Hypophosphatasia
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Hypophosphatasie (kurz HPP) ist eine seltene, vererbliche, derzeit nicht heilbare Störung im Knochenstoffwechsel, die sich vor allem im Skelettaufbau manifestiert. Sie wird auch als Rathbun-Syndrom oder Phosphatasemangelrachitis bezeichnet und häufig mit anderen Krankheiten wie Rachitis oder Osteoporose oder der „Glasknochenkrankheit“ (Osteogenesis imperfecta) verwechselt. Durch entzündliche Prozesse in Knochen, Gelenken und der Muskulatur kommt es jedoch auch zur Verwechselung mit rheumatischen Erkrankungen. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.
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L'ipofosfatasia (HPP) è una malattia metabolica ereditaria rara e talvolta letale. La caratteristica principale di questa patologia è il difetto di mineralizzazione di ossa e denti; la presentazione è eterogenea e va da una forma grave perinatale rapidamente letale a forme lievi e progressive che compaiono tardivamente nel corso della vita. Possono essere presenti anche sintomi generali come insufficienza respiratoria, convulsioni, debolezza muscolare, dolore alle ossa, calcificazioni a livello renale. L'HPP è causata da mutazioni del gene della fosfatasi alcalina tessuto non specifica (TNAP), che provocano un'alterazione dell'attività enzimatica di questo enzima.
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Гипофосфатазия (ГФФ) — редкое (орфанное), жизнеугрожающее, генетически обусловленное, врождённое заболевание, проявляющееся нарушением минерализации костей скелета и зубов, а также системными осложнениями, включая нарушение дыхания, судороги, мышечную слабость, боль в костях и нефрокальциноз.
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低磷酸酯脢症是一種遺傳病，其會導致活性過低，使礦物質化作用異常，骨骼和牙齒會造成鈣或磷等異常堆積。患者骨骼變軟、強度變弱，與佝僂症相似。四肢顯得短小、胸腔輪廓亦會造成異常、頭骨質地柔軟，亦會造成高血鈣症。 此遺傳病的發生率為10萬分之1，白人的發病率較高。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳，父母其中一方患病的話將基因傳下去的機率為50%。
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يعد نقص الفوسفاتاز (ويُسمى أيضًا عوز الألكالين فوسفاتاز، أو الفوسفوإيتانول أمين يوريا) مرضًا نادرًا، وقاتلًا حتى في بعض الأحيان، وهو أحد أمراض العظم الاستقلابية. أعراضه السريرية غير متجانسة، وتتراوح بين الأعراض المُسبّبة للموت السريع التي تبدأ خلال فترة حول الولادة، بنقص شديد في تمعدن الهيكل العظمي، وحالة تنفسية متوسطة، وقد تقتصر الأعراض على هشاشة عظام أخف، وتتطور في وقت لاحق من الحياة. يؤدي عَوَز إنزيم الألكالين فوسفاتاز غير الخاص بالنسج TNSALP في الخلايا العظمية، والخلايا الغضروفية إلى نقص تمعدن العظم مما سيؤدي إلى الكساح أو تلين العظام. سبب الحالة هو نشاط غير طبيعي لإنزيم TNSALP في المصل وسببها أحد الطفرات الـ 200 التي حُدّدت حتى الآن، والتي قد تُصيب الجين الذي يرمّز هذا الإنزيم. الوراثة الجينية للمرض تكون إما جسمية مقهورة، أو جسمية سائدة في الأشكال المعتدلة منه، وقدّرت أحد الدراسات أن
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La hipofosfatasia es una rara enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto en la mineralización de los huesos y dientes. Se debe a un fallo metabólico en la síntesis de una enzima conocida como FANET (fosfatasa alcalina no específica de tejido). Los síntomas son muy variables dependiendo de la gravedad de la afección, consisten principalmente en alteraciones en el esqueleto, con deformidades en los huesos que carentes de la suficiente cantidad de calcio se deforman y fracturan con facilidad, la velocidad de crecimiento en los niños afectados es lenta y puede existir una talla final baja. También se afecta la dentición, en ocasiones la pérdida prematura de las piezas dentales en la vida adulta es la única manifestación del mal. El trastorno es poco frecuente, en Europa se e
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Hypophosphatasia (/ˌhaɪpoʊˈfɒsfeɪtˌeɪʒə/; also called deficiency of alkaline phosphatase, phosphoethanolaminuria, or Rathbun's syndrome; sometimes abbreviated HPP) is a rare, and sometimes fatal, inherited metabolic bone disease. Clinical symptoms are heterogeneous, ranging from the rapidly fatal, perinatal variant, with profound skeletal hypomineralization, respiratory compromise or vitamin B6 dependent seizures to a milder, progressive osteomalacia later in life. Tissue non-specific alkaline phosphatase (TNSALP) deficiency in osteoblasts and chondrocytes impairs bone mineralization, leading to rickets or osteomalacia. The pathognomonic finding is subnormal serum activity of the TNSALP enzyme, which is caused by one of 388 genetic mutations identified to date, in the gene encoding TNSALP.
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Décrite pour la première fois en 1948, l’hypophosphatasie est une ostéopathie d'origine génétique entrainant une déminéralisation osseuse dont il existe six formes : une forme létale in utero, une forme prénatale bénigne détectable in utero mais dont les symptômes régressent spontanément, une forme du nouveau-né (dite infantile), une forme de l'enfance et de l'adolescence (dite juvénile), une forme de l'adulte, et enfin une forme odontologique caractérisée par une chute prématurée des dents sans signes osseux associés.
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Hipofosfatazja – rzadko występująca choroba genetyczna związana z metabolizmem witaminy B6.Powoduje ją mutacja genu kodującego tkankowo niespecyficzną fosfatazę alkaliczną. To białko funkcjonuje jako , regulujące zewnątrzkomórkowy poziom 5'-fosforanu pirydoksalu. Badania wykazały, że tkankowo niespecyficzna fosfataza alkaliczna uczestniczy w metabolizmie witaminy B6. Choroba istnieje w 2 wariantach: autosomalnym recesywnym oraz autosomalnym dominującym.Wyróżnionych jest kilka form hipofosfatazji:
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نقص الفوسفاتاز
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Hypophosphatasie
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Hipofosfatasia
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Hypophosphatasia
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Ipofosfatasia
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Hypophosphatasie
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Hipofosfatazja
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Гипофосфатазия
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低磷酸酯脢症
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Hypophosphatasia
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Infantile, childhood, adult, and odontohypophosphatasia
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Comprehensive metabolic panel test for serum alkaline phosphatase level; examination of X-rays; genetic tests of ALPL
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Birth
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Variable—may include osteopenia, skeletal hypomineralization, respiratory compromise
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Asfotase alfa , an enzyme replacement therapy
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Ribbon diagram of the alkaline phosphatase protein, which is deficient in individuals with hypophosphatasia
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Mutation of the ALPL gene
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Lifelong
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Rare ; more common in some populations
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Phosphoethanolaminuria; Rathbun's syndrome
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يعد نقص الفوسفاتاز (ويُسمى أيضًا عوز الألكالين فوسفاتاز، أو الفوسفوإيتانول أمين يوريا) مرضًا نادرًا، وقاتلًا حتى في بعض الأحيان، وهو أحد أمراض العظم الاستقلابية. أعراضه السريرية غير متجانسة، وتتراوح بين الأعراض المُسبّبة للموت السريع التي تبدأ خلال فترة حول الولادة، بنقص شديد في تمعدن الهيكل العظمي، وحالة تنفسية متوسطة، وقد تقتصر الأعراض على هشاشة عظام أخف، وتتطور في وقت لاحق من الحياة. يؤدي عَوَز إنزيم الألكالين فوسفاتاز غير الخاص بالنسج TNSALP في الخلايا العظمية، والخلايا الغضروفية إلى نقص تمعدن العظم مما سيؤدي إلى الكساح أو تلين العظام. سبب الحالة هو نشاط غير طبيعي لإنزيم TNSALP في المصل وسببها أحد الطفرات الـ 200 التي حُدّدت حتى الآن، والتي قد تُصيب الجين الذي يرمّز هذا الإنزيم. الوراثة الجينية للمرض تكون إما جسمية مقهورة، أو جسمية سائدة في الأشكال المعتدلة منه، وقدّرت أحد الدراسات أن معدّل حدوث الشكل الحاد من المرض عند المواليد الأحياء يقدّر بولادة واحدة لكل 100 ألف ولادة.
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Hypophosphatasie (kurz HPP) ist eine seltene, vererbliche, derzeit nicht heilbare Störung im Knochenstoffwechsel, die sich vor allem im Skelettaufbau manifestiert. Sie wird auch als Rathbun-Syndrom oder Phosphatasemangelrachitis bezeichnet und häufig mit anderen Krankheiten wie Rachitis oder Osteoporose oder der „Glasknochenkrankheit“ (Osteogenesis imperfecta) verwechselt. Durch entzündliche Prozesse in Knochen, Gelenken und der Muskulatur kommt es jedoch auch zur Verwechselung mit rheumatischen Erkrankungen. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.
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Hypophosphatasia (/ˌhaɪpoʊˈfɒsfeɪtˌeɪʒə/; also called deficiency of alkaline phosphatase, phosphoethanolaminuria, or Rathbun's syndrome; sometimes abbreviated HPP) is a rare, and sometimes fatal, inherited metabolic bone disease. Clinical symptoms are heterogeneous, ranging from the rapidly fatal, perinatal variant, with profound skeletal hypomineralization, respiratory compromise or vitamin B6 dependent seizures to a milder, progressive osteomalacia later in life. Tissue non-specific alkaline phosphatase (TNSALP) deficiency in osteoblasts and chondrocytes impairs bone mineralization, leading to rickets or osteomalacia. The pathognomonic finding is subnormal serum activity of the TNSALP enzyme, which is caused by one of 388 genetic mutations identified to date, in the gene encoding TNSALP. Genetic inheritance is autosomal recessive for the perinatal and infantile forms but either autosomal recessive or autosomal dominant in the milder forms. The prevalence of hypophosphatasia is not known; one study estimated the live birth incidence of severe forms to be 1:100,000. and some studies report a higher prevalence of milder disease.
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La hipofosfatasia es una rara enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto en la mineralización de los huesos y dientes. Se debe a un fallo metabólico en la síntesis de una enzima conocida como FANET (fosfatasa alcalina no específica de tejido). Los síntomas son muy variables dependiendo de la gravedad de la afección, consisten principalmente en alteraciones en el esqueleto, con deformidades en los huesos que carentes de la suficiente cantidad de calcio se deforman y fracturan con facilidad, la velocidad de crecimiento en los niños afectados es lenta y puede existir una talla final baja. También se afecta la dentición, en ocasiones la pérdida prematura de las piezas dentales en la vida adulta es la única manifestación del mal. El trastorno es poco frecuente, en Europa se estima que las formas graves se presentan únicamente en un niño por cada 300 000 nacidos.
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Décrite pour la première fois en 1948, l’hypophosphatasie est une ostéopathie d'origine génétique entrainant une déminéralisation osseuse dont il existe six formes : une forme létale in utero, une forme prénatale bénigne détectable in utero mais dont les symptômes régressent spontanément, une forme du nouveau-né (dite infantile), une forme de l'enfance et de l'adolescence (dite juvénile), une forme de l'adulte, et enfin une forme odontologique caractérisée par une chute prématurée des dents sans signes osseux associés. Dans sa forme sévère cette maladie orpheline touche moins d'une personne sur 100 000. Mais les formes peu sévères sont peut-être plus fréquentes en raison du mode de transmission qui peut être dominant. Les malades souffrent de fragilité osseuse et sont particulièrement exposés à des fractures spontanées. Ils perdent souvent leurs dents (chute prématurée des dents de lait chez le jeune enfant, chute des dents définitives chez l'adulte). La forme la plus sévère entraîne souvent le décès de l'enfant à la naissance ou peu de temps après.
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L'ipofosfatasia (HPP) è una malattia metabolica ereditaria rara e talvolta letale. La caratteristica principale di questa patologia è il difetto di mineralizzazione di ossa e denti; la presentazione è eterogenea e va da una forma grave perinatale rapidamente letale a forme lievi e progressive che compaiono tardivamente nel corso della vita. Possono essere presenti anche sintomi generali come insufficienza respiratoria, convulsioni, debolezza muscolare, dolore alle ossa, calcificazioni a livello renale. L'HPP è causata da mutazioni del gene della fosfatasi alcalina tessuto non specifica (TNAP), che provocano un'alterazione dell'attività enzimatica di questo enzima.
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Hipofosfatazja – rzadko występująca choroba genetyczna związana z metabolizmem witaminy B6.Powoduje ją mutacja genu kodującego tkankowo niespecyficzną fosfatazę alkaliczną. To białko funkcjonuje jako , regulujące zewnątrzkomórkowy poziom 5'-fosforanu pirydoksalu. Badania wykazały, że tkankowo niespecyficzna fosfataza alkaliczna uczestniczy w metabolizmie witaminy B6. Choroba istnieje w 2 wariantach: autosomalnym recesywnym oraz autosomalnym dominującym.Wyróżnionych jest kilka form hipofosfatazji:
* element A perinatalna (czyli pojawiająca się w okresie od około 5 miesięcy przed urodzeniem do 1 miesiąca po urodzeniu – ta odmiana zawsze jest śmiertelna)
* element B niemowlęca (śmiertelna w około 50% przypadków)
* element C dziecięca, występującą u ludzi dorosłych i odontohipofosfatazję (związaną z zębami) Do tej pory nie odkryto leku na tę chorobę. Podejrzewa się, że cholina może mieć pozytywne korzyści zdrowotne, toteż stosuje się ją jako suplement diety dla cierpiących na hipofosfatazję.
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Гипофосфатазия (ГФФ) — редкое (орфанное), жизнеугрожающее, генетически обусловленное, врождённое заболевание, проявляющееся нарушением минерализации костей скелета и зубов, а также системными осложнениями, включая нарушение дыхания, судороги, мышечную слабость, боль в костях и нефрокальциноз.
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低磷酸酯脢症是一種遺傳病，其會導致活性過低，使礦物質化作用異常，骨骼和牙齒會造成鈣或磷等異常堆積。患者骨骼變軟、強度變弱，與佝僂症相似。四肢顯得短小、胸腔輪廓亦會造成異常、頭骨質地柔軟，亦會造成高血鈣症。 此遺傳病的發生率為10萬分之1，白人的發病率較高。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳，父母其中一方患病的話將基因傳下去的機率為50%。
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Osteogenesis imperfecta, congenital dwarfisms, skeletal dysplasias
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ped
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y
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Severe perinatal forms are lethal without treatment; adult forms may only show moderate symptoms
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Phosphoethanolaminuria; Rathbun's syndrome
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