Isovaleric acidemia
http://dbpedia.org/resource/Isovaleric_acidemia an entity of type: Thing
Bei der Isovalerianazidämie (IVA), die auch als Isovaleranazidurie bezeichnet wird, handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselstörung aus der Gruppe der Organazidopathien. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Betroffen ist der Abbauweg der verzweigtkettigen Aminosäure Leucin. Die Häufigkeit der Erkrankung (Prävalenz) wird in Europa auf 1:100.000 geschätzt.
rdf:langString
La acidemia isovalérica, también llamada aciduria isovalérica, es una rara enfermedad congénita causada una deficiencia de la enzima .
rdf:langString
Isovaleric acidemia is a rare autosomal recessive metabolic disorder which disrupts or prevents normal metabolism of the branched-chain amino acid leucine. It is a classical type of organic acidemia.
rdf:langString
L'acidémie isovalérique (IVD) est un trouble métabolique autosomique récessif rare qui perturbe ou empêche le métabolisme normal de la leucine, un acide aminé qui a une chaîne ramifiée. C'est un type classique d' .
rdf:langString
イソ吉草酸血症(Isovaleric acidemia、Isovaleric aciduria、Isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency)は分岐鎖アミノ酸であるロイシンの代謝異常を原因とする、珍しい常染色体劣性先天性代謝異常症であり、古典的なである。また、指定難病に指定されている。
rdf:langString
異戊酸血症是一種遺傳病，其會導致白胺酸無法正常代謝，最後導致3-甲基丁酸的堆積。 此遺傳病的發生率未知。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。
rdf:langString
Isovaleriansyrauri (IVA) är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som klassificeras som en organisk (onormalt mycket vätejoner i blodet). Sjukdomen orsakas av en defekt av enzymet som bryter ner aminosyran leucin vilket leder till onormala nivåer av aminosyror och därmed en förhöjd surhet av blodet. Sjukdomen börjar vanligen visa symptom inom de första dagarna efter födseln. Sjukdomen är väldigt ovanlig. I Sverige föds ungefär ett till två barn med sjukdomen varje år. Isovaleriansyrauri delas in i två olika fenotyper. Akut neonatal typ leder snabbt till metabolisk acidos (blodet blir för surt) och ett livshotande tillstånd om ej behandlat. Kronisk intermittent typ ger symptom senare under barndomen som växlar mellan perioder av metaboliska symptom och asymtomatiska perioder (perioder då inga
rdf:langString
rdf:langString
Isovalerianazidämie
rdf:langString
Acidemia isovalérica
rdf:langString
Isovaleric acidemia
rdf:langString
Acidémie isovalérique
rdf:langString
イソ吉草酸血症
rdf:langString
Isovaleriansyrauri
rdf:langString
異戊酸血症
rdf:langString
Isovaleric acidemia
rdf:langString
Isovaleric acidemia
xsd:integer
1793124
xsd:integer
1119087301
xsd:integer
29840
xsd:double
270.3
rdf:langString
rdf:langString
E71.1
xsd:integer
243500
xsd:integer
33
rdf:langString
Isovaleric aciduria, Isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency
xsd:integer
135
rdf:langString
Bei der Isovalerianazidämie (IVA), die auch als Isovaleranazidurie bezeichnet wird, handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselstörung aus der Gruppe der Organazidopathien. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Betroffen ist der Abbauweg der verzweigtkettigen Aminosäure Leucin. Die Häufigkeit der Erkrankung (Prävalenz) wird in Europa auf 1:100.000 geschätzt.
rdf:langString
La acidemia isovalérica, también llamada aciduria isovalérica, es una rara enfermedad congénita causada una deficiencia de la enzima .
rdf:langString
Isovaleric acidemia is a rare autosomal recessive metabolic disorder which disrupts or prevents normal metabolism of the branched-chain amino acid leucine. It is a classical type of organic acidemia.
rdf:langString
L'acidémie isovalérique (IVD) est un trouble métabolique autosomique récessif rare qui perturbe ou empêche le métabolisme normal de la leucine, un acide aminé qui a une chaîne ramifiée. C'est un type classique d' .
rdf:langString
イソ吉草酸血症(Isovaleric acidemia、Isovaleric aciduria、Isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency)は分岐鎖アミノ酸であるロイシンの代謝異常を原因とする、珍しい常染色体劣性先天性代謝異常症であり、古典的なである。また、指定難病に指定されている。
rdf:langString
Isovaleriansyrauri (IVA) är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som klassificeras som en organisk (onormalt mycket vätejoner i blodet). Sjukdomen orsakas av en defekt av enzymet som bryter ner aminosyran leucin vilket leder till onormala nivåer av aminosyror och därmed en förhöjd surhet av blodet. Sjukdomen börjar vanligen visa symptom inom de första dagarna efter födseln. Sjukdomen är väldigt ovanlig. I Sverige föds ungefär ett till två barn med sjukdomen varje år. Isovaleriansyrauri delas in i två olika fenotyper. Akut neonatal typ leder snabbt till metabolisk acidos (blodet blir för surt) och ett livshotande tillstånd om ej behandlat. Kronisk intermittent typ ger symptom senare under barndomen som växlar mellan perioder av metaboliska symptom och asymtomatiska perioder (perioder då inga symptom upplevs). Långtidsbehandling för isovaleriansyrauri inkluderar proteinfattig kost samt glycintillskott(3 4)
rdf:langString
異戊酸血症是一種遺傳病，其會導致白胺酸無法正常代謝，最後導致3-甲基丁酸的堆積。 此遺傳病的發生率未知。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。
xsd:string
270.3
xsd:nonNegativeInteger
8686
xsd:string
29840
xsd:string
E71.1
xsd:integer
243500
xsd:string
33
