Jacobsen syndrome
http://dbpedia.org/resource/Jacobsen_syndrome an entity of type: Thing
متلازمة جاكوبسن، المعروف أيضا باسم اضطراب حذف 11q، هو عيب خلقي نادر ناجم عن حذف منطقة من محطة من الكروموسوم 11 الذي يتضمن المجموعة (11q24.1). ويمكن أن يسبب تخلف عقلي، ومظهر الوجه مميزة، ومجموعة متنوعة من المشاكل المادية بما في ذلك عيوب القلب والهيموفيليا. تم التعرف على المتلازمة أول مرة من قبل الطبيب الدنماركي بترا جاكوبسن، ويعتقد أنه يحدث في حوالي 1 من كل 100,000 ولادة.
rdf:langString
Das Jacobsen-Syndrom ist eine Chromosomenaberration (=Chromosomenstörung), bei der im q-Arm des Chromosoms 11 eine Deletion aufgetreten ist. Diese Deletion ist meist terminal, das heißt, sie umfasst das Telomer. Die Größe der Deletion ist jedoch nicht immer gleich, sondern variiert bei den Betroffenen. Das Syndrom ist äußerst selten und wurde von der dänischen Ärztin Petra Jacobsen zuerst beschrieben.
rdf:langString
El síndrome de Jacobsen es una enfermedad congénita muy poco frecuente, provocada por una alteración cromosómica consistente en la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11 humano. La primera descripción fue realizada por la genetista danesa (1914-1994) en 1973.
rdf:langString
Le syndrome de Jacobsen est apparu pour la première fois dans la littérature médicale en 1973 dans un article du généticienne danois la Dr Petrea Jacobsen.Il a longtemps été confondu avec la thrombopénie de Paris-Trousseau jusqu'à la description de ce dernier dans la littérature médicale en 1995.Le Dr Paul Grossfeld a étudié 110 patients pendant sept ans atteints par ce syndrome et en a fait une étude.
rdf:langString
La sindrome di Jacobsen conosciuta anche come delezione 11q, è una rara malattia congenita dovuta a una delezione nella regione terminale del cromosoma 11, regione che include la banda 11q24.
rdf:langString
Het syndroom van Jacobsen is een zeldzame erfelijke aandoening als gevolg van een deletie in chromosoom 11. Een klein gedeelte van de lange arm ontbreekt (11q). Jacobsen is autosomaal dominant. Er zijn wereldwijd ongeveer 150 mensen met dit syndroom bekend. Het syndroom van Jacobsen dankt zijn naam aan de Deense arts .
rdf:langString
Zespół Jacobsen (zespół delecji 11q, ang. Jacobsen syndrome, 11q deletion, JBS, OMIM 147791) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, spowodowany delecją terminalnego odcinka dłuższego ramienia chromosomu 11, obejmującego prążek 11q24.1. Na fenotyp choroby składać się mogą charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, opóźnienie umysłowe, niskorosłość, wrodzone wady serca i niekiedy skaza krwotoczna. Zespół został opisany przez duńską lekarkę Petrę Jacobsen i wsp. w 1973 roku i był jednym z pierwszych zidentyfikowanych zespołów przyległych genów. Uważa się, że częstość występowania zespołu Jacobsen wynosi około 1:100 000 urodzeń.
rdf:langString
Το Σύνδρομο Γιάκομπσεν είναι μια σπάνια χρωμοσωμική ανωμαλία, η οποία προκύπτει από την διαγραφή γονιδίων στο , που περιλαμβάνει τη ζώνη 11q24.1. Είναι μια συγγενής διαταραχή. Δεδομένου ότι η διαγραφή πραγματοποιείται στον βραχίονα q του χρωμοσώματος 11, ονομάζεται και διαταραχή τερματικής διαγραφής 11q. Αυτή η διαγραφή μπορεί να κυμαίνεται από 5 εκατομμύρια έως 16 εκατομμύρια διαγραμμένα ζεύγη βάσεων DNA. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από τον αριθμό των διαγραφών στα χρωμοσώματα. Όσο περισσότερες διαγραφές υπάρχουν, τόσο πιο σοβαρά είναι τα συμπτώματα.
rdf:langString
Jacobsen syndrome is a rare chromosomal disorder resulting from deletion of genes from chromosome 11 that includes band 11q24.1. It is a congenital disorder. Since the deletion takes place on the q arm of chromosome 11, it is also called 11q terminal deletion disorder. The deletion may range from 5 million to 16 million deleted DNA base pairs. The severity of symptoms depends on the number of deletions; the more deletions there are, the more severe the symptoms are likely to be.
rdf:langString
rdf:langString
متلازمة جاكوبسن
rdf:langString
Jacobsen-Syndrom
rdf:langString
Σύνδρομο Γιάκομπσεν
rdf:langString
Síndrome de Jacobsen
rdf:langString
Jacobsen syndrome
rdf:langString
Sindrome di Jacobsen
rdf:langString
Syndrome de Jacobsen
rdf:langString
Syndroom van Jacobsen
rdf:langString
Zespół Jacobsen
rdf:langString
Jacobsen syndrome
rdf:langString
Jacobsen syndrome
xsd:integer
1840468
xsd:integer
1088186207
xsd:integer
31957
xsd:double
758.3
rdf:langString
Q93.5
xsd:integer
147791
rdf:langString
A girl displaying characteristic facial features of Jacobsen syndrome
rdf:langString
Del, distal deletion 11q, distal monosomy 11q, monosomy 11qter
rdf:langString
متلازمة جاكوبسن، المعروف أيضا باسم اضطراب حذف 11q، هو عيب خلقي نادر ناجم عن حذف منطقة من محطة من الكروموسوم 11 الذي يتضمن المجموعة (11q24.1). ويمكن أن يسبب تخلف عقلي، ومظهر الوجه مميزة، ومجموعة متنوعة من المشاكل المادية بما في ذلك عيوب القلب والهيموفيليا. تم التعرف على المتلازمة أول مرة من قبل الطبيب الدنماركي بترا جاكوبسن، ويعتقد أنه يحدث في حوالي 1 من كل 100,000 ولادة.
rdf:langString
Το Σύνδρομο Γιάκομπσεν είναι μια σπάνια χρωμοσωμική ανωμαλία, η οποία προκύπτει από την διαγραφή γονιδίων στο , που περιλαμβάνει τη ζώνη 11q24.1. Είναι μια συγγενής διαταραχή. Δεδομένου ότι η διαγραφή πραγματοποιείται στον βραχίονα q του χρωμοσώματος 11, ονομάζεται και διαταραχή τερματικής διαγραφής 11q. Αυτή η διαγραφή μπορεί να κυμαίνεται από 5 εκατομμύρια έως 16 εκατομμύρια διαγραμμένα ζεύγη βάσεων DNA. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από τον αριθμό των διαγραφών στα χρωμοσώματα. Όσο περισσότερες διαγραφές υπάρχουν, τόσο πιο σοβαρά είναι τα συμπτώματα. Τα άτομα με σύνδρομο Γιάκομπσεν έχουν σοβαρή νοητική υστέρηση, δυσμορφικά χαρακτηριστικά, καθυστερημένη ανάπτυξη και ποικίλα σωματικά προβλήματα, μεταξύ των οποίων καρδιακά προβλήματα. Έρευνες έχουν δείξει ότι σχεδόν το 88.5% των ανθρώπων με σύνδρομο Γιάκομπσεν παρουσιάζουν μια αιμορραγική διαταραχή που ονομάζεται . Ο 1 στους 5 ασθενείς πεθαίνει συνήθως στα πρώτα 2 χρόνια ζωής λόγω των καρδιακών επιπλοκών. Οι πιο συχνές αιτίες θανάτου είναι συγγενείς καρδιοπάθειες, αιμορραγία και . Το σύνδρομο εμφανίζεται σε 1 ανά 50.000 με 100.000 γεννήσεις.
rdf:langString
Das Jacobsen-Syndrom ist eine Chromosomenaberration (=Chromosomenstörung), bei der im q-Arm des Chromosoms 11 eine Deletion aufgetreten ist. Diese Deletion ist meist terminal, das heißt, sie umfasst das Telomer. Die Größe der Deletion ist jedoch nicht immer gleich, sondern variiert bei den Betroffenen. Das Syndrom ist äußerst selten und wurde von der dänischen Ärztin Petra Jacobsen zuerst beschrieben.
rdf:langString
Jacobsen syndrome is a rare chromosomal disorder resulting from deletion of genes from chromosome 11 that includes band 11q24.1. It is a congenital disorder. Since the deletion takes place on the q arm of chromosome 11, it is also called 11q terminal deletion disorder. The deletion may range from 5 million to 16 million deleted DNA base pairs. The severity of symptoms depends on the number of deletions; the more deletions there are, the more severe the symptoms are likely to be. People with Jacobsen syndrome have serious intellectual disabilities, dysmorphic features, delayed development and a variety of physical problems including heart defects. Research shows that almost 88.5% of people with Jacobsen syndrome have a bleeding disorder called Paris-Trousseau syndrome. Jacobsen syndrome is catastrophic in 1 out of every 5 cases, with children usually dying within the first 2 years of life due to heart complications.
rdf:langString
El síndrome de Jacobsen es una enfermedad congénita muy poco frecuente, provocada por una alteración cromosómica consistente en la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11 humano. La primera descripción fue realizada por la genetista danesa (1914-1994) en 1973.
rdf:langString
Le syndrome de Jacobsen est apparu pour la première fois dans la littérature médicale en 1973 dans un article du généticienne danois la Dr Petrea Jacobsen.Il a longtemps été confondu avec la thrombopénie de Paris-Trousseau jusqu'à la description de ce dernier dans la littérature médicale en 1995.Le Dr Paul Grossfeld a étudié 110 patients pendant sept ans atteints par ce syndrome et en a fait une étude.
rdf:langString
La sindrome di Jacobsen conosciuta anche come delezione 11q, è una rara malattia congenita dovuta a una delezione nella regione terminale del cromosoma 11, regione che include la banda 11q24.
rdf:langString
Het syndroom van Jacobsen is een zeldzame erfelijke aandoening als gevolg van een deletie in chromosoom 11. Een klein gedeelte van de lange arm ontbreekt (11q). Jacobsen is autosomaal dominant. Er zijn wereldwijd ongeveer 150 mensen met dit syndroom bekend. Het syndroom van Jacobsen dankt zijn naam aan de Deense arts .
rdf:langString
Zespół Jacobsen (zespół delecji 11q, ang. Jacobsen syndrome, 11q deletion, JBS, OMIM 147791) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, spowodowany delecją terminalnego odcinka dłuższego ramienia chromosomu 11, obejmującego prążek 11q24.1. Na fenotyp choroby składać się mogą charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, opóźnienie umysłowe, niskorosłość, wrodzone wady serca i niekiedy skaza krwotoczna. Zespół został opisany przez duńską lekarkę Petrę Jacobsen i wsp. w 1973 roku i był jednym z pierwszych zidentyfikowanych zespołów przyległych genów. Uważa się, że częstość występowania zespołu Jacobsen wynosi około 1:100 000 urodzeń.
xsd:string
758.3
xsd:nonNegativeInteger
13301
xsd:string
31957
xsd:string
Q93.5
xsd:integer
147791