L1 (protein)

http://dbpedia.org/resource/L1_(protein) an entity of type: Thing

La molècula d'adhesió cel·lular L1, amb l'abreviatura de l'anglès L1CAM (o L1 cell adhesion molecule) o L1, és una proteïna transmembrana membre de la , codificada pel gen L1CAM. Aquesta proteïna, de 200-220 kDa, és una molècula d'adhesió cel·lular neuronal amb una forta implicació en la migració cel·lular, l'adhesió, l'augment de neurites, la mielinització i la diferenciació neuronal. També té un paper clau en els càncers resistents al tractament per la seva funció; o en l'aparició de metàstasis. rdf:langString

Das neurale Zelladhäsionsmolekül L1 (engl. Neural cell adhesion molecule L1, kurz NCAM-L1) ist ein Transmembran- und Glykoprotein. Es wird vom L1CAM-Gen kodiert, das beim Menschen auf dem X-Chromosom (Xq28) lokalisiert ist. L1CAM wird hauptsächlich in Nervenzellen und Schwann-Zellen gebildet und spielt wahrscheinlich eine wichtige Rolle in der Entwicklung des zentralen Nervensystems. Mehrere Mutationen des L1CAM-Gens sind bekannt. Sie können zu mehreren allelischen Erkrankungen führen: rdf:langString

L1, also known as L1CAM, is a transmembrane protein member of the L1 protein family, encoded by the L1CAM gene. This protein, of 200-220 kDa, is a neuronal cell adhesion molecule with a strong implication in cell migration, adhesion, neurite outgrowth, myelination and neuronal differentiation. It also plays a key role in treatment-resistant cancers due to its function. It was first identified in 1984 by M. Schachner who found the protein in post-mitotic mice neurons. rdf:langString

L1CAM (англ. L1 cell adhesion molecule) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 257 амінокислот, а молекулярна маса — 140 003. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин rdf:langString

rdfs:label

rdf:langString Molècula d'adhesió cel·lular L1

rdf:langString Neurales Zelladhäsionsmolekül L1

rdf:langString L1 (protein)

rdf:langString L1CAM

dbpedia-owl:wikiPageID

xsd:integer 1648200

dbpedia-owl:wikiPageRevisionID

xsd:integer 1116527330

dbpedia-owl:abstract

rdf:langString La molècula d'adhesió cel·lular L1, amb l'abreviatura de l'anglès L1CAM (o L1 cell adhesion molecule) o L1, és una proteïna transmembrana membre de la , codificada pel gen L1CAM. Aquesta proteïna, de 200-220 kDa, és una molècula d'adhesió cel·lular neuronal amb una forta implicació en la migració cel·lular, l'adhesió, l'augment de neurites, la mielinització i la diferenciació neuronal. També té un paper clau en els càncers resistents al tractament per la seva funció; o en l'aparició de metàstasis. Va ser identificada el 1984 per M. Schachner que va trobar la proteïna en les neurones de ratolins post-mitòtics. Les mutacions de la proteïna L1 són la causa de la , de vegades coneguda per l'acrònim CRASH (hipoplàsia del cos callós, retard, afàsia, paraplegia espàstica i hidrocefàlia).

rdf:langString Das neurale Zelladhäsionsmolekül L1 (engl. Neural cell adhesion molecule L1, kurz NCAM-L1) ist ein Transmembran- und Glykoprotein. Es wird vom L1CAM-Gen kodiert, das beim Menschen auf dem X-Chromosom (Xq28) lokalisiert ist. L1CAM wird hauptsächlich in Nervenzellen und Schwann-Zellen gebildet und spielt wahrscheinlich eine wichtige Rolle in der Entwicklung des zentralen Nervensystems. Mehrere Mutationen des L1CAM-Gens sind bekannt. Sie können zu mehreren allelischen Erkrankungen führen: * Unterform der hereditären spastischen Paraplegien: X-chromosomal-rezessiv vererbte spastische Paraplegie Typ 1 (SPG1), MASA-Syndrom. * X-chromosomal gebundener Hydrozephalus (HSAS) * CRASH-Syndrom

rdf:langString L1, also known as L1CAM, is a transmembrane protein member of the L1 protein family, encoded by the L1CAM gene. This protein, of 200-220 kDa, is a neuronal cell adhesion molecule with a strong implication in cell migration, adhesion, neurite outgrowth, myelination and neuronal differentiation. It also plays a key role in treatment-resistant cancers due to its function. It was first identified in 1984 by M. Schachner who found the protein in post-mitotic mice neurons. Mutations in the L1 protein are the cause of L1 syndrome, sometimes known by the acronym CRASH (corpus callosum hypoplasia, retardation, aphasia, spastic paraplegia and hydrocephalus).

rdf:langString L1CAM (англ. L1 cell adhesion molecule) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 257 амінокислот, а молекулярна маса — 140 003. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до , фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, диференціація клітин, , альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках.

data from the linked data cloud