Hyperkalemic periodic paralysis
http://dbpedia.org/resource/Hyperkalemic_periodic_paralysis an entity of type: Thing
La paràlisi periòdica hiperkalèmica és una rara malaltia d'origen genètic i transmissió autosòmica dominant que es caracteritza per episodis repetitius de debilitat o paràlisi muscular que afecten sobretot a les extremitats, associada a nivells elevats de potassi en sang. És causada per una mutació al gen situat al cromosoma 17 que afecta els canals del sodi presents en les membranes cel·lulars, per la qual cosa s'inclou dins del grup de malalties conegudes com a .
rdf:langString
La parálisis periódica hipercaliémica es una rara enfermedad de origen genético y transmisión autosómica dominante que se caracteriza por episodios repetitivos de debilidad o parálisis muscular que afectan sobre todo a las extremidades, asociada a niveles elevados de potasio en sangre. Está causada por una mutación en el gen situado en el cromosoma 17 que afecta a los canales del sodio presentes en las membranas celulares, por lo que se incluye dentro del grupo de enfermedades conocidas como canalopatías.
rdf:langString
La paralysie périodique hyperkaliémique (ou hyperkaliémie périodique paralysante, HypoPP1 ou à l'international, HYPP), est une maladie génétique connue pour toucher l'homme et les chevaux. Chez l'homme, cette canalopathie débute avant l'âge de 20 ans, caractérisée par des accès de faiblesse musculaire incluant les muscles des yeux, de la gorge et du tronc, associés à un taux sanguin augmentée du potassium (hyperkaliémie supérieure à 5 mmol·l-1 ou kaliémie augmentant de 1,5 mmol·l-1 lors des efforts ou de la prise orale de potassium. La kaliémie est normale en dehors des accès de faiblesse musculaire.
rdf:langString
高カリウム性周期性四肢麻痺(こうかりうむせいしゅうきせいししまひ、英: Hyperkalemic periodic paralysis, HYPP, HyperKPP)とは、血中カリウムの値が高くなって麻痺が起こるタイプの周期性四肢麻痺。常染色体優性遺伝する遺伝病で、希少疾患である。 難病法により、指定難病となった。 以降では、難病法で用いるために作成された診断基準から、HYPPの診断基準に関係する部分のみ略記する。その他は周期性四肢麻痺を参照のこと。
rdf:langString
Hiperkaliemiczne porażenie okresowe (choroba Gamstorp, ang. hyperkalemic periodic paralysis, HYPP, Gamstorp episodic adynamy) – choroba genetyczna z grupy kanałopatii, spowodowana mutacją w genie kanału sodowego w locus 17q23.1-q25.3. Dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Objawia się napadami osłabienia mięśni, z początkiem w 1. i 2. dekadzie życia, trwającymi od 30 minut do kilku godzin. W rozpoznaniu stosuje się często test wysiłkowy, prowokujący objawy. Chorobę opisała w 1956 roku. Choroba występuje znacznie częściej u koni niż u ludzi; objawy i patomechanizm są te same.
rdf:langString
شلل فرط بوتاسيوم الدم الدوري هو اضطراب وراثي. ويحدث ذلك في البشر، والخيول (حيث يعرف أيضا باسم متلازمة ايمبريسف، بعد حالة مؤشر في حصان اسمه ايمبريسف، أو ربما واحد من أسلافه)، وربما الحيوانات الأخرى. وهو اضطراب جسمي مهيمن وراثي يؤثر على قنوات الصوديوم في خلايا العضلات والقدرة على تنظيم مستويات البوتاسيوم في الدم. هو أكثر شيوعا في الخيول، ولكن يحدث في البشر، حيث يمكن أن يسمى غامستورب أدينامي العرضية. ويتميز بضعف العضلات، التي تفاقمت من قبل البوتاسيوم والحرارة أو البرد، يمكن أن يؤدي إلى هز غير منضبط تليها شلل. بداية في البشر عادة ما يحدث في مرحلة الطفولة المبكرة، ولكن لا يزال يحدث مع البالغين.
rdf:langString
Hyperkalemic periodic paralysis (HYPP, HyperKPP) is an inherited autosomal dominant disorder that affects sodium channels in muscle cells and the ability to regulate potassium levels in the blood. It is characterized by muscle hyperexcitability or weakness which, exacerbated by potassium, heat or cold, can lead to uncontrolled shaking followed by paralysis. Onset usually occurs in early childhood, but it still occurs with adults.
rdf:langString
rdf:langString
شلل فرط بوتاسيوم الدم الدوري
rdf:langString
Paràlisi periòdica hiperkalèmica
rdf:langString
Parálisis periódica hipercaliémica
rdf:langString
Hyperkalemic periodic paralysis
rdf:langString
Paralysie périodique hyperkaliémique
rdf:langString
高カリウム性周期性四肢麻痺
rdf:langString
Hiperkaliemiczne porażenie okresowe
rdf:langString
Hyperkalemic periodic paralysis
rdf:langString
Hyperkalemic periodic paralysis
xsd:integer
1017881
xsd:integer
1035408696
xsd:integer
278513006
xsd:integer
6252
xsd:double
359.3
rdf:langString
rdf:langString
G72.3
rdf:langString
D020513
xsd:integer
170500
xsd:integer
682
xsd:integer
316
rdf:langString
Gamstorp episodic adynamy
rdf:langString
شلل فرط بوتاسيوم الدم الدوري هو اضطراب وراثي. ويحدث ذلك في البشر، والخيول (حيث يعرف أيضا باسم متلازمة ايمبريسف، بعد حالة مؤشر في حصان اسمه ايمبريسف، أو ربما واحد من أسلافه)، وربما الحيوانات الأخرى. وهو اضطراب جسمي مهيمن وراثي يؤثر على قنوات الصوديوم في خلايا العضلات والقدرة على تنظيم مستويات البوتاسيوم في الدم. هو أكثر شيوعا في الخيول، ولكن يحدث في البشر، حيث يمكن أن يسمى غامستورب أدينامي العرضية. ويتميز بضعف العضلات، التي تفاقمت من قبل البوتاسيوم والحرارة أو البرد، يمكن أن يؤدي إلى هز غير منضبط تليها شلل. بداية في البشر عادة ما يحدث في مرحلة الطفولة المبكرة، ولكن لا يزال يحدث مع البالغين. الطفرة التي تسبب هذا الاضطراب هي السائدة على SCN4A مع الربط إلى قناة الصوديوم أعرب في العضلات. ويسبب الطفرة تغيرات أحادية في الأحماض الأمينية في أجزاء من القناة وهي مهمة للتفعيل. في وجود مستويات البوتاسيوم عالية، بما في ذلك تلك التي يسببها النظام الغذائي، تفشل قنوات الصوديوم لتعطيل بشكل صحيح. يحدث شلل فرط بوتاسيوم الدم في 1 من كل 50 حصان ويمكن أن تعزى إلى سلف واحد، وهو الفحل اسمه ايمبريسف.
rdf:langString
La paràlisi periòdica hiperkalèmica és una rara malaltia d'origen genètic i transmissió autosòmica dominant que es caracteritza per episodis repetitius de debilitat o paràlisi muscular que afecten sobretot a les extremitats, associada a nivells elevats de potassi en sang. És causada per una mutació al gen situat al cromosoma 17 que afecta els canals del sodi presents en les membranes cel·lulars, per la qual cosa s'inclou dins del grup de malalties conegudes com a .
rdf:langString
La parálisis periódica hipercaliémica es una rara enfermedad de origen genético y transmisión autosómica dominante que se caracteriza por episodios repetitivos de debilidad o parálisis muscular que afectan sobre todo a las extremidades, asociada a niveles elevados de potasio en sangre. Está causada por una mutación en el gen situado en el cromosoma 17 que afecta a los canales del sodio presentes en las membranas celulares, por lo que se incluye dentro del grupo de enfermedades conocidas como canalopatías.
rdf:langString
Hyperkalemic periodic paralysis (HYPP, HyperKPP) is an inherited autosomal dominant disorder that affects sodium channels in muscle cells and the ability to regulate potassium levels in the blood. It is characterized by muscle hyperexcitability or weakness which, exacerbated by potassium, heat or cold, can lead to uncontrolled shaking followed by paralysis. Onset usually occurs in early childhood, but it still occurs with adults. The mutation which causes this disorder is dominant on SCN4A with linkage to the sodium channel expressed in muscle. The mutation causes single amino acid changes in parts of the channel which are important for inactivation. These mutations impair "ball and chain" fast inactivation of SCN4A following an action potential.
rdf:langString
La paralysie périodique hyperkaliémique (ou hyperkaliémie périodique paralysante, HypoPP1 ou à l'international, HYPP), est une maladie génétique connue pour toucher l'homme et les chevaux. Chez l'homme, cette canalopathie débute avant l'âge de 20 ans, caractérisée par des accès de faiblesse musculaire incluant les muscles des yeux, de la gorge et du tronc, associés à un taux sanguin augmentée du potassium (hyperkaliémie supérieure à 5 mmol·l-1 ou kaliémie augmentant de 1,5 mmol·l-1 lors des efforts ou de la prise orale de potassium. La kaliémie est normale en dehors des accès de faiblesse musculaire.
rdf:langString
高カリウム性周期性四肢麻痺(こうかりうむせいしゅうきせいししまひ、英: Hyperkalemic periodic paralysis, HYPP, HyperKPP)とは、血中カリウムの値が高くなって麻痺が起こるタイプの周期性四肢麻痺。常染色体優性遺伝する遺伝病で、希少疾患である。 難病法により、指定難病となった。 以降では、難病法で用いるために作成された診断基準から、HYPPの診断基準に関係する部分のみ略記する。その他は周期性四肢麻痺を参照のこと。
rdf:langString
Hiperkaliemiczne porażenie okresowe (choroba Gamstorp, ang. hyperkalemic periodic paralysis, HYPP, Gamstorp episodic adynamy) – choroba genetyczna z grupy kanałopatii, spowodowana mutacją w genie kanału sodowego w locus 17q23.1-q25.3. Dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Objawia się napadami osłabienia mięśni, z początkiem w 1. i 2. dekadzie życia, trwającymi od 30 minut do kilku godzin. W rozpoznaniu stosuje się często test wysiłkowy, prowokujący objawy. Chorobę opisała w 1956 roku. Choroba występuje znacznie częściej u koni niż u ludzi; objawy i patomechanizm są te same.
rdf:langString
article
xsd:integer
1171678
rdf:langString
Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1
rdf:langString
NBK1496
xsd:string
NBK1496
rdf:langString
Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1
xsd:string
359.3
rdf:langString
article
rdf:langString
1171678
xsd:string
D020513
xsd:nonNegativeInteger
9705
xsd:string
6252
xsd:string
G72.3
xsd:string
000316
xsd:integer
170500
xsd:string
682