Hemifacial microsomia
http://dbpedia.org/resource/Hemifacial_microsomia an entity of type: Thing
Η ημιπροσωπική μικροσωμία είναι μια συγγενής διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη του κάτω μισού του προσώπου, καθώς αφορά συχνά τα αυτιά, τη στοματική σχισμή και κυρίως την κάτω γνάθο. Συμβαίνει συνήθως ετερόπλευρα (στη μία πλευρά του προσώπου) και πολύ σπανιότερα και στις δύο πλευρές του προσώπου. Αν η δυσπλασία είναι βαρείας μορφής, μπορεί να συνοδεύεται από έντονη δυσκολία στην αναπνοή, που οφείλεται σε απόφραξη του στοματοφάρυγγα, οπότε μπορεί και να απαιτηθεί τραχειοστομία. Με επίπτωση στο γενικό πληθυσμό της τάξης του 1:3500 ή 1:4500, είναι η δεύτερη πιο συχνή γενετική ανωμαλία του προσώπου, μετά από τη χειλεοσχιστία και την υπερωιοσχιστία.
rdf:langString
Hemifacial microsomia (HFM) is a congenital disorder that affects the development of the lower half of the face, most commonly the ears, the mouth and the mandible. It usually occurs on one side of the face, but both sides are sometimes affected. If severe, it may result in difficulties in breathing due to obstruction of the trachea—sometimes even requiring a tracheotomy. With an incidence in the range of 1:3500 to 1:4500, it is the second most common birth defect of the face, after cleft lip and cleft palate. HFM shares many similarities with Treacher Collins syndrome.
rdf:langString
Die Hemifaziale Mikrosomie (HFM) (lateinisch für „Kleinwuchs einer Gesichtshälfte“) ist eine sehr seltene, zu den zu zählende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines vergrößerten, zurückliegenden oder fehlenden Auges (Oculi), einer Ohrmuschelfehlbildung mit nicht ausgebildetem Gehörgang (Auriculo), einer einseitigen Wachstumsstörung des Gesichtes, einem zur erkrankten Seite verschobenen Kinn, einseitig höher stehendem Mundwinkel.
rdf:langString
rdf:langString
Hemifaziale Mikrosomie
rdf:langString
Ημιπροσωπική μικροσωμία
rdf:langString
Hemifacial microsomia
rdf:langString
Hemifacial microsomia
rdf:langString
Hemifacial microsomia
xsd:integer
2357186
xsd:integer
1113903657
xsd:integer
758
rdf:langString
rdf:langString
Q90.
rdf:langString
D006053
xsd:integer
164210
rdf:langString
Bilateral hemifacial microsomia in an adolescent
xsd:integer
250
rdf:langString
Η ημιπροσωπική μικροσωμία είναι μια συγγενής διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη του κάτω μισού του προσώπου, καθώς αφορά συχνά τα αυτιά, τη στοματική σχισμή και κυρίως την κάτω γνάθο. Συμβαίνει συνήθως ετερόπλευρα (στη μία πλευρά του προσώπου) και πολύ σπανιότερα και στις δύο πλευρές του προσώπου. Αν η δυσπλασία είναι βαρείας μορφής, μπορεί να συνοδεύεται από έντονη δυσκολία στην αναπνοή, που οφείλεται σε απόφραξη του στοματοφάρυγγα, οπότε μπορεί και να απαιτηθεί τραχειοστομία. Με επίπτωση στο γενικό πληθυσμό της τάξης του 1:3500 ή 1:4500, είναι η δεύτερη πιο συχνή γενετική ανωμαλία του προσώπου, μετά από τη χειλεοσχιστία και την υπερωιοσχιστία.
rdf:langString
Die Hemifaziale Mikrosomie (HFM) (lateinisch für „Kleinwuchs einer Gesichtshälfte“) ist eine sehr seltene, zu den zu zählende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines vergrößerten, zurückliegenden oder fehlenden Auges (Oculi), einer Ohrmuschelfehlbildung mit nicht ausgebildetem Gehörgang (Auriculo), einer einseitigen Wachstumsstörung des Gesichtes, einem zur erkrankten Seite verschobenen Kinn, einseitig höher stehendem Mundwinkel. Als Synonym wurde mitunter die Bezeichnung Goldenhar-Syndrom verwendet, bei welcher jedoch zusätzlich eine Beteiligung innerer Organe und/oder der Wirbelsäule vorliegt. Die Datenbank Orphanet fasst die Hemifaziale Mikrosomie jetzt mit dem Goldenhar-Syndrom und dem Moeschler-Clarren-Syndrom zum Okulo-aurikulo-vertebralem Spektrum zusammen. Synonyme sind: Syndrom des ersten Kiemenbogens; Laterofaziale Mikrosomie; Otomandibuläre Dysostose; Otomandibular syndrome; Okuloaurikulovertebrale Dysplasie; englisch Oculoauriculovertebral Spectrum; Facioauriculovertebral Sequence (FAV Sequence)
rdf:langString
Hemifacial microsomia (HFM) is a congenital disorder that affects the development of the lower half of the face, most commonly the ears, the mouth and the mandible. It usually occurs on one side of the face, but both sides are sometimes affected. If severe, it may result in difficulties in breathing due to obstruction of the trachea—sometimes even requiring a tracheotomy. With an incidence in the range of 1:3500 to 1:4500, it is the second most common birth defect of the face, after cleft lip and cleft palate. HFM shares many similarities with Treacher Collins syndrome.
xsd:string
758.0
xsd:string
D006053
xsd:nonNegativeInteger
7760
xsd:string
Q90.
xsd:integer
164210
