Heavy chain disease

http://dbpedia.org/resource/Heavy_chain_disease an entity of type: Thing

داء السلسلة الثقيلة هو شكل من أشكال وجود البارابروتين في الدم مع انتشار الخلايا المنتجة للسلاسل المناعية الثقيلة. يتميز هذا المرض بالإفراط في إنتاج السلاسل الثقيلة القصيرة والمبتورة. تتعرض بروتينات داء السلسلة الثقيلة هذه لعمليات حذف مختلفة، ولا سيما في الجزء الطرفي الأميني لها، والذي يؤدي إلى فقدان السلاسل الثقيلة للقدرة على تكوين روابط ثنائية السلفيد مع سلاسل خفيفة. والأرجح أن الخلل في الغلوبولينات المناعية ينشأ أثناء التحول الجسدي الكبير. يؤدي حذف الجزء الطرفي لبروتين داء السلسلة الثقيلة إلى تجميع مستقبل الخلية ب والإشارة إليه ويفترض ذلك نتيجة لفقدان الخصائص المقابلة لتجميع السلسلة الخفيفة. rdf:langString

Heavy chain disease is a form of paraproteinemia and plasma cell dyscrasia that involves the proliferation of cells producing immunoglobulin heavy chains. This disease is characterized by an excessive production of heavy chains that are short and truncated. These heavy chain disease proteins have various deletions, mainly in their amino-terminal part, which causes the heavy chains to lose the ability to form disulfide bonds with the light chains. The defect in the immunoglobulins presumably arises during somatic hypermutation. Deletion of the N-terminal part of the heavy chain disease protein leads to aggregation and signaling of the B cell receptor, presumably due to the loss of the anti-aggregating properties of the light chain. rdf:langString

La maladie des chaînes lourdes est une maladie sanguine rare atteignant les lymphocytes. Elle se manifeste entre autres par une sécrétion pathologique de chaînes lourdes d'immunoglobulines. On distingue donc trois types de maladie, selon que les chaînes lourdes alpha, mu ou gamma sont touchées. rdf:langString

Choroby łańcuchów ciężkich – rodzina rzadkich wywodzących się z limfocytów B. W ich przebiegu dochodzi do uwalniania uszkodzonych (α, γ, μ), które nie łączą się z (przez co nie powstają prawidłowe immunoglobuliny) i mogą tworzyć polimery. Wyróżnia się: * (chorobę Seligmanna) * (chorobę Franklina) * . Choroby te różnią się obrazem klinicznym i rokowaniem. rdf:langString

Le malattie delle catene pesanti (acronimo HCD, dall'inglese Heavy Chain Diseases) sono un gruppo eterogeneo di discrasie plasmacellulari neoplastiche accomunate dalla provocata dalla proliferazione di cellule che producono catene pesanti monoclonali delle immunoglobuline. rdf:langString

rdfs:label

rdf:langString داء السلسلة الثقيلة

rdf:langString Heavy chain disease

rdf:langString Malattie delle catene pesanti

rdf:langString Maladie des chaînes lourdes

rdf:langString Choroby łańcuchów ciężkich

foaf:name

rdf:langString Heavy chain disease

dbpprop:name

rdf:langString Heavy chain disease

dbpedia-owl:wikiPageID

xsd:integer 16031428

dbpedia-owl:wikiPageRevisionID

xsd:integer 1041707129

dbpprop:snomedCt

xsd:integer 68979007

dbpprop:diseasesdb

xsd:integer 442

dbpprop:icd

xsd:double 273.2

rdf:langString

rdf:langString -

<nicaraguanCórdoba> 88.1

<nicaraguanCórdoba> 88.2

dbpprop:meshid

rdf:langString D006362

dbpprop:orphanet

xsd:integer 86864

dbpedia-owl:abstract

rdf:langString داء السلسلة الثقيلة هو شكل من أشكال وجود البارابروتين في الدم مع انتشار الخلايا المنتجة للسلاسل المناعية الثقيلة. يتميز هذا المرض بالإفراط في إنتاج السلاسل الثقيلة القصيرة والمبتورة. تتعرض بروتينات داء السلسلة الثقيلة هذه لعمليات حذف مختلفة، ولا سيما في الجزء الطرفي الأميني لها، والذي يؤدي إلى فقدان السلاسل الثقيلة للقدرة على تكوين روابط ثنائية السلفيد مع سلاسل خفيفة. والأرجح أن الخلل في الغلوبولينات المناعية ينشأ أثناء التحول الجسدي الكبير. يؤدي حذف الجزء الطرفي لبروتين داء السلسلة الثقيلة إلى تجميع مستقبل الخلية ب والإشارة إليه ويفترض ذلك نتيجة لفقدان الخصائص المقابلة لتجميع السلسلة الخفيفة.

rdf:langString Heavy chain disease is a form of paraproteinemia and plasma cell dyscrasia that involves the proliferation of cells producing immunoglobulin heavy chains. This disease is characterized by an excessive production of heavy chains that are short and truncated. These heavy chain disease proteins have various deletions, mainly in their amino-terminal part, which causes the heavy chains to lose the ability to form disulfide bonds with the light chains. The defect in the immunoglobulins presumably arises during somatic hypermutation. Deletion of the N-terminal part of the heavy chain disease protein leads to aggregation and signaling of the B cell receptor, presumably due to the loss of the anti-aggregating properties of the light chain.

rdf:langString La maladie des chaînes lourdes est une maladie sanguine rare atteignant les lymphocytes. Elle se manifeste entre autres par une sécrétion pathologique de chaînes lourdes d'immunoglobulines. On distingue donc trois types de maladie, selon que les chaînes lourdes alpha, mu ou gamma sont touchées.

rdf:langString Le malattie delle catene pesanti (acronimo HCD, dall'inglese Heavy Chain Diseases) sono un gruppo eterogeneo di discrasie plasmacellulari neoplastiche accomunate dalla provocata dalla proliferazione di cellule che producono catene pesanti monoclonali delle immunoglobuline. La neoplasia è caratterizzata da una eccessiva produzione di catene pesanti che sono corte e troncate. Queste proteine hanno varie delezioni, prevalentemente nella parte ammino-terminale, che causano la perdita della capacità di legarsi (con i ponti disolfuro) alle catene leggere (formando l'immunoglobulina completa). Tale difetto genetico si instaura presumibilmente durante l'ipermutazione somatica dei geni delle immunoglobuline (una delle tappe di maturazione dei linfociti B). La delezione della parte ammino-terminale della catena pesante produce aggregazione e attivazione del recettore delle cellule B (BCR), presumibilmente a causa della perdita delle proprietà antiaggreganti delle catene leggere..

rdf:langString Choroby łańcuchów ciężkich – rodzina rzadkich wywodzących się z limfocytów B. W ich przebiegu dochodzi do uwalniania uszkodzonych (α, γ, μ), które nie łączą się z (przez co nie powstają prawidłowe immunoglobuliny) i mogą tworzyć polimery. Wyróżnia się: * (chorobę Seligmanna) * (chorobę Franklina) * . Choroby te różnią się obrazem klinicznym i rokowaniem.

dbpprop:emedicinesubj

rdf:langString med

dbpprop:emedicinetopic

xsd:integer 958

dbpedia-owl:icd9

xsd:string 273.2

dbpedia-owl:eMedicineSubject

rdf:langString med

dbpedia-owl:eMedicineTopic

rdf:langString 958

dbpedia-owl:meshId

xsd:string D006362