
G40.3
xsd:integer
254780
