HSD3B1
http://dbpedia.org/resource/HSD3B1 an entity of type: Thing
HSD3B1 is a human gene that encodes for a 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta(5)-delta(4)isomerase type I or hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1. While it can carry out the same function as HSD3B2, it localizes primarily to different tissues, such as the placenta and nonsteroidogenic tissues. Its requirement for the production of progesterone by the placenta, which has a vital role in pregnancy, may be one reason why no disease based on mutations in this gene has been identified to date, besides prostate cancer.
rdf:langString
La HSD3B1 es un gen humano que codifica para una 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa/Δ-5-4 isomerasa tipo I o una hidroxi-Δ-5-esteroide deshidrogenasa, 3β- y esteroide Δ-isomerasa 1. Si bien puede llevar a cabo la misma función que la HSD3B2, se localiza en diferentes tejidos, tales como la placenta y tejidos no esteroidogénicos. Su requerimiento para la producción de progesterona por la placenta, que tiene una función vital en el embarazo, puede ser una razón por la cual no se ha identificado una enfermedad basada en la mutación de este gen hasta la fecha.
rdf:langString
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 1 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B1 на 1-й хромосоме. Являясь первым из двух изоферментов 3bHSD, экспрессирован в первую очередь в плаценте и не-стероидогенных тканях. В отличие от HSD3B2, мутации гена HSD3B1 не связаны с какими-либо известными заболеваниями, вероятно, из-за того, что подобные мутации приводят к гибели ребёнка на стадии вынашивания.
rdf:langString
HSD3B1 (англ. Hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 373 амінокислот, а молекулярна маса — 42 252. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
rdf:langString
rdf:langString
HSD3B1
rdf:langString
HSD3B1
rdf:langString
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 1
rdf:langString
HSD3B1
xsd:integer
14178172
xsd:integer
1092966305
rdf:langString
HSD3B1 is a human gene that encodes for a 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta(5)-delta(4)isomerase type I or hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1. While it can carry out the same function as HSD3B2, it localizes primarily to different tissues, such as the placenta and nonsteroidogenic tissues. Its requirement for the production of progesterone by the placenta, which has a vital role in pregnancy, may be one reason why no disease based on mutations in this gene has been identified to date, besides prostate cancer.
rdf:langString
La HSD3B1 es un gen humano que codifica para una 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa/Δ-5-4 isomerasa tipo I o una hidroxi-Δ-5-esteroide deshidrogenasa, 3β- y esteroide Δ-isomerasa 1. Si bien puede llevar a cabo la misma función que la HSD3B2, se localiza en diferentes tejidos, tales como la placenta y tejidos no esteroidogénicos. Su requerimiento para la producción de progesterona por la placenta, que tiene una función vital en el embarazo, puede ser una razón por la cual no se ha identificado una enfermedad basada en la mutación de este gen hasta la fecha.
rdf:langString
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 1 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B1 на 1-й хромосоме. Являясь первым из двух изоферментов 3bHSD, экспрессирован в первую очередь в плаценте и не-стероидогенных тканях. В отличие от HSD3B2, мутации гена HSD3B1 не связаны с какими-либо известными заболеваниями, вероятно, из-за того, что подобные мутации приводят к гибели ребёнка на стадии вынашивания.
rdf:langString
HSD3B1 (англ. Hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 373 амінокислот, а молекулярна маса — 42 252. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, ізомераз. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі.
xsd:nonNegativeInteger
10905