JAG1
http://dbpedia.org/resource/JAG1 an entity of type: Thing
JAG1 o Jagged-1 és una proteïna lligand del receptor de membrana implicat en decisions cel·lulars importants durant el desenvolupament. El gen que codifica JAG1 conté 26 exons al llarg de 36kb i codifica per una proteïna homònima de 1218 aminoàcids i 133,8 kDa.La seva expressió comença entre les primeres 32-50 setmanes del desenvolupament embrionari. Els defectes en aquest gen s'han relacionat amb la síndrome d'Alagille.
rdf:langString
JAG1, también conocido como CD339 (cúmulo de diferenciación 339).es un gen localizado en el brazo corto del cromosoma 20, en humanos. Codifica para una proteína homómina de 1.218 aminoácidos y 133,8 kDa. El gen comienza a expresarse entre las primeras 32-42 semanas del desarrollo embrionario. Defectos en este gen se relacionan con el síndrome de Alagille.
rdf:langString
Jagged1 (JAG1) is one of five cell surface proteins (ligands) that interact with four receptors in the mammalian Notch signaling pathway. The Notch Signaling Pathway is a highly conserved pathway that functions to establish and regulate cell fate decisions in many organ systems. Once the JAG1-NOTCH (receptor-ligand) interactions take place, a cascade of proteolytic cleavages is triggered resulting in activation of the transcription for downstream target genes. Located on human chromosome 20, the JAG1 gene is expressed in multiple organ systems in the body and causes the autosomal dominant disorder Alagille syndrome (ALGS) resulting from loss of function mutations within the gene. JAG1 has also been designated as CD339 (cluster of differentiation 339).
rdf:langString
JAG1 (CD339) — мембранный белок, лиганд для рецептора Notch1, играет роль на ранних и поздних этапах гемопоэза. Мутации белка вызывают синдром Алажилля 1-го типа.
rdf:langString
JAG1 (англ. Jagged 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 218 амінокислот, а молекулярна маса — 133 799. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
rdf:langString
rdf:langString
JAG1
rdf:langString
JAG1
rdf:langString
JAG1
rdf:langString
JAG1
rdf:langString
JAG1
xsd:integer
12368328
xsd:integer
1123385498
rdf:langString
JAG1 o Jagged-1 és una proteïna lligand del receptor de membrana implicat en decisions cel·lulars importants durant el desenvolupament. El gen que codifica JAG1 conté 26 exons al llarg de 36kb i codifica per una proteïna homònima de 1218 aminoàcids i 133,8 kDa.La seva expressió comença entre les primeres 32-50 setmanes del desenvolupament embrionari. Els defectes en aquest gen s'han relacionat amb la síndrome d'Alagille.
rdf:langString
JAG1, también conocido como CD339 (cúmulo de diferenciación 339).es un gen localizado en el brazo corto del cromosoma 20, en humanos. Codifica para una proteína homómina de 1.218 aminoácidos y 133,8 kDa. El gen comienza a expresarse entre las primeras 32-42 semanas del desarrollo embrionario. Defectos en este gen se relacionan con el síndrome de Alagille.
rdf:langString
Jagged1 (JAG1) is one of five cell surface proteins (ligands) that interact with four receptors in the mammalian Notch signaling pathway. The Notch Signaling Pathway is a highly conserved pathway that functions to establish and regulate cell fate decisions in many organ systems. Once the JAG1-NOTCH (receptor-ligand) interactions take place, a cascade of proteolytic cleavages is triggered resulting in activation of the transcription for downstream target genes. Located on human chromosome 20, the JAG1 gene is expressed in multiple organ systems in the body and causes the autosomal dominant disorder Alagille syndrome (ALGS) resulting from loss of function mutations within the gene. JAG1 has also been designated as CD339 (cluster of differentiation 339).
rdf:langString
JAG1 (CD339) — мембранный белок, лиганд для рецептора Notch1, играет роль на ранних и поздних этапах гемопоэза. Мутации белка вызывают синдром Алажилля 1-го типа.
rdf:langString
JAG1 (англ. Jagged 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 218 амінокислот, а молекулярна маса — 133 799. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до . Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у мембрані.
xsd:nonNegativeInteger
21951