Jervell and Lange-Nielsen syndrome
http://dbpedia.org/resource/Jervell_and_Lange-Nielsen_syndrome an entity of type: Thing
متلازمة جارفيل ولانغ-نلسن (بالإنجليزية: Jervell and Lange-Nielsen syndrome) هي نوع من أنواع متلازمة كيو تي الطويلة مُرتبطة مع الفقدان الشديد للسمع العصبي الحسي في الأذنتين. وهي حالة مرضية تُسبب حدوث اضطراب النبض الطبيعي للقلب. يُعتبر هذا الاضطراب هو نوع من متلازمة كيو تي الطويلة، حيثُ تؤدي هذه الحالة التي تُصيب القلب إلى زيادة الوقت الذي تحتاجُه عضلة القلب أكثر من المُعتاد لإعادة عملية الشحن ما بين ضربات القلب. وّإذا لم يُعالج، فسيؤدي ذلك إلى حدوث إغماء ونوبة أو الموت المفاجئ بفعل تأثير ضربات القلب غير المُنتظمة. ولقد شخصت لأول مرة من قبل في عام 1957.
rdf:langString
Jervell and Lange-Nielsen syndrome (JLNS) is a rare type of long QT syndrome associated with severe, bilateral sensorineural hearing loss. Those with JLNS are at risk of abnormal heart rhythms called arrhythmias, which can lead to fainting, seizures, or sudden death. JLNS, like other forms of long QT syndrome, causes the cardiac muscle to take longer than usual to recharge between beats. It is caused by genetic variants responsible for producing ion channels that carry transport potassium out of cells. The condition is usually diagnosed using an electrocardiogram, but genetic testing can also be used. Treatment includes lifestyle measures, beta blockers, and implantation of a defibrillator in some cases. It was first described by Anton Jervell and Fred Lange-Nielsen in 1957.
rdf:langString
A síndrome de Jervell e Lange-Nielsen é um tipo de síndrome do QT longo que faz com que o músculo cardíaco se repolarize mais lentamente do que o usual. O distúrbio também costuma ocorrer com perda auditiva. É uma condição genética autossômica recessiva que afeta cerca de 1,6 a 6 em cada 1.000.000 de crianças. É responsável por pouco menos de 10% de todos os casos de síndrome de QT longo.
rdf:langString
Das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von QT-Zeit-Verlängerung, ventrikuläre Tachyarrhythmie und angeborener Innenohrschwerhörigkeit. Die Erkrankung gilt als Variante des Familiären Long-QT-Syndroms mit früherem Krankheitsbeginn und schwererem Verlauf. Synonyme sind: Kardio-auditives Syndrom; Surdikardiales Syndrom; QT-Intervall, verlängertes – Schwerhörigkeit; Jervell-und-Lange-Nielsen-Syndrom
rdf:langString
Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen associe une surdité bilatérale congénitale avec un allongement de l'espace QT de l'électrocardiogramme supérieure à 500 ms. Il a été décrit pour la première fois en 1957. Il est dû à une mutation sur le gène . À l'inverse, le raccourcissement de l'espace QT semble présenter un miroir de ce syndrome avec une déficience vestibulaire partielle bilatérale congénitale avec un raccourcissement de l'espace QT de l'électrocardiogramme inférieure à 360 ms.
rdf:langString
Zespół Jervella i Lang-Nielsena (ang. Jervell and Lange-Nielsen syndrome, JLNS1, surdo-cardiac syndrome) – choroba dziedziczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Została opisana po raz pierwszy w 1956 roku przez norweskich lekarzy i . Na jej obraz składa się głuchoniemota oraz wrodzony zespół długiego QT w elektrokardiogramie. Rozpoznanie ustala się stosując tzw. kryteria Schwartza. Do rozpoznania konieczne jest wystąpienie 2 kryteriów dużych i 2 małych. Kryteria duże Kryteria małe
rdf:langString
rdf:langString
متلازمة جارفيل ولانغ-نلسن
rdf:langString
Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom
rdf:langString
Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
rdf:langString
Jervell and Lange-Nielsen syndrome
rdf:langString
Zespół Jervella i Lange-Nielsena
rdf:langString
Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen
rdf:langString
Jervell and Lange-Nielsen syndrome
rdf:langString
Jervell and Lange-Nielsen syndrome
xsd:integer
1516079
xsd:integer
1069111483
xsd:integer
7249
xsd:double
426.82
rdf:langString
rdf:langString
I45.8
rdf:langString
D029593
xsd:integer
220400
rdf:langString
Congenital
xsd:integer
90647
rdf:langString
Beta blockers, implantable cardioverter defibrillator
rdf:langString
The features of Jervell and Lange-Nielsen syndrome include a prolonged QT interval and sensorineural deafness
rdf:langString
Genetic
rdf:langString
Long QT interval-deafness syndrome
rdf:langString
متلازمة جارفيل ولانغ-نلسن (بالإنجليزية: Jervell and Lange-Nielsen syndrome) هي نوع من أنواع متلازمة كيو تي الطويلة مُرتبطة مع الفقدان الشديد للسمع العصبي الحسي في الأذنتين. وهي حالة مرضية تُسبب حدوث اضطراب النبض الطبيعي للقلب. يُعتبر هذا الاضطراب هو نوع من متلازمة كيو تي الطويلة، حيثُ تؤدي هذه الحالة التي تُصيب القلب إلى زيادة الوقت الذي تحتاجُه عضلة القلب أكثر من المُعتاد لإعادة عملية الشحن ما بين ضربات القلب. وّإذا لم يُعالج، فسيؤدي ذلك إلى حدوث إغماء ونوبة أو الموت المفاجئ بفعل تأثير ضربات القلب غير المُنتظمة. ولقد شخصت لأول مرة من قبل في عام 1957.
rdf:langString
Das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von QT-Zeit-Verlängerung, ventrikuläre Tachyarrhythmie und angeborener Innenohrschwerhörigkeit. Die Erkrankung gilt als Variante des Familiären Long-QT-Syndroms mit früherem Krankheitsbeginn und schwererem Verlauf. Synonyme sind: Kardio-auditives Syndrom; Surdikardiales Syndrom; QT-Intervall, verlängertes – Schwerhörigkeit; Jervell-und-Lange-Nielsen-Syndrom Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1957 durch die norwegischen Internisten Anton Jervell und Fred Lange-Nielsen. Sie hatten eine achtköpfige Familie in Norwegen beschrieben, in der vier Kinder gehörlos waren. Mitglieder der Familie fielen wegen wiederholter Schwindelattacken und Bewusstlosigkeiten auf und zeigten im EKG eine deutliche Verlängerung des QT-Intervalls. Drei dieser Kinder starben an einem plötzlichen Herztod.
rdf:langString
Jervell and Lange-Nielsen syndrome (JLNS) is a rare type of long QT syndrome associated with severe, bilateral sensorineural hearing loss. Those with JLNS are at risk of abnormal heart rhythms called arrhythmias, which can lead to fainting, seizures, or sudden death. JLNS, like other forms of long QT syndrome, causes the cardiac muscle to take longer than usual to recharge between beats. It is caused by genetic variants responsible for producing ion channels that carry transport potassium out of cells. The condition is usually diagnosed using an electrocardiogram, but genetic testing can also be used. Treatment includes lifestyle measures, beta blockers, and implantation of a defibrillator in some cases. It was first described by Anton Jervell and Fred Lange-Nielsen in 1957.
rdf:langString
Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen associe une surdité bilatérale congénitale avec un allongement de l'espace QT de l'électrocardiogramme supérieure à 500 ms. Il a été décrit pour la première fois en 1957. Il est dû à une mutation sur le gène . Cet allongement de l'espace QT est responsable de tachycardie ventriculaire, de torsades de pointe et de fibrillation ventriculaire se traduisant cliniquement par des syncopes ou des morts brutales. Ces accidents surviennent lors d'effort, de stress ou à l'occasion de grand froid. En l'absence de traitement, la moitié des patients atteints par ce syndrome décède avant l'âge de 15 ans. À l'inverse, le raccourcissement de l'espace QT semble présenter un miroir de ce syndrome avec une déficience vestibulaire partielle bilatérale congénitale avec un raccourcissement de l'espace QT de l'électrocardiogramme inférieure à 360 ms.
rdf:langString
Zespół Jervella i Lang-Nielsena (ang. Jervell and Lange-Nielsen syndrome, JLNS1, surdo-cardiac syndrome) – choroba dziedziczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Została opisana po raz pierwszy w 1956 roku przez norweskich lekarzy i . Na jej obraz składa się głuchoniemota oraz wrodzony zespół długiego QT w elektrokardiogramie. Zespół długiego QT charakteryzuje się okresowym lub stałym wydłużeniem odstępu QT elektrokardiogramu, co predysponuje do występowania częstoskurczu komorowego typu torsade de pointes, który może doprowadzić do zgonu. Może on wystąpić w dzieciństwie po wysiłku fizycznym bądź bodźcu emocjonalnym. Chorobę powoduje mutacja homozygotyczna w genie KVLQT1 zlokalizowanym na chromosomie 11p15.5 kodującym funkcję kanałów potasowych.U osób z heterozygotyczną mutacją w genie KVLQT1 nie występuje niedosłuch, stwierdza się natomiast wydłużenie odcinka QT ze wszystkim tego następstwami (patrz. zespół Romano-Warda). Rozpoznanie ustala się stosując tzw. kryteria Schwartza. Do rozpoznania konieczne jest wystąpienie 2 kryteriów dużych i 2 małych. Kryteria duże
* Skorygowany odstęp QT przewyższa 0,44s
* występują omdlenia wywołane stresem
* w rodzinie występuje wydłużenie odstępu QT Kryteria małe
* Wrodzona głuchoniemota
* naprzemienne załamki T
* bradykardia
* występują inne cechy świadczące o zaburzonej repolaryzacji komór.
rdf:langString
A síndrome de Jervell e Lange-Nielsen é um tipo de síndrome do QT longo que faz com que o músculo cardíaco se repolarize mais lentamente do que o usual. O distúrbio também costuma ocorrer com perda auditiva. É uma condição genética autossômica recessiva que afeta cerca de 1,6 a 6 em cada 1.000.000 de crianças. É responsável por pouco menos de 10% de todos os casos de síndrome de QT longo.
rdf:langString
Sudden death
rdf:langString
Other forms of Long QT syndrome
rdf:langString
Jervell and Lange-Nielsen Syndrome
rdf:langString
NBK1405
xsd:string
NBK1405
rdf:langString
Jervell and Lange-Nielsen Syndrome
xsd:string
426.82
xsd:string
D029593
xsd:string
Sudden death
xsd:nonNegativeInteger
13597
xsd:string
7249
xsd:string
I45.8
xsd:integer
220400
xsd:string
90647
