Isolated congenital asplenia
http://dbpedia.org/resource/Isolated_congenital_asplenia an entity of type: Thing
انعدام الطحال الخلقي المعزول (بالإنجليزية: Isolated congenital asplenia ومختصره ICAS) هو مرض نادر في الإنسان، وقد يؤدي إلى عدوى بكتيرية في الأطفال بسبب نقص المناعة الأولي. يمكن أن تتضمن العدوى إنتان المكورة الرئوية والتهاب السحايا. إن انعدام الطحال الخلقي المعزول , بسبب طفرة سائدة في مورثة على كروموسوم 3p21. بخلاف , the فإن انعدام الطحال لا يرتبط بأي خلل نمائي بنيوي.
rdf:langString
Isolated congenital asplenia is a rare disease in humans that can cause life-threatening bacterial infections in children due to primary immunodeficiency. The infections can include pneumococal sepsis and meningitis. ICAS is a ribosomopathy, due to autosomal dominant mutation of the RPSA gene on chromosome 3p21. Unlike heterotaxy syndrome, the absent spleen (asplenia) is not associated with other structural developmental defects. In some cases the spleen is present, but very small and nonfunctional (hyposplenism).
rdf:langString
rdf:langString
انعدام الطحال الخلقي المعزول
rdf:langString
Isolated congenital asplenia
xsd:integer
46476421
xsd:integer
1033075894
rdf:langString
ICAS
rdf:langString
انعدام الطحال الخلقي المعزول (بالإنجليزية: Isolated congenital asplenia ومختصره ICAS) هو مرض نادر في الإنسان، وقد يؤدي إلى عدوى بكتيرية في الأطفال بسبب نقص المناعة الأولي. يمكن أن تتضمن العدوى إنتان المكورة الرئوية والتهاب السحايا. إن انعدام الطحال الخلقي المعزول , بسبب طفرة سائدة في مورثة على كروموسوم 3p21. بخلاف , the فإن انعدام الطحال لا يرتبط بأي خلل نمائي بنيوي.
rdf:langString
Isolated congenital asplenia is a rare disease in humans that can cause life-threatening bacterial infections in children due to primary immunodeficiency. The infections can include pneumococal sepsis and meningitis. ICAS is a ribosomopathy, due to autosomal dominant mutation of the RPSA gene on chromosome 3p21. Unlike heterotaxy syndrome, the absent spleen (asplenia) is not associated with other structural developmental defects. In some cases the spleen is present, but very small and nonfunctional (hyposplenism).
xsd:nonNegativeInteger
4774
xsd:string
ICAS