Joubert syndrome
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متلازمة جوبيرت (وتعرف أيضًا باسم عدم تخلق مخيخي متني IV) هو اضطراب وراثي نادر سببه خلل في جزء من الدماغ يسمى حيث يكون هناك فشل في تخلق كامل لجزء من الدماغ وهو ، وتسبب هذه المتلازمة عدم تمكن المصابين بها من رؤية أي شيء في النور الساطع وذلك للحساسية الشديدة التي تصيبهم من جراء الأضواء الساطعة .
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La síndrome de Joubert és un trastorn genètic rar, en el qual apareixen trastorns psicopatològics que poden ser confosos amb els d'algunes afeccions mentals, com l'autisme. Està causat per l'agènesi o la hipoplàsia del vermis del cerebel (en concret dels cilis de la membrana plasmàtica de les seves cèl·lules, els quals mouen el líquid cefalorraquidi), juntament amb l'elongació dels peduncles cerebel·losos superiors i una morfologia alterada del tronc de l'encèfal.
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Joubert syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder that affects the cerebellum, an area of the brain that controls balance and coordination. Joubert syndrome is one of the many genetic syndromes associated with syndromic retinitis pigmentosa. The syndrome was first identified in 1969 by pediatric neurologist in Montreal, Quebec, Canada, while working at the Montreal Neurological Institute and McGill University.
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El síndrome de Joubert es una rara anomalía de carácter genético, mayoritariamente autosómica recesiva que afecta al cerebelo y puede ser confundida con otras afecciones, como el autismo. Aparece por la ausencia o el bajo grado de desarrollo del vermis del cerebelo (en este caso, los cilios de la membrana plasmática de sus células, que mueven el líquido cefálico) debido a factores de carácter genético, por lo que se le ha atribuido a esta afección la categoría de enfermedad genética.
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Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant :
* un retard de développement ;
* des anomalies de la respiration ;
* des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux ;
* une agénésie du vermis cérébelleux est souvent retrouvée ;
* une hypotonie et une ataxie cérébelleuse apparaissent à l’âge de la marche ;
* le retard mental est absent ou d’intensité variable.
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La sindrome di Joubert è una rara malattia genetica che interessa il cervelletto, area del cervello deputata al controllo di equilibrio e coordinazione.
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ジュベール症候群（ジュベールしょうこうぐん、英語: Joubert Syndrome）は、1969年にカナダのによって初めて報告された病気で、の遅れ、呼吸や眼球運動の異常、小脳虫部の欠損を引き起こす遺伝性の疾患である。
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茹贝尔综合征（英語：Joubert syndrome）是一种罕见的隐性遗传病，特点是脑磁共振成像出现臼齿征，显示小脑蚓部和脑干发育异常。临床表现包括低、发育迟缓，常伴有眼动异常、呼吸异常，部分患者还有眼、肾、肝、骨骼等其他异常。1969年由加拿大蒙特利尔的玛丽·茹贝尔（Marie Joubert）医生首先报告。
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Das Joubert-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen Joubert-Boltshauser-Syndrom, Vermis-Agenesie und Cerebello-Parenchymale Störung IV ist eine genetisch bedingte komplexe zentralnervöse Entwicklungs- und Funktionsbesonderheit beim Menschen auf der Grundlage einer Genmutation. Das Syndrom ist angeboren, das heißt nicht im Verlauf des Lebens erworben, wobei eine Basisstörung bislang nicht bekannt ist.
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Zespół Joubert (zespół Joubert-Boltshausera, zespół móżdżkowo-oczno-nerkowy, ang. Joubert syndrome, cerebellooculorenal syndrome) – klinicznie i genetycznie zróżnicowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się hipoplazją robaka móżdżku, typowym obrazem w badaniach neuroradiologicznych i objawami klinicznymi, w tym zaburzeniami oddechowymi i opóźnieniem umysłowym. Inne cechy spotykane także u pacjentów z zespołem Joubert to dystrofia siatkówki i malformacje nerek. Nazwa zespołu pochodzi od kanadyjskiej naukowca, neurolog dziecięcej , która pracowała w Montrealu, w Montreal Neurological Institute i w McGill University i opisała rodzinne występowanie tego zespołu.
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متلازمة جيوبرت
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Síndrome de Joubert
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Joubert-Syndrom
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Síndrome de Joubert
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Syndrome de Joubert
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Sindrome di Joubert
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Joubert syndrome
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ジュベール症候群
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Zespół Joubert
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茹贝尔综合征
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Joubert syndrome is inherited via an autosomal recessive manner
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CPD IV
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متلازمة جوبيرت (وتعرف أيضًا باسم عدم تخلق مخيخي متني IV) هو اضطراب وراثي نادر سببه خلل في جزء من الدماغ يسمى حيث يكون هناك فشل في تخلق كامل لجزء من الدماغ وهو ، وتسبب هذه المتلازمة عدم تمكن المصابين بها من رؤية أي شيء في النور الساطع وذلك للحساسية الشديدة التي تصيبهم من جراء الأضواء الساطعة .
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La síndrome de Joubert és un trastorn genètic rar, en el qual apareixen trastorns psicopatològics que poden ser confosos amb els d'algunes afeccions mentals, com l'autisme. Està causat per l'agènesi o la hipoplàsia del vermis del cerebel (en concret dels cilis de la membrana plasmàtica de les seves cèl·lules, els quals mouen el líquid cefalorraquidi), juntament amb l'elongació dels peduncles cerebel·losos superiors i una morfologia alterada del tronc de l'encèfal.
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Das Joubert-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen Joubert-Boltshauser-Syndrom, Vermis-Agenesie und Cerebello-Parenchymale Störung IV ist eine genetisch bedingte komplexe zentralnervöse Entwicklungs- und Funktionsbesonderheit beim Menschen auf der Grundlage einer Genmutation. Das Syndrom ist angeboren, das heißt nicht im Verlauf des Lebens erworben, wobei eine Basisstörung bislang nicht bekannt ist. Die Eigenständigkeit des Joubert-Syndroms als systematisch beschriebene (= nosologische) Besonderheit ist aufgrund des Fehlens einer Basisstörung noch nicht vollständig klar. Das heißt, man weiß noch nicht genau, ob es sich um ein eigenständiges Krankheitsbild oder um einen Zusammenschluss verschiedener Einzelerkrankungen handelt. Die Häufigkeit des Auftretens verschiedener Besonderheiten legt jedoch den Schluss nahe, dass es sich um ein eigenständiges Krankheitsbild handelt, dessen Symptome eine gemeinsame Grundlage haben. Deshalb wird es in Fachbüchern als eigenständige Besonderheit behandelt.
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Joubert syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder that affects the cerebellum, an area of the brain that controls balance and coordination. Joubert syndrome is one of the many genetic syndromes associated with syndromic retinitis pigmentosa. The syndrome was first identified in 1969 by pediatric neurologist in Montreal, Quebec, Canada, while working at the Montreal Neurological Institute and McGill University.
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El síndrome de Joubert es una rara anomalía de carácter genético, mayoritariamente autosómica recesiva que afecta al cerebelo y puede ser confundida con otras afecciones, como el autismo. Aparece por la ausencia o el bajo grado de desarrollo del vermis del cerebelo (en este caso, los cilios de la membrana plasmática de sus células, que mueven el líquido cefálico) debido a factores de carácter genético, por lo que se le ha atribuido a esta afección la categoría de enfermedad genética.
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Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant :
* un retard de développement ;
* des anomalies de la respiration ;
* des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux ;
* une agénésie du vermis cérébelleux est souvent retrouvée ;
* une hypotonie et une ataxie cérébelleuse apparaissent à l’âge de la marche ;
* le retard mental est absent ou d’intensité variable.
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La sindrome di Joubert è una rara malattia genetica che interessa il cervelletto, area del cervello deputata al controllo di equilibrio e coordinazione.
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ジュベール症候群（ジュベールしょうこうぐん、英語: Joubert Syndrome）は、1969年にカナダのによって初めて報告された病気で、の遅れ、呼吸や眼球運動の異常、小脳虫部の欠損を引き起こす遺伝性の疾患である。
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Zespół Joubert (zespół Joubert-Boltshausera, zespół móżdżkowo-oczno-nerkowy, ang. Joubert syndrome, cerebellooculorenal syndrome) – klinicznie i genetycznie zróżnicowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się hipoplazją robaka móżdżku, typowym obrazem w badaniach neuroradiologicznych i objawami klinicznymi, w tym zaburzeniami oddechowymi i opóźnieniem umysłowym. Inne cechy spotykane także u pacjentów z zespołem Joubert to dystrofia siatkówki i malformacje nerek. Nazwa zespołu pochodzi od kanadyjskiej naukowca, neurolog dziecięcej , która pracowała w Montrealu, w Montreal Neurological Institute i w McGill University i opisała rodzinne występowanie tego zespołu. De Haene w roku 1955 przedstawił w swojej pracy zebrane w literaturze 4 przypadki całkowitej i 7 częściowej agenezji robaka móżdżku oraz doniesienie o rodzinnym wystąpieniu wady u trzech braci. Joubert i wsp. w 1969 roku opublikowali opis przypadku czterech spokrewnionych chorych. Boltshauser i Isler w 1977 roku zasugerowali wyodrębnienie nowego zespołu wad.
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茹贝尔综合征（英語：Joubert syndrome）是一种罕见的隐性遗传病，特点是脑磁共振成像出现臼齿征，显示小脑蚓部和脑干发育异常。临床表现包括低、发育迟缓，常伴有眼动异常、呼吸异常，部分患者还有眼、肾、肝、骨骼等其他异常。1969年由加拿大蒙特利尔的玛丽·茹贝尔（Marie Joubert）医生首先报告。
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Joubert Syndrome and Related Disorders
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Joubert Syndrome and Related Disorders
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