Hypochondroplasia
http://dbpedia.org/resource/Hypochondroplasia an entity of type: Thing
Η υποχοχονδροπλασία είναι αναπτυξιακή διαταραχή που προκαλείται από ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο γενετικό ελάττωμα στο 3 που οδηγεί σε δυσανάλογα μικρό ανάστημα, και ένα κεφάλι που εμφανίζεται μεγάλο σε σύγκριση με τα υπανάπτυκτα τμήματα του σώματος. Κατατάσσεται ως μικρομελιός νανισμός.
rdf:langString
Die Hypochondroplasie (HCH) ist eine Form des disproportionierten Kleinwuchses. Sie wird durch eine Genveränderung verursacht, die das Wachstum der Röhrenknochen verlangsamt. Die Symptome ähneln denen der Achondroplasie, sind jedoch geringer ausgeprägt.
rdf:langString
La hipocondroplasia es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento -, de origen genético, que se manifiesta por talla baja, con brazos y miembros cortos, aspecto facial característico, y otras alteraciones como lordosis de la columna vertebral lumbar y rodillas separadas - genu varum -. Guarda mucha similitud con la acondroplasia, sin embargo los síntomas son más leves y la talla final más alta que en dicha afección, en ocasiones pasa desapercibida hasta la adolescencia.
rdf:langString
Hypochondroplasia (HCH) is a developmental disorder caused by an autosomal dominant genetic defect in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) that results in a disproportionately short stature, micromelia and a head that appears large in comparison with the underdeveloped portions of the body. It is classified as short-limbed dwarfism.
rdf:langString
L'hypochondroplasie est une maladie constitutionnelle de l'os dont le tableau clinique est très proche de l'achondroplasie mais dont les signes sont moins marqués.Il n'y a normalement pas d'atteinte intellectuelle.
rdf:langString
Hipocondroplasia é uma displasia dos ossos (condrodistrofia), que se caracteriza por um crescimento anormal do esqueleto, resultando em indivíduos de baixa estatura e com membros desproporcionalmente pequenos.
rdf:langString
季肋發育不全（HCH, Hypochondroplasia）是一種遺傳病，其會導致四肢短小，前額突出，脊柱發育不正常。但症狀通常於2至4歲後才會出現。 此遺傳病的發生率並不清楚。 遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體顯性遺傳，若父母其中一人為此病患者，則其後代有50%遺傳。
rdf:langString
Гипохондроплазия — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением формирования хрящей и некоторых типов костей и приводящее к карликовости. Относится к группе хондродисплазий.
rdf:langString
Hipochondroplazja – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość. Nazwę hipochondroplazji wprowadzili do medycyny Maroteaux i Lamy w 1961 roku. Podłożem hipochondroplazji jest mutacja pojedynczego genu kodującego receptor dla czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3), znajdującego się na chromosomie 4.
rdf:langString
rdf:langString
Hypochondroplasie
rdf:langString
Υποχονδροπλασία
rdf:langString
Hipocondroplasia
rdf:langString
Hypochondroplasia
rdf:langString
Hypochondroplasie
rdf:langString
Hipochondroplazja
rdf:langString
Hipocondroplasia
rdf:langString
Гипохондроплазия
rdf:langString
季肋發育不全
rdf:langString
Hypochondroplasia
rdf:langString
Hypochondroplasia
xsd:integer
2950938
xsd:integer
1090698921
rdf:langString
Physical finding, X-ray
xsd:integer
32832
rdf:langString
rdf:langString
Q77.4
xsd:integer
146000
rdf:langString
Skeletal dysplasia
rdf:langString
Special education, Laminectomy
rdf:langString
Hypochondroplasia is autosomal dominant in inheritance.
rdf:langString
FGFR3 gene mutation
rdf:langString
Η υποχοχονδροπλασία είναι αναπτυξιακή διαταραχή που προκαλείται από ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο γενετικό ελάττωμα στο 3 που οδηγεί σε δυσανάλογα μικρό ανάστημα, και ένα κεφάλι που εμφανίζεται μεγάλο σε σύγκριση με τα υπανάπτυκτα τμήματα του σώματος. Κατατάσσεται ως μικρομελιός νανισμός.
rdf:langString
Die Hypochondroplasie (HCH) ist eine Form des disproportionierten Kleinwuchses. Sie wird durch eine Genveränderung verursacht, die das Wachstum der Röhrenknochen verlangsamt. Die Symptome ähneln denen der Achondroplasie, sind jedoch geringer ausgeprägt.
rdf:langString
La hipocondroplasia es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento -, de origen genético, que se manifiesta por talla baja, con brazos y miembros cortos, aspecto facial característico, y otras alteraciones como lordosis de la columna vertebral lumbar y rodillas separadas - genu varum -. Guarda mucha similitud con la acondroplasia, sin embargo los síntomas son más leves y la talla final más alta que en dicha afección, en ocasiones pasa desapercibida hasta la adolescencia.
rdf:langString
Hypochondroplasia (HCH) is a developmental disorder caused by an autosomal dominant genetic defect in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) that results in a disproportionately short stature, micromelia and a head that appears large in comparison with the underdeveloped portions of the body. It is classified as short-limbed dwarfism.
rdf:langString
L'hypochondroplasie est une maladie constitutionnelle de l'os dont le tableau clinique est très proche de l'achondroplasie mais dont les signes sont moins marqués.Il n'y a normalement pas d'atteinte intellectuelle.
rdf:langString
Hipocondroplasia é uma displasia dos ossos (condrodistrofia), que se caracteriza por um crescimento anormal do esqueleto, resultando em indivíduos de baixa estatura e com membros desproporcionalmente pequenos.
rdf:langString
Hipochondroplazja – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość. Nazwę hipochondroplazji wprowadzili do medycyny Maroteaux i Lamy w 1961 roku. Osoby dotknięte tą chorobą charakteryzują się karłowatością (niedobór wzrostu) i nieproporcjonalną budową ciała. Głowa jest normalna, ale wydaje się duża, ponieważ tułów i kończyny są skrócone. Osoby dotknięte tą chorobą, poza problemami z układem kostnym, nie mają innych wad i ich rozwój intelektualny jest zwykle normalny. Podłożem hipochondroplazji jest mutacja pojedynczego genu kodującego receptor dla czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3), znajdującego się na chromosomie 4.
rdf:langString
季肋發育不全（HCH, Hypochondroplasia）是一種遺傳病，其會導致四肢短小，前額突出，脊柱發育不正常。但症狀通常於2至4歲後才會出現。 此遺傳病的發生率並不清楚。 遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體顯性遺傳，若父母其中一人為此病患者，則其後代有50%遺傳。
rdf:langString
Гипохондроплазия — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением формирования хрящей и некоторых типов костей и приводящее к карликовости. Относится к группе хондродисплазий.
rdf:langString
Hypochondroplasia
rdf:langString
NBK1477
xsd:string
NBK1477
rdf:langString
Hypochondroplasia
xsd:nonNegativeInteger
6910
xsd:string
32832
xsd:string
Q77.4
xsd:integer
146000
