Hereditary spastic paraplegia

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La paraplegia espàstica hereditària (PEH) és un grup de malalties genètiques, la característica principal de les quals és un trastorn progressiu de la marxa. La malaltia presenta una rigidesa progressiva (espasticitat) i una contracció en les extremitats inferiors. La PEH també es coneix com a paraparèsia espàstica hereditària, paraplegia espàstica familiar o síndrome de Strumpell-Lorrain. La malaltia de Strumpell és la forma més habitual de la PEH. rdf:langString

Choroba Strümplla (dziedziczna paraplegia spastyczna, ang. HSP hereditary spastic paraplegia) – choroba neurodegeneracyjna, charakteryzująca się nasiloną paraparezą i dodatkowymi objawami ze strony nerwu wzrokowego, móżdżku i kory mózgowej. Chorobę jako pierwszy opisał niemiecki neurolog Adolf von Strümpell (1853-1925). rdf:langString

遺傳性痙攣性下半身麻痺是一種遺傳病，其會導致下肢無力與，複雜病症甚至會有痙攣、失智、等。此遺傳病的盛行率佔人口的10萬分之1.27。遺傳方面，其遺傳方式為並未確定，可能為體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳或是X染色體性聯隱性遺傳。 rdf:langString

Спастическая спинальная параплегия — это неврологическое заболевание верхнего двигательного нейрона (motor neuron disease). rdf:langString

الشلل النصفي التشنجي الموروث (بالإنجليزية: Hereditary spastic paraplegia)‏ أو اختصارا HSP، هو مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة، والتي تتمثل إحدى سماتها الرئيسية في اضطراب تدريجي في المشي. يظهر المرض على شكل تصلب تدريجي (التشنج) وانكماش في الأطراف السفلية. يعرف هذا المرض أيضا باسم الخزل السفلي التشنجي الوراثي، أو مرض المستوطنات الفرنسية، أو أيضا مرض سترومبل لورايين. الأعراض هي ناجة عن خلل وظيفي في محاور عصبية على مستوى النخاع الشوكي. بحيث تكون الخلايا المصابة هي الخلايا العصبية الحركية الرئيسية؛ وبالتالي، فهو مرض يصيب العصبونات الحركية العليا. rdf:langString

Die spastischen Paraplegien (SPG), auch spastische Spinalparalysen genannt, stellen eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen dar, die sporadisch oder hereditär (erblich) auftreten. Die hereditären spastischen Paraplegien (kurz HSP, auch Strümpell-Lorrain-Syndrom) sind genetisch heterogen, weil Mutationen in unterschiedlichen Genen die Erkrankung auslösen können. Der Erbgang ist autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv. Es handelt sich um eine Degeneration der Pyramidenseiten- und Vorderstrangbahnen. rdf:langString

El Síndrome de Strumpell-Lorrain", también conocido como Paraplejía Espástica Hereditaria', Paraparesia Espástica Hereditaria, Paraplejía Espástica Familiar o Síndrome del Asentamiento Francés, es un grupo de padecimientos hereditarios cuya característica principal es la rigidez progresiva y contracción (espasticidad) en los miembros inferiores, como resultado del deterioro o disfunción de los nervios. rdf:langString

Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of inherited diseases whose main feature is a progressive gait disorder. The disease presents with progressive stiffness (spasticity) and contraction in the lower limbs. HSP is also known as hereditary spastic paraparesis, familial spastic paraplegia, French settlement disease, Strumpell disease, or Strumpell-Lorrain disease. The symptoms are a result of dysfunction of long axons in the spinal cord. The affected cells are the primary motor neurons; therefore, the disease is an upper motor neuron disease. HSP is not a form of cerebral palsy even though it physically may appear and behave much the same as spastic diplegia. The origin of HSP is different from cerebral palsy. Despite this, some of the same anti-spasticity medications used in spast rdf:langString

La paraparesi spastica ereditaria o familiare, anche chiamata sindrome o malattia di Strumpell-Lorrain, è un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate principalmente da rigidità e spasticità della muscolatura degli arti inferiori conseguente a una lesione o a una disfunzione dei nervi. Fu identificata per la prima volta dal neurologo tedesco Adolph Strümpell nel 1883 e successivamente descritta più approfonditamente dal medico francese Maurice Lorrain, nel 1888. rdf:langString

Une paraplégie spastique familiale ou maladie de Strümpell-Lorrain est un ensemble de maladies rares, de transmission génétique, qui affecte le système nerveux central. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire très progressive atteignant les membres inférieurs s’accompagnant d’une hypertonie musculaire entraînant une raideur du membre inférieur. Elle peut conduire à l'emploi de cannes, et, dans certains cas, d'un fauteuil roulant.Cette maladie n'est pas aujourd'hui curable. Le traitement est symptomatique. Normalement, elle n'affecte pas l'espérance de vie. rdf:langString

Hereditaire spastische paraparese (HSP), ook wel de ziekte van Strümpell of ziekte Strümpell-Lorrain genoemd, is een dominant-erfelijke spastische paraparese. De symptomen, de intensiteit en de leeftijd waarop de eerste symptomen beginnen, kunnen sterk uiteenlopen, zelfs binnen één familie. De ziekte is niet te genezen. rdf:langString

A síndrome Strumpell-Lorrain (SSL; também grafada como Strumpell Lorraine), ou Paraparesia espástica familiar, é um grupo de doenças hereditárias, cuja principal característica é a rigidez progressiva e contração (espasticidade) nos membros inferiores, como resultado de uma lesão ou disfunção dos nervos. A paraparesia espástica familiar foi descrita pela primeira vez em 1883 por , neurologista alemão, e mais tarde foi descrita de forma mais ampla em 1888, por Maurice Lorrain, um médico francês. rdf:langString

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rdf:langString شلل نصفي تشنجي موروث

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rdf:langString Hereditary spastic paraplegia

rdf:langString Síndrome de Strumpell Lorrain

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rdf:langString La paraplegia espàstica hereditària (PEH) és un grup de malalties genètiques, la característica principal de les quals és un trastorn progressiu de la marxa. La malaltia presenta una rigidesa progressiva (espasticitat) i una contracció en les extremitats inferiors. La PEH també es coneix com a paraparèsia espàstica hereditària, paraplegia espàstica familiar o síndrome de Strumpell-Lorrain. La malaltia de Strumpell és la forma més habitual de la PEH.

rdf:langString الشلل النصفي التشنجي الموروث (بالإنجليزية: Hereditary spastic paraplegia)‏ أو اختصارا HSP، هو مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة، والتي تتمثل إحدى سماتها الرئيسية في اضطراب تدريجي في المشي. يظهر المرض على شكل تصلب تدريجي (التشنج) وانكماش في الأطراف السفلية. يعرف هذا المرض أيضا باسم الخزل السفلي التشنجي الوراثي، أو مرض المستوطنات الفرنسية، أو أيضا مرض سترومبل لورايين. الأعراض هي ناجة عن خلل وظيفي في محاور عصبية على مستوى النخاع الشوكي. بحيث تكون الخلايا المصابة هي الخلايا العصبية الحركية الرئيسية؛ وبالتالي، فهو مرض يصيب العصبونات الحركية العليا. بالرغم من أن الشلل النصفي التشنجي الموروث قد يبدو جسديا ويتصرف بطريقة مشابه لتلك التي يتصرف بها مرض ، إلا أنه لا يمكن اعتباره كشكل من أشكال الشلل الدماغي. حتى في ظل وجود اختلاف بين أصل المرضين، يتم في بعض الأحيان استخدام بعض الأدوية المضادة للتشنج مماثلة لتلك المستخدمة في حالات الشلل الدماغي التشنجي لعلاج أعراض الشلل النصفي التشنجي الوراثي.

rdf:langString Die spastischen Paraplegien (SPG), auch spastische Spinalparalysen genannt, stellen eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen dar, die sporadisch oder hereditär (erblich) auftreten. Die hereditären spastischen Paraplegien (kurz HSP, auch Strümpell-Lorrain-Syndrom) sind genetisch heterogen, weil Mutationen in unterschiedlichen Genen die Erkrankung auslösen können. Der Erbgang ist autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv. Es handelt sich um eine Degeneration der Pyramidenseiten- und Vorderstrangbahnen. Die spastischen Paraplegien sind durch zunehmende spastische Lähmungen in den Beinen gekennzeichnet. In weit fortgeschrittenem Stadium kann die betroffene Person für die folgende Lebenszeit auf die Rollstuhlbenutzung angewiesen sein.

rdf:langString El Síndrome de Strumpell-Lorrain", también conocido como Paraplejía Espástica Hereditaria', Paraparesia Espástica Hereditaria, Paraplejía Espástica Familiar o Síndrome del Asentamiento Francés, es un grupo de padecimientos hereditarios cuya característica principal es la rigidez progresiva y contracción (espasticidad) en los miembros inferiores, como resultado del deterioro o disfunción de los nervios. El Síndrome de Strumpell-Lorrain no es una forma de parálisis cerebral aunque tenga una apariencia y comportamiento similar al de, por ejemplo, la diplejía espástica. Los orígenes del Síndrome de Strumpell-Lorrain son un fenómeno muy diferente a los de la parálisis cerebral. A pesar de esto, algunos de los medicamentos contra la espasticidad usados para tratar la parálisis cerebral espástica se utilizan ocasionalmente para el tratamiento de esta enfermedad. Padecer este síndrome puede llegar a afectar el nervio óptico y retina, causar cataratas, ataxia (falta de coordinación muscular), epilepsia, deterioro cognitivo, neuropatía periférica, y sordera. El Síndrome de Strumpell-Lorrain es causado por defectos en el transporte de proteínas y otras sustancias a través de la célula. Los nervios largos pueden presentar posibles disfuncionalidades por ser particularmente sensibles a los defectos del transporte celular.

rdf:langString Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of inherited diseases whose main feature is a progressive gait disorder. The disease presents with progressive stiffness (spasticity) and contraction in the lower limbs. HSP is also known as hereditary spastic paraparesis, familial spastic paraplegia, French settlement disease, Strumpell disease, or Strumpell-Lorrain disease. The symptoms are a result of dysfunction of long axons in the spinal cord. The affected cells are the primary motor neurons; therefore, the disease is an upper motor neuron disease. HSP is not a form of cerebral palsy even though it physically may appear and behave much the same as spastic diplegia. The origin of HSP is different from cerebral palsy. Despite this, some of the same anti-spasticity medications used in spastic cerebral palsy are sometimes used to treat HSP symptoms. HSP is caused by defects in transport of proteins, structural proteins, cell-maintaining proteins, lipids, and other substances through the cell. Long nerve fibers (axons) are affected because long distances make nerve cells particularly sensitive to defects in these mentioned mechanisms. The disease was first described in 1880 by the German neurologist Adolph Strümpell. It was described more extensively in 1888 by Maurice Lorrain, a French physician. Due to their contribution in describing the disease, it is still called Strümpell-Lorrain disease in French-speaking countries. The term hereditary spastic paraplegia was coined by Anita Harding in 1983.

rdf:langString Une paraplégie spastique familiale ou maladie de Strümpell-Lorrain est un ensemble de maladies rares, de transmission génétique, qui affecte le système nerveux central. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire très progressive atteignant les membres inférieurs s’accompagnant d’une hypertonie musculaire entraînant une raideur du membre inférieur. Elle peut conduire à l'emploi de cannes, et, dans certains cas, d'un fauteuil roulant.Cette maladie n'est pas aujourd'hui curable. Le traitement est symptomatique. Normalement, elle n'affecte pas l'espérance de vie. Elle est nommée d'après le neurologue allemand Adolf Strümpell, qui l'a décrite en 1880, et le docteur Lorrain, qui lui a consacré sa thèse en 1888 et en a donné une nouvelle description en 1896.

rdf:langString La paraparesi spastica ereditaria o familiare, anche chiamata sindrome o malattia di Strumpell-Lorrain, è un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate principalmente da rigidità e spasticità della muscolatura degli arti inferiori conseguente a una lesione o a una disfunzione dei nervi. Sebbene possa clinicamente assomigliarvi, la paraparesi spastica ereditaria non è una forma di paralisi cerebrale infantile ed è completamente diversa dal punto di vista eziologico; tuttavia vi sono farmaci in comune nel trattamento di entrambe le entità nosologiche. È invece maggiormente accomunabile alla diplegia spastica. Spesso risultano coinvolti il nervo ottico e la retina, così come è comune la cataratta; si può presentare inoltre con atassia, epilessia, ritardo mentale, neuropatia periferica e sordità. La paraparesi spastica ereditaria è causata da un difetto nel meccanismo di trasporto cellulare delle proteine e di altre molecole; sono coinvolti principalmente i nervi lunghi, perché il trasporto avviene per distanze piuttosto elevate e perché tali nervi sono particolarmente sensibili alle alterazioni del trasporto cellulare. Fu identificata per la prima volta dal neurologo tedesco Adolph Strümpell nel 1883 e successivamente descritta più approfonditamente dal medico francese Maurice Lorrain, nel 1888.

rdf:langString Hereditaire spastische paraparese (HSP), ook wel de ziekte van Strümpell of ziekte Strümpell-Lorrain genoemd, is een dominant-erfelijke spastische paraparese. De symptomen, de intensiteit en de leeftijd waarop de eerste symptomen beginnen, kunnen sterk uiteenlopen, zelfs binnen één familie. De ziekte is niet te genezen. De aandoening moet niet worden verward met spastische diplegie / ziekte van Little, waarvan de symptomen overeenkomen maar waarbij de oorzaak in de hersenen is gelegen. Evenmin moet het verward worden met de niet-erfelijke aandoening primaire laterale sclerose, waarvan de klachten eveneens sterke overeenkomsten vertonen.

rdf:langString A síndrome Strumpell-Lorrain (SSL; também grafada como Strumpell Lorraine), ou Paraparesia espástica familiar, é um grupo de doenças hereditárias, cuja principal característica é a rigidez progressiva e contração (espasticidade) nos membros inferiores, como resultado de uma lesão ou disfunção dos nervos. SSL não é uma forma de paralisia cerebral, embora fisicamente possam aparecer e se comportarem da mesma forma como, por exemplo, diplegia espástica. As origens do SSL são fenômenos completamente diferentes de paralisia cerebral. Apesar disso, alguns dos mesmos medicamentos anti-espasticidade utilizados na paralisia cerebral espástica são por vezes usados para tentar tratar a sintomatologia do SSL. A condição, por vezes, também afeta o nervo óptico e a retina do olho, faz com que a catarata, ataxia (falta de coordenação muscular), epilepsia, disfunção cognitiva, neuropatia periférica, e surdez. SSL é causada por defeitos nos mecanismos que transportam as proteínas e outras substâncias através da célula. Nervos longos são afetados porque eles têm que transportar material celular através de longas distâncias, e são particularmente sensíveis a defeitos de transporte celular. A paraparesia espástica familiar foi descrita pela primeira vez em 1883 por , neurologista alemão, e mais tarde foi descrita de forma mais ampla em 1888, por Maurice Lorrain, um médico francês.

rdf:langString Choroba Strümplla (dziedziczna paraplegia spastyczna, ang. HSP hereditary spastic paraplegia) – choroba neurodegeneracyjna, charakteryzująca się nasiloną paraparezą i dodatkowymi objawami ze strony nerwu wzrokowego, móżdżku i kory mózgowej. Chorobę jako pierwszy opisał niemiecki neurolog Adolf von Strümpell (1853-1925).

rdf:langString 遺傳性痙攣性下半身麻痺是一種遺傳病，其會導致下肢無力與，複雜病症甚至會有痙攣、失智、等。此遺傳病的盛行率佔人口的10萬分之1.27。遺傳方面，其遺傳方式為並未確定，可能為體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳或是X染色體性聯隱性遺傳。

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