Hereditary sensory and autonomic neuropathy

http://dbpedia.org/resource/Hereditary_sensory_and_autonomic_neuropathy an entity of type: Thing

عدم الحساسية الخلقية للألم مع عدم التعرق (بالإنجليزية: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis اختصارًا CIPA)‏ هو اضطراب وراثي صبغي ذاتي متنحي نادر في الجهاز العصبي يمنع الشعور بالألم أو درجة الحرارة، ويمنع الشخص من التعرق. التخلف العقلي شائع. CIPA هو النوع الرابع من الاعتلال العصبي الحسي والوراثي (HSAN)، ويعرف أيضًا باسم HSAN IV. rdf:langString

اعتلال الأعصاب الحسي الذاتي الوراثي أو اعتلال الأعصاب الحسي الوراثي هي حالة تستخدم لوصف أي نوع من أنواع هذا المرض الذي ينعدم فيه الإحساس. وهي أقل شيوعًا من داء شاركوت ماري توث. rdf:langString

Die hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV, kurz HSAN IV, ist eine extrem seltene vererbbare Krankheit aus der Gruppe der primären Neuropathien. Die Erkrankung wurde 1963 erstmals beschrieben. Im englischsprachigen Raum wird die hereditäre sensorische und autonome Neuropathie auch mit dem Akronym CIPA für „congenital insensitivity to pain and anhidrosis“ bezeichnet. Bisher sind weltweit lediglich mehrere 100 Fälle dokumentiert worden. rdf:langString

Minari sortzetiko sentikortasun eza anhidrosiaz edo CIPA (ingelesez: Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis) min-sentsazioaren, beroaren, presioaren eta hotzaren sentikortasun eza sortzen duen nerbio-sistemaren herentziazko anomalia arraroa da. Anhidrosia hitzak gorputzak ez duela izerditzen adierazten du, beraz ezin du bere tenperatura erregulatu; eta sortzetiko hitzak jaiotzetikoa dela esan nahi du. rdf:langString

La neuropatía sensorial hereditaria tipo I es un trastorno neurologico hereditario progresivo, el cual se caracteriza por pérdida de la sensación del tacto de las extremidades (especialmente sus partes distales manos y pies) causada por anormalidades neuronales (neuropatía periférica), parestesia, una sensación de detección reducida del calor y frío, y perturbaciónes autónomicas. rdf:langString

Hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN) or hereditary sensory neuropathy (HSN) is a condition used to describe any of the types of this disease which inhibit sensation. They are less common than Charcot-Marie-Tooth disease. rdf:langString

La Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o CIPA (del inglés: Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis) o Neuropatía Hereditaria Sensitivoautonómica de tipo IV o HSAN (del inglés: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy) es una enfermedad hereditaria rara del sistema nervioso. La anhidrosis es uno de los síntomas más característicos de la enfermedad y se basa en la incapacidad para sudar y, con ello, para regular los cambios de temperatura corporal. Algunos estudios apuntan a que la anhidrosis está causada por daños en los nervios periféricos que inervan a las glándulas sudoríparas. rdf:langString

遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー（いでんせいかんかくせいじりつしんけいせいニューロパチー、英語: hereditary sensory and autonomic neuropathy）とは、遺伝的要因により主に神経障害などを含む先天的な疾患群である。通常、略称のHSANで呼ばれることが多い。遺伝性感覚性自律神経失調症ともいう。 rdf:langString

선천성 무통각증 및 무한증(Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis, CIPA)은 무한증을 수반한 선천성 무통각증으로, 통점·냉점·온점 등의 감각(압력 제외)을 뇌에서 인지하지 못하는 유전성 질환이다. CIPA 환자는 일상 생활에서의 피곤함, 허기, 배설 본능, 성욕 등은 정상인과 같이 느끼지만 고통, 뜨거움, 차가움과 같은 감각은 인지하지 못한다. 합병증, 수명, 건강과는 연관이 없으나 상처가 나도 인지할 수 없기 때문에 각별한 주의를 요하는 유전 질환이다. 유병률은 알려져있지 않다. rdf:langString

先天性無痛無汗症（せんてんせいむつうむかんしょう、英: congenital insensitivity to pain with anhidrosis、CIPA）とは、運動麻痺を伴わない、全身の無痛を主症状とする疾患である。温痛覚障害に自律神経障害を合併する遺伝性疾患を、遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチーと呼ぶが、このうちIV型とV型が本疾患に相当する。IV型は全身の温痛覚消失に、全身の発汗低下または消失、様々な程度の精神発達遅滞を示す疾患である。V型は比較的軽度であり、全身の温痛覚消失を示すものの、発汗低下や精神発達遅滞を伴わない。しかしながら、IV型と診断される患者の中にも精神発達遅滞がごく軽度の患者がいる。また、V型と診断される患者の中にも、軽度の発汗の低下を示す患者もいる。そのため、これらはオーバーラップする型と考えられ始めた。難病法の指定難病として、重症例が助成の対象となった。 rdf:langString

Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą (ang. congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA) – rzadka choroba genetyczna należąca do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowych i autonomicznych (HSAN), objawiająca się niezdolnością odczuwania bólu, rozróżniania skrajnych temperatur, a także brakiem pocenia się (anhydroza). Choroba została opisana przez Swansona w 1965 roku u dwóch braci z wrodzoną niezdolnością odczuwania bólu, zaburzonym odczuwaniem temperatury i anhydrozą. Gen zaangażowany w schorzenie zidentyfikował zespół Yasuhiro Indo z Uniwersytetu w Kumamoto w 1996 roku. rdf:langString

Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом или наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия IV типа (сокр. англ. HSAN IV) — чрезвычайно редкое наследственное расстройство нервной системы, которое характеризуется отсутствием ощущения боли, тепла, холода и некоторых других ощущений (в том числе ощущения необходимости мочеиспускания). «Ангидроз» означает, что организм не потеет, а «врождённый» указывает на то, что состояние присутствует от рождения. rdf:langString

先天性痛覺不敏感合併無汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）又称先天性无痛无汗症、遗传性感觉和自主神经病Ⅳ型，是一遺傳性感覺不敏感與的罕見類型。臨床表徵包括、角膜潰瘍，痛覺缺乏等。其發生率為此症較易發生於的社會，但確實數字仍是未知。遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳，而致病基因位於第一號染色體1q21-q22的位置。 rdf:langString

CIPA è l'acronimo di Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (in italiano insensibilità congenita al dolore con anidrosi). Si tratta di una patologia congenita rarissima del sistema nervoso caratterizzata fondamentalmente da assenza tattile e anidrosi (assenza della sudorazione) e quindi impossibilità di avvertire il dolore, il calore e il freddo. CIPA è la quarta tipologia di neuropatia ereditaria sensoriale e autonoma (HSAN), nota anche come HSAN IV o neuropatia ereditaria sensoriale e autonoma di tipo IV. rdf:langString

Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (ang. hereditary sensory and autonomic neuropathies, HSAN) – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób układu nerwowego, w których obrazie klinicznym występuje dysfunkcja czuciowa (osłabione odruchy, osłabione lub zniesione czucie bólu i temperatury) oraz zmiennego stopnia dysfunkcja autonomiczna (dysautonomia): refluks żołądkowo-przełykowy, niedociśnienie ortostatyczne, nadmierna potliwość. Obecnie wyróżnia się cztery klasyczne postaci HSAN, oznaczane od I do IV (podział według Dycka i Ohty); ponieważ grupa tych chorób jest wciąż badana, opisywane są nowe warianty i klasyfikacja jest rozbudowywana. Jako grupa chorób, HSAN są rzadkimi schorzeniami, dotykającymi obu płci. HSAN III spotykana jest niemal wyłącznie u potomków wschodnioeuropejskich Ż rdf:langString

Hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V är en sällsynt och ärftlig sjukdom. En mutation i en gen, nervtillväxtfaktor-beta (NGFb), gör att nervsystemet inte utvecklas normalt. På en del personer kan det vara helt obefintligt. De människor som föds med denna sjukdom kan inte känna smärta eller temperaturförändringar. Detta gör att den sjuke kan skada sig utan att märka det. Dessutom är deras leder ofta något missformade och deras benväxt hämmad eller onormal. rdf:langString

rdfs:label

rdf:langString اعتلال الأعصاب الحسي الذاتي الوراثي

rdf:langString عدم الحساسية الخلقية للألم مع عدم التعرق

rdf:langString Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV

rdf:langString Neuropatía sensorial hereditaria tipo I

rdf:langString Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis

rdf:langString Hereditary sensory and autonomic neuropathy

rdf:langString Minari sortzetiko sentikortasun eza anhidrosiaz

rdf:langString Insensibilità congenita al dolore con anidrosi

rdf:langString 遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー

rdf:langString 선천성 무통각증 및 무한증

rdf:langString 先天性無痛無汗症

rdf:langString Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne

rdf:langString Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą

rdf:langString Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом

rdf:langString Hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V

rdf:langString 先天性痛覺不敏感合併無汗症

dbpprop:name

rdf:langString Hereditary sensory and autonomic neuropathy

dbpedia-owl:wikiPageID

xsd:integer 17596014

dbpedia-owl:wikiPageRevisionID

xsd:integer 1107835108

dbpprop:diseasesdb

xsd:integer 32501

dbpprop:icd

xsd:double 356.2

rdf:langString

dbpprop:meshid

rdf:langString D009477

dbpprop:omim

xsd:integer 162400

dbpedia-owl:abstract

rdf:langString عدم الحساسية الخلقية للألم مع عدم التعرق (بالإنجليزية: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis اختصارًا CIPA)‏ هو اضطراب وراثي صبغي ذاتي متنحي نادر في الجهاز العصبي يمنع الشعور بالألم أو درجة الحرارة، ويمنع الشخص من التعرق. التخلف العقلي شائع. CIPA هو النوع الرابع من الاعتلال العصبي الحسي والوراثي (HSAN)، ويعرف أيضًا باسم HSAN IV.

rdf:langString اعتلال الأعصاب الحسي الذاتي الوراثي أو اعتلال الأعصاب الحسي الوراثي هي حالة تستخدم لوصف أي نوع من أنواع هذا المرض الذي ينعدم فيه الإحساس. وهي أقل شيوعًا من داء شاركوت ماري توث.

rdf:langString Die hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV, kurz HSAN IV, ist eine extrem seltene vererbbare Krankheit aus der Gruppe der primären Neuropathien. Die Erkrankung wurde 1963 erstmals beschrieben. Im englischsprachigen Raum wird die hereditäre sensorische und autonome Neuropathie auch mit dem Akronym CIPA für „congenital insensitivity to pain and anhidrosis“ bezeichnet. Bisher sind weltweit lediglich mehrere 100 Fälle dokumentiert worden.

rdf:langString Minari sortzetiko sentikortasun eza anhidrosiaz edo CIPA (ingelesez: Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis) min-sentsazioaren, beroaren, presioaren eta hotzaren sentikortasun eza sortzen duen nerbio-sistemaren herentziazko anomalia arraroa da. Anhidrosia hitzak gorputzak ez duela izerditzen adierazten du, beraz ezin du bere tenperatura erregulatu; eta sortzetiko hitzak jaiotzetikoa dela esan nahi du.

rdf:langString La neuropatía sensorial hereditaria tipo I es un trastorno neurologico hereditario progresivo, el cual se caracteriza por pérdida de la sensación del tacto de las extremidades (especialmente sus partes distales manos y pies) causada por anormalidades neuronales (neuropatía periférica), parestesia, una sensación de detección reducida del calor y frío, y perturbaciónes autónomicas.

rdf:langString Hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN) or hereditary sensory neuropathy (HSN) is a condition used to describe any of the types of this disease which inhibit sensation. They are less common than Charcot-Marie-Tooth disease.

rdf:langString La Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o CIPA (del inglés: Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis) o Neuropatía Hereditaria Sensitivoautonómica de tipo IV o HSAN (del inglés: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy) es una enfermedad hereditaria rara del sistema nervioso. La anhidrosis es uno de los síntomas más característicos de la enfermedad y se basa en la incapacidad para sudar y, con ello, para regular los cambios de temperatura corporal. Algunos estudios apuntan a que la anhidrosis está causada por daños en los nervios periféricos que inervan a las glándulas sudoríparas.

rdf:langString CIPA è l'acronimo di Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (in italiano insensibilità congenita al dolore con anidrosi). Si tratta di una patologia congenita rarissima del sistema nervoso caratterizzata fondamentalmente da assenza tattile e anidrosi (assenza della sudorazione) e quindi impossibilità di avvertire il dolore, il calore e il freddo. CIPA è la quarta tipologia di neuropatia ereditaria sensoriale e autonoma (HSAN), nota anche come HSAN IV o neuropatia ereditaria sensoriale e autonoma di tipo IV. Diagnosticata in età precoce, questa malattia comporta evidenti difficoltà da parte del soggetto di regolare i propri comportamenti e può portare il soggetto a contrarre traumi o malattie che vengono però riconosciuti con difficoltà a causa proprio della mancanza di dolore. Il soggetto deve essere sottoposto a particolari cure e attenzioni per evitare ferite interne che degenerino fino alla morte senza possibilità di intervenire. Il sistema nervoso è privo di nervi sensoriali, per questo non sente né il caldo né il freddo, ma comunque il soggetto possiede tutto il resto del sistema nervoso e può camminare e svolgere qualsiasi attività.

rdf:langString 遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー（いでんせいかんかくせいじりつしんけいせいニューロパチー、英語: hereditary sensory and autonomic neuropathy）とは、遺伝的要因により主に神経障害などを含む先天的な疾患群である。通常、略称のHSANで呼ばれることが多い。遺伝性感覚性自律神経失調症ともいう。

rdf:langString 선천성 무통각증 및 무한증(Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis, CIPA)은 무한증을 수반한 선천성 무통각증으로, 통점·냉점·온점 등의 감각(압력 제외)을 뇌에서 인지하지 못하는 유전성 질환이다. CIPA 환자는 일상 생활에서의 피곤함, 허기, 배설 본능, 성욕 등은 정상인과 같이 느끼지만 고통, 뜨거움, 차가움과 같은 감각은 인지하지 못한다. 합병증, 수명, 건강과는 연관이 없으나 상처가 나도 인지할 수 없기 때문에 각별한 주의를 요하는 유전 질환이다. 유병률은 알려져있지 않다.

rdf:langString 先天性無痛無汗症（せんてんせいむつうむかんしょう、英: congenital insensitivity to pain with anhidrosis、CIPA）とは、運動麻痺を伴わない、全身の無痛を主症状とする疾患である。温痛覚障害に自律神経障害を合併する遺伝性疾患を、遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチーと呼ぶが、このうちIV型とV型が本疾患に相当する。IV型は全身の温痛覚消失に、全身の発汗低下または消失、様々な程度の精神発達遅滞を示す疾患である。V型は比較的軽度であり、全身の温痛覚消失を示すものの、発汗低下や精神発達遅滞を伴わない。しかしながら、IV型と診断される患者の中にも精神発達遅滞がごく軽度の患者がいる。また、V型と診断される患者の中にも、軽度の発汗の低下を示す患者もいる。そのため、これらはオーバーラップする型と考えられ始めた。難病法の指定難病として、重症例が助成の対象となった。

rdf:langString Hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V är en sällsynt och ärftlig sjukdom. En mutation i en gen, nervtillväxtfaktor-beta (NGFb), gör att nervsystemet inte utvecklas normalt. På en del personer kan det vara helt obefintligt. De människor som föds med denna sjukdom kan inte känna smärta eller temperaturförändringar. Detta gör att den sjuke kan skada sig utan att märka det. Dessutom är deras leder ofta något missformade och deras benväxt hämmad eller onormal. Sjukdomen är ärftlig och finns bara hos ett fåtal människor med anknytning till orten Vittangi i Norrbottens län i Sverige. Den kallas därför också för Vittangisjukan. och Norrbottnisk ärftlig smärtokänslighet. År 2007 fanns det 47 människor som bar på anlag för sjukdomen och 20 för vilka sjukdomen hade brutit ut. Av dessa bar tre på sjukdomen till 100 procent, vilket innebar en total smärtokänslighet.

rdf:langString Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (ang. hereditary sensory and autonomic neuropathies, HSAN) – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób układu nerwowego, w których obrazie klinicznym występuje dysfunkcja czuciowa (osłabione odruchy, osłabione lub zniesione czucie bólu i temperatury) oraz zmiennego stopnia dysfunkcja autonomiczna (dysautonomia): refluks żołądkowo-przełykowy, niedociśnienie ortostatyczne, nadmierna potliwość. Obecnie wyróżnia się cztery klasyczne postaci HSAN, oznaczane od I do IV (podział według Dycka i Ohty); ponieważ grupa tych chorób jest wciąż badana, opisywane są nowe warianty i klasyfikacja jest rozbudowywana. Jako grupa chorób, HSAN są rzadkimi schorzeniami, dotykającymi obu płci. HSAN III spotykana jest niemal wyłącznie u potomków wschodnioeuropejskich Żydów, w której to populacji jej częstość szacowana jest na 1:3600 żywych urodzeń. Opisano kilkaset przypadków HSAN IV; HSAN II na całym świecie jest bardzo rzadka. Leczenie wszystkich chorób grupy HSAN jest jedynie zachowawcze.

rdf:langString Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą (ang. congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA) – rzadka choroba genetyczna należąca do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowych i autonomicznych (HSAN), objawiająca się niezdolnością odczuwania bólu, rozróżniania skrajnych temperatur, a także brakiem pocenia się (anhydroza). Choroba została opisana przez Swansona w 1965 roku u dwóch braci z wrodzoną niezdolnością odczuwania bólu, zaburzonym odczuwaniem temperatury i anhydrozą. Gen zaangażowany w schorzenie zidentyfikował zespół Yasuhiro Indo z Uniwersytetu w Kumamoto w 1996 roku.

rdf:langString Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом или наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия IV типа (сокр. англ. HSAN IV) — чрезвычайно редкое наследственное расстройство нервной системы, которое характеризуется отсутствием ощущения боли, тепла, холода и некоторых других ощущений (в том числе ощущения необходимости мочеиспускания). «Ангидроз» означает, что организм не потеет, а «врождённый» указывает на то, что состояние присутствует от рождения.

rdf:langString 先天性痛覺不敏感合併無汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）又称先天性无痛无汗症、遗传性感觉和自主神经病Ⅳ型，是一遺傳性感覺不敏感與的罕見類型。臨床表徵包括、角膜潰瘍，痛覺缺乏等。其發生率為此症較易發生於的社會，但確實數字仍是未知。遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳，而致病基因位於第一號染色體1q21-q22的位置。

dbpedia-owl:icd9

xsd:string 356.2

dbpedia-owl:meshId

xsd:string D009477

dbpedia-owl:wikiPageLength

xsd:nonNegativeInteger 29879

dbpedia-owl:diseasesDB

xsd:string 32501

dbpedia-owl:omim

xsd:integer 162400

rdf:type

owl:Thing