Hyperekplexia

http://dbpedia.org/resource/Hyperekplexia an entity of type: Thing

داء الجفلان أو فرط الإجفالية هو اضطراب عصبي نادر جدًا، يتميز تقليديًا باستجابة الفزع اللافتة للمنبهات اللمسية أو السمعية إلى جانب فرط التوتر. يظهر فرط التوتر في الجذع بشكل رئيسي، ويضعف أثناء النوم ويصبح أقل وضوحًا بعد عمر السنة. يحدث فرط الإجفالية الكلاسيكي بسبب طفرات مورثية في عدد من المورثات المختلفة التي تلعب دورًا مهمًا في النقل العصبي المتواسَط بالغليسين. يستخدم الجهاز العصبي الغليسين باعتباره ناقلًا عصبيًا مثبطًا. يصنف داء الجفلان عمومًا على أنه مرض وراثي، لكن يمكن أن تحاكي بعض الاضطرابات الفزع المفرط المشاهد فيه. rdf:langString

Die konnatale Hyperekplexie (Syn. Stiff-Baby-Syndrom) ist eine seltene angeborene genetische Störung (autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt), die sich in neurologischen Symptomen (taktile und akustische Reize werden inadäquat beantwortet) äußert. Um einem plötzlichen Kindstod vorzubeugen, sind eine prompte Diagnose (einschließlich Abgrenzung von einer Epilepsie) und die rasche Einleitung einer geeigneten Behandlung notwendig. Das Syndrom wurde 1958 erstbeschrieben. rdf:langString

Η υπερεκπληξία είναι νευρολογική διαταραχή που συνήθως χαρακτηρίζεται από υπερβολικές αντιδράσεις φόβου σε ερεθίσματα απτικά ή ακουστικά και υπερτονία. Η υπερτονία μπορεί να αφορά κυρίως τον κορμό, και εξασθενεί κατά τη διάρκεια του ύπνου και με το πέρας των ετών. Η κλασική υπερεκπληξία προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις σε σημαντικό αριθμό γονιδίων, που όλα διαδραματίζουν καίριο ρόλο στην παραγωγή γλυκίνης. Η γλυκίνη χρησιμοποιείται από το κεντρικό νευρικό σύστημα ως απαγορευτικός νευροδιαβιβαστής. Η υπερεκπληξία γενικά χαρακτηρίζεται ως γενετική ασθένεια , αλλα ορισμένες διαταραχές μπορούν να μιμηθούν το υπερβολικό ξάφνιασμα της υπερεκπληξίας. rdf:langString

La hiperecplexia (etimológicamente, sobresalto exagerado) es una muy rara enfermedad neurológica destacada por respuestas de susto a estímulos táctiles o acústicos, y por hipertonía. La hipertonía puede ser predominantemente truncal, atenuado durante el sueño y menos prominente después del año de edad. La hiperecplexia común es causada por mutaciones genéticas en un número de genes diferentes, donde juega una función importante en neurotransmisión glicinal. La glicina es usada por el sistema nervioso central como un neurotransmisor inhibitorio. Esta enfermedad es generalmente clasificada como enfermedad genética, pero otras deficiencias pueden asemejarse a los síntomas principales de la hiperecplexia. rdf:langString

びっくり病（びっくりびょう、英語: Startle disease）は、不意をつく音や接触などにより筋痙攣・硬直が誘発される非常に稀な病気であり、主に遺伝性とされる。別名：過剰驚愕症（英語: Hyperekplexia）、過度驚愕（英語: Exaggerated startle）、先天性スティッフマン症候群（英語: Congenital stiff-man syndrome）、乳児硬直症候群（英語: Stiff baby Syndrome）。 rdf:langString

Hiperekpleksja (ang. hyperekplexia, startle disease) – rzadka niepadaczkowa choroba neurologiczna uwarunkowana genetycznie, polegająca na występowaniu przedłużonych skurczów tonicznych, nocnych mioklonii i wygórowanej oraz przedłużonej reakcji przestrachu na niespodziewane bodźce zmysłowe. Jednostkę chorobową jako pierwsi opisali Kirstein i Silfverskiold w 1958 roku. Za większość przypadków schorzenia odpowiada mutacja w genie kodującym podjednostkę alfa-1 receptora glicynowego. Mutacje tego genu wiążą się z postacią choroby dziedziczoną autosomalnie recesywnie, a także z autosomalną dominującą hiperekpleksją. Od pierwszego opisu do 2001 roku w piśmiennictwie przedstawiono około 150 przypadków. rdf:langString

Hiperecplexia ("espasmo exagerado") é um distúrbio neurológico caracterizado classicamente por resultantes de estímulos táteis ou acústicos e hipertonia. A hipertonia pode ser atenuada durante o sono e menos proeminente após um ano de idade. A hiperecplexia clássica é causada por mutações genéticas em vários genes diferentes, os quais desempenham um papel importante na neurotransmissão da glicina. A glicina é usada pelo sistema nervoso central como um neurotransmissor inibitório. A hiperecplexia é geralmente classificada como uma doença genética, mas alguns distúrbios podem imitar o sobressalto exagerado da hiperecplexia. rdf:langString

Hyperekplexia (/ˌhaɪ.pər.ɛkˈplɛk.si.ə/; "exaggerated surprise") is a very rare neurologic disorder classically characterised by pronounced startle responses to tactile or acoustic stimuli and hypertonia. The hypertonia may be predominantly truncal, attenuated during sleep and less prominent after a year of age. rdf:langString

L'Hyperekplexie héréditaire se caractérise par des raideurs généralisées apparaissant immédiatement à la naissance et disparaissant spontanément à la première année de vie, d'un réflexe de tressaillement (réflexe du nouveau-né consistant en un sursaut général du corps avec écartement des bras et renversement de la tête en arrière) provoqué par un stimulus auditif et suivi d'une période prolongée de raideur après le réflexe de tressaillement. Cette pathologie a été décrite pour la première fois en 1966. Des cas de morts subites ont été rapportés. L'intelligence est conservée. rdf:langString

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rdf:langString داء الجفلان

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rdf:langString Mutations of the neuroreceptor glycine receptor subunit alpha-1 can cause hyperekplexia.

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rdf:langString Mutation of either the GLRA1 gene, GLRB gene, SLC6A5 gene, X-linked gene, or GPHN gene

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rdf:langString Exaggerated surprise, exaggerated startle response, startle disease

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rdf:langString داء الجفلان أو فرط الإجفالية هو اضطراب عصبي نادر جدًا، يتميز تقليديًا باستجابة الفزع اللافتة للمنبهات اللمسية أو السمعية إلى جانب فرط التوتر. يظهر فرط التوتر في الجذع بشكل رئيسي، ويضعف أثناء النوم ويصبح أقل وضوحًا بعد عمر السنة. يحدث فرط الإجفالية الكلاسيكي بسبب طفرات مورثية في عدد من المورثات المختلفة التي تلعب دورًا مهمًا في النقل العصبي المتواسَط بالغليسين. يستخدم الجهاز العصبي الغليسين باعتباره ناقلًا عصبيًا مثبطًا. يصنف داء الجفلان عمومًا على أنه مرض وراثي، لكن يمكن أن تحاكي بعض الاضطرابات الفزع المفرط المشاهد فيه.

rdf:langString Die konnatale Hyperekplexie (Syn. Stiff-Baby-Syndrom) ist eine seltene angeborene genetische Störung (autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt), die sich in neurologischen Symptomen (taktile und akustische Reize werden inadäquat beantwortet) äußert. Um einem plötzlichen Kindstod vorzubeugen, sind eine prompte Diagnose (einschließlich Abgrenzung von einer Epilepsie) und die rasche Einleitung einer geeigneten Behandlung notwendig. Das Syndrom wurde 1958 erstbeschrieben.

rdf:langString Η υπερεκπληξία είναι νευρολογική διαταραχή που συνήθως χαρακτηρίζεται από υπερβολικές αντιδράσεις φόβου σε ερεθίσματα απτικά ή ακουστικά και υπερτονία. Η υπερτονία μπορεί να αφορά κυρίως τον κορμό, και εξασθενεί κατά τη διάρκεια του ύπνου και με το πέρας των ετών. Η κλασική υπερεκπληξία προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις σε σημαντικό αριθμό γονιδίων, που όλα διαδραματίζουν καίριο ρόλο στην παραγωγή γλυκίνης. Η γλυκίνη χρησιμοποιείται από το κεντρικό νευρικό σύστημα ως απαγορευτικός νευροδιαβιβαστής. Η υπερεκπληξία γενικά χαρακτηρίζεται ως γενετική ασθένεια , αλλα ορισμένες διαταραχές μπορούν να μιμηθούν το υπερβολικό ξάφνιασμα της υπερεκπληξίας.

rdf:langString La hiperecplexia (etimológicamente, sobresalto exagerado) es una muy rara enfermedad neurológica destacada por respuestas de susto a estímulos táctiles o acústicos, y por hipertonía. La hipertonía puede ser predominantemente truncal, atenuado durante el sueño y menos prominente después del año de edad. La hiperecplexia común es causada por mutaciones genéticas en un número de genes diferentes, donde juega una función importante en neurotransmisión glicinal. La glicina es usada por el sistema nervioso central como un neurotransmisor inhibitorio. Esta enfermedad es generalmente clasificada como enfermedad genética, pero otras deficiencias pueden asemejarse a los síntomas principales de la hiperecplexia.

rdf:langString Hyperekplexia (/ˌhaɪ.pər.ɛkˈplɛk.si.ə/; "exaggerated surprise") is a very rare neurologic disorder classically characterised by pronounced startle responses to tactile or acoustic stimuli and hypertonia. The hypertonia may be predominantly truncal, attenuated during sleep and less prominent after a year of age. Classic hyperekplexia is caused by genetic mutations in a number of different genes, all of which play an important role in glycine neurotransmission. Glycine is used by the central nervous system as an inhibitory neurotransmitter. Hyperekplexia is generally classified as a genetic disease, but some disorders can mimic the exaggerated startle of hyperekplexia.

rdf:langString L'Hyperekplexie héréditaire se caractérise par des raideurs généralisées apparaissant immédiatement à la naissance et disparaissant spontanément à la première année de vie, d'un réflexe de tressaillement (réflexe du nouveau-né consistant en un sursaut général du corps avec écartement des bras et renversement de la tête en arrière) provoqué par un stimulus auditif et suivi d'une période prolongée de raideur après le réflexe de tressaillement. Cette pathologie a été décrite pour la première fois en 1966. La plupart des enfants atteints ont des spasmes violents des membres avec hyperextension de la tête lors de la percussion de la pointe du nez. Les autres anomalies sont des mouvements anormaux des membres au cours du sommeil et des myoclonies hypnagogiques (état transitoire qui précède le moment de l'endormissement). Des cas de morts subites ont été rapportés. L'intelligence est conservée. Des mutations de cinq gènes sont connus comme responsables de cette pathologie: les mutations du gène sont responsables de 80 % des cas. les autres gènes en cause sont :, , et . La transmission est principalement sur le mode dominant. Le clonazepam est le traitement le plus efficace pour réduire les manifestations de cette maladie.

rdf:langString びっくり病（びっくりびょう、英語: Startle disease）は、不意をつく音や接触などにより筋痙攣・硬直が誘発される非常に稀な病気であり、主に遺伝性とされる。別名：過剰驚愕症（英語: Hyperekplexia）、過度驚愕（英語: Exaggerated startle）、先天性スティッフマン症候群（英語: Congenital stiff-man syndrome）、乳児硬直症候群（英語: Stiff baby Syndrome）。

rdf:langString Hiperekpleksja (ang. hyperekplexia, startle disease) – rzadka niepadaczkowa choroba neurologiczna uwarunkowana genetycznie, polegająca na występowaniu przedłużonych skurczów tonicznych, nocnych mioklonii i wygórowanej oraz przedłużonej reakcji przestrachu na niespodziewane bodźce zmysłowe. Jednostkę chorobową jako pierwsi opisali Kirstein i Silfverskiold w 1958 roku. Za większość przypadków schorzenia odpowiada mutacja w genie kodującym podjednostkę alfa-1 receptora glicynowego. Mutacje tego genu wiążą się z postacią choroby dziedziczoną autosomalnie recesywnie, a także z autosomalną dominującą hiperekpleksją. Od pierwszego opisu do 2001 roku w piśmiennictwie przedstawiono około 150 przypadków.

rdf:langString Hiperecplexia ("espasmo exagerado") é um distúrbio neurológico caracterizado classicamente por resultantes de estímulos táteis ou acústicos e hipertonia. A hipertonia pode ser atenuada durante o sono e menos proeminente após um ano de idade. A hiperecplexia clássica é causada por mutações genéticas em vários genes diferentes, os quais desempenham um papel importante na neurotransmissão da glicina. A glicina é usada pelo sistema nervoso central como um neurotransmissor inibitório. A hiperecplexia é geralmente classificada como uma doença genética, mas alguns distúrbios podem imitar o sobressalto exagerado da hiperecplexia.

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rdf:langString Hyperekplexia

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rdf:langString Clonazepam or phenobarbital, carbamazepine, 5-hydroxytryptophan, phenytoin, sodium valproate, diazepam, or piracetam

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