Isolated 17,20-lyase deficiency
http://dbpedia.org/resource/Isolated_17,20-lyase_deficiency an entity of type: Thing
Der Isolierte 17,20-Lyase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der CAH durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel, die zu den Kongenitalen Nebennierenhyperplasien, auch Adrenogenitales Syndrom Typ V, gehört und zur Störung der Geschlechtsentwicklung führt. Die Besonderheit ist der isolierte Mangel an 7α-Hydroxyprogesteron-Aldolase, kurz: 17,20-Lyase.
rdf:langString
Isolated 17,20-lyase deficiency (ILD), also called isolated 17,20-desmolase deficiency, is a rare endocrine and autosomal recessive genetic disorder which is characterized by a complete or partial loss of 17,20-lyase activity and, in turn, impaired production of the androgen and estrogen sex steroids. The condition manifests itself as pseudohermaphroditism (partially or fully underdeveloped genitalia) in males, in whom it is considered to be a form of intersex, and, in both sexes, as a reduced or absent puberty/lack of development of secondary sexual characteristics, resulting in a somewhat childlike appearance in adulthood (if left untreated).
rdf:langString
Изолированная недостаточность 17,20-лиазы — редкое аутосомно-рецессивное генное и эндокринное заболевание, которое характеризуется полной или частичной потерей активности 17,20-лиазы и, в свою очередь, нарушением производства половых гормонов, андрогенов и эстрогенов. Это состояние проявляется в виде гениталий промежуточного типа у мужчин, и у обоих полов — в виде частичного или отсутствующего полового созревания, что приводит к относительно детской внешности во взрослом возрасте (без лечения).
rdf:langString
rdf:langString
Isolierter 17,20-Lyase-Mangel
rdf:langString
Isolated 17,20-lyase deficiency
rdf:langString
Изолированная недостаточность 17,20-лиазы
rdf:langString
Isolated 17,20-lyase deficiency
rdf:langString
Isolated 17,20-lyase deficiency
xsd:integer
35934236
xsd:integer
1092941930
rdf:langString
E29.1
xsd:integer
202110
xsd:integer
90796
rdf:langString
This condition is inherited via an autosomal recessive manner
xsd:integer
46
rdf:langString
Der Isolierte 17,20-Lyase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der CAH durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel, die zu den Kongenitalen Nebennierenhyperplasien, auch Adrenogenitales Syndrom Typ V, gehört und zur Störung der Geschlechtsentwicklung führt. Die Besonderheit ist der isolierte Mangel an 7α-Hydroxyprogesteron-Aldolase, kurz: 17,20-Lyase.
rdf:langString
Isolated 17,20-lyase deficiency (ILD), also called isolated 17,20-desmolase deficiency, is a rare endocrine and autosomal recessive genetic disorder which is characterized by a complete or partial loss of 17,20-lyase activity and, in turn, impaired production of the androgen and estrogen sex steroids. The condition manifests itself as pseudohermaphroditism (partially or fully underdeveloped genitalia) in males, in whom it is considered to be a form of intersex, and, in both sexes, as a reduced or absent puberty/lack of development of secondary sexual characteristics, resulting in a somewhat childlike appearance in adulthood (if left untreated). Unlike the case of combined 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, isolated 17,20-lyase deficiency does not affect glucocorticoid production (or mineralocorticoid levels), and for that reason, does not result in adrenal hyperplasia or hypertension.
rdf:langString
Изолированная недостаточность 17,20-лиазы — редкое аутосомно-рецессивное генное и эндокринное заболевание, которое характеризуется полной или частичной потерей активности 17,20-лиазы и, в свою очередь, нарушением производства половых гормонов, андрогенов и эстрогенов. Это состояние проявляется в виде гениталий промежуточного типа у мужчин, и у обоих полов — в виде частичного или отсутствующего полового созревания, что приводит к относительно детской внешности во взрослом возрасте (без лечения). В отличие от ВГКН вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы, изолированная недостаточность 17,20-лиазы не влияет на выработку глюкокортикоидов (или уровень минералокортикоидов) и по этой причине не приводит к гиперплазии надпочечников или гипертонии.
xsd:nonNegativeInteger
10686
xsd:string
E29.1
xsd:integer
202110
xsd:string
90796