Hypokalemic periodic paralysis

rdf:langString Paralisi periodica ipocaliemica

rdf:langString La paralisi periodica ipocaliemica sigla inglese HypoKPP) è un disturbo miopatico che prevede la presenza di occasionali episodi di debolezza muscolare fluttuante, dovuto a eccessivo consumo di potassio durante le fasi critiche, a causa di disfunzioni dei canali ionici della giunzione neuromuscolare. Si tratta di una canalopatia neuromuscolare. Le cellule assorbono troppo potassio lasciandone poco disponibile nel sangue: a causa di una disfunzione dei canali del sodio o del calcio, i canali del potassio diventano iperattivi consumandone troppo. Fa parte di un gruppo di malattie genetiche che include paralisi periodica tireotossica e , denominato paralisi periodiche famigliari. Solitamente sono malattie ereditarie con trasmissione dominante sebbene di possa verificare la mutazione genetica casuale in famiglia. Si osservano due forme distinte di coinvolgimento muscolare nella paralisi periodica ipocaliemica, episodi di paralisi e miopatia fissa, possono verificarsi separatamente o insieme. La pura forma paralitica episodica si verifica più comunemente, la combinazione di episodi di paralisi e di una miopatia lentamente progressiva è meno comune, la forma pura miopatica senza o quasi episodi di paralisi è rara: Tipo 1, con episodi di paralisi (appartenente alle canalopatie calciche): il sintomo principale è costituito da attacchi di paralisi flaccida reversibile con una concomitante ipocaliemia che generalmente porta a paraparesi o tetraparesi, ma risparmia i muscoli respiratori. Tipo 2, forma miopatica, con talvolta sporadiche paralisi o debolezza fluttuante (ipostenia) di segmenti muscolari, o generale (gruppo delle canalopatie sodiche): miopatia lentamente progressiva, affaticabilità muscolare fissa (astenia), con possibile miotonia, ipereccitabilità neuromuscolare, spasmo, contrattura, mialgia e crampi (spasmodicità, rigidità lieve e flaccidità possono coesistere nella forma miopatica); inizia spesso come intolleranza all'esercizio prevalentemente agli arti inferiori; di solito non porta a una grave invalidità. Questa debolezza fissa astenica-ipostenica lieve deve essere distinta dalla debolezza reversibile ipostenica che esiste tra gli attacchi acuti di debolezza muscolare in alcuni individui affetti. Un episodio acuto può essere scatenato da fatti che causano eccessivo consumo di potassio, come assunzione di grandi quantità di carboidrati, perdita di potassio per disidratazione e ipovolemia (sanguinamento, mancata assunzione di liquidi, sudorazione eccessiva per caldo, fatica fisica o fattori emotivi), eccessiva assunzione di sale, eccessiva assunzione di alcol (dopo periodo di riposo) o di zuccheri, stress con paura/ansia, freddo, anestesia generale, riposo dopo esercizio intenso, o direttamente l'esercizio fisico intenso o lo sforzo ripetuto eccessivo. Una percentuale di pazienti, circa il 74%, in entrambe le forme e non solo nella 2, può sviluppare un'ulteriore miopatia con ipostenia fissa del muscolo scheletrico, detta miopatia vacuolare; altri hanno comorbilità con la cardiomiotonia detta sindrome di Andersen-Tawil, di cui la paralisi periodica è un sintomo comune assieme ai disturbi del sistema di conduzione del cuore e anomalie come clinodattilia (curvatura ossea anomala delle dita); occorre quindi controllare la possibile presenza di aritmia cardiaca fissa (aritmie lievi transitorie - tachicardia, bradicardia o battito irregolare - possono invece verificarsi durante un attacco di debolezza di HypoKPP). Il trattamento consiste nell'evitare situazioni scatenanti e nel curare i sintomi (ad esempio con farmaci o assunzione di potassio nei momenti di crisi muscolare).