Kosaki overgrowth syndrome
http://dbpedia.org/resource/Kosaki_overgrowth_syndrome an entity of type: Thing
Das Kosaki-Großwuchssyndrom ist eine sehr seltenes angeborenes Großwuchssyndrom mit den Hauptmerkmalen Großwuchs, Gesichtsdysmorphie, Überdehnbarkeit der Haut und Leukenzephalopathie. Synonyme sind: Skelettaler Großwuchs-kraniofaziale Dysmorphien-hyperelastische Haut-Läsionen der weissen Substanz-Syndrom; englisch Kosaki overgrowth syndrome; KOGS Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2011 durch den Japanischen Orthopäden Kota Watanabe und Mitarbeiter, die Abgrenzung als eigenständiges Krankheitsbild erfolgte im Jahre 2015 durch Toshiki Takenouchi und Mitarbeiter.
rdf:langString
Kosaki overgrowth syndrome is a rare syndrome caused by mutations in the PDGFRB gene.
rdf:langString
rdf:langString
Kosaki-Großwuchssyndrom
rdf:langString
Kosaki overgrowth syndrome
rdf:langString
Kosaki Overgrowth Syndrome
rdf:langString
Kosaki Overgrowth Syndrome
xsd:integer
56030186
xsd:integer
1101219953
xsd:integer
616592
rdf:langString
Kosaki overgrowth syndrome is inherited in an autosomal dominant manner.
rdf:langString
Das Kosaki-Großwuchssyndrom ist eine sehr seltenes angeborenes Großwuchssyndrom mit den Hauptmerkmalen Großwuchs, Gesichtsdysmorphie, Überdehnbarkeit der Haut und Leukenzephalopathie. Synonyme sind: Skelettaler Großwuchs-kraniofaziale Dysmorphien-hyperelastische Haut-Läsionen der weissen Substanz-Syndrom; englisch Kosaki overgrowth syndrome; KOGS Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2011 durch den Japanischen Orthopäden Kota Watanabe und Mitarbeiter, die Abgrenzung als eigenständiges Krankheitsbild erfolgte im Jahre 2015 durch Toshiki Takenouchi und Mitarbeiter.
rdf:langString
Kosaki overgrowth syndrome is a rare syndrome caused by mutations in the PDGFRB gene.
xsd:nonNegativeInteger
3244
xsd:integer
616592
